CGG tripletni protein 1 vezan za ponavljanje jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CGGBP1 sa hromosoma 3.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 167 aminokiselina, а molekulska težina 18.820 Da.
1020304050 MERFVVTAPPARNRSKTALYVTPLDRVTEFGGELHEDGGKLFCTSCNVVL NHVRKSAISDHLKSKTHTKRKAEFEEQNVRKKQRPLTASLQCNSTAQTEK VSVIQDFVKMCLEANIPLEKADHPAVRAFLSRHVKNGGSIPKSDQLRRAY LPDGYENENQLLNSQDC
Funkcija Postojanje CGG-vezujućeg faktora je prepoznato od 1990. godine, a protein su identificirali Deissler i kolege 1997. godine. Ima 167 aminokiselina i masu od 20 kDa i uključuje DNK -vezujući domen C2H2 cinkovog prsta. Ljudski gen nalazi se na hromosomu 3, na poziciji 3p11.1, odmah pored centromere, gdje ima četiri poznata promotora. Čini se da je CGGBP1 evoluirao iz hAT transpozona i nalazi se u svim amniotima.
Protein se vezuje za trinukleotidno ponavljanje CGG, da bi regulirao transkripciju (uključujući inhibiciju Alu elementa) i translaciju. Neophodan je za opstanak ćelija, jer ima široke citoprotektivne funkcije uključujući popravak DNK i održavanje telomera. Budući da promotori gena uključuju ponavljanja CGG, on je samoregulirajući.
CGGBP1 utiče na ekspresiju gena fragilnog X za mentalno zaostajanje, FMR1, specifičnom interakcijom sa CGG trinukleotidnim ponavljanjem u njegovom 5-prim UTR-u, neprevedenom regulatornom regionu uzvodno od kodirajuće sekvence gena.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika