Epidermolysis bullosa dystrophica ili distrofijska EB ili distrofijska bulozna epidermoliza (DEB) je nasljedna bolest koja pogađa kožu i druge organe.
"Dijete leptir" je kolokvijalni naziv za dijete rođeno s bolešću, jer se čini da je njihova koža delikatna i krhka poput krila leptira.
Znaci i simptomi Nedostatak učvršćivanja fibrila narušava prianjanje između epiderme i derme ispod. Koža pacijenata sa DEB-om je stoga veoma podložna jakom mjehuranju. Kolagen VII je također povezan sa epitelom jednjaka, a pacijenti sa DEB-om mogu patiti od hroničnih ožiljaka, vezivanja i opstrukcije jednjaka. Pogođene osobe su često ozbiljno pothranjene zbog traume na sluznicama usne šupljine i jednjaka i za ishranu im je potrebna sonda za hranjenje. Oni također pate od anemije uzrokovane nedostatkom gvožđa neizvjesnog porijekla, što dovodi do hroničnog umora.
Otvorene rane na koži zacjeljuju sporo ili uopće ne zacjeljuju, često imaju velike ožiljke i posebno su podložne infekcijama. Mnogi se pogođeni kupaju u mješavini izbjeljivača i vode kako bi se borili protiv ovih infekcija. Hronična upala dovodi do grešaka u DNK zahvaćenih ćelija kože, što zauzvrat uzrokuje karcinom pločastih ćelija (SCC). Većina ovih pacijenata umire prije 30. godine, bilo od SCC-a ili od komplikacija povezanih s DEB.
Hronično inflamatorno stanje uočeno kod bulozne recesivne distrofijskr epidermolize (RDEB) može uzrokovati perifernu neuropatiju malih vlakana (SFN);, Recessive dystrophic epidermolysis bullosa results in painful small fibre neuropathy. Pacijenti sa RDEB-om su prijavili osjećaj bola u skladu s njeovim neuropatskim kvalitetima.
Uzroci DEB je uzrokovan genetičkim defektima (ili mutacijama) unutar kolagena tip VII alfa 1 gena COL7A1 koji kodira protein kolagen tipa VII (kolagen VII). Mutacije koje uzrokuju DEB mogu biti ili dominantne ili recesivne. Većina pogođenih porodica sa članovima sa ovim stanjem imaju različite karakteristike mutacije.
Kolagen VII je vrlo velika molekula (300 kDa) koji se dimerizira kako bi formirao polukružnu strukturu petlje: fibrila za sidrenje. Smatra se da fibrila za sidrenje formiraju strukturnu vezu između epidermne bazne membrane i vlaknastog kolagena u gornjem dermisu.
Patofiziologija U odsustvu mutacija kolagen tip VII alfa 1 gen COL7A1, autoimunski odgovor na kolagen tipa VII može dovesti do stečenog oblika bulozne epidermolize zvane epidermolysis bullosa acquisita.
Postoje i drugi tipovi v nasljedne epidermolysis bullosa, spojne bullosne epidermolisis i epidermolysis bullosa simplex, koje nisu povezane sa nedostatkom kolagena tipa VII. Nastaju kao posljedica mutacija u genima koji kodiraju druge proteine epiderme ili bazne membrane na spoju između epiderme i dermisa.
Dijagnoza
Klasifikacija NazivLokus i Gen OMIM Dominantna distrofijska epidermolysis bullosa (DDEB) Poznata i kao "Cockayne-Touraineova bolest"; ova varijanta okarakterizirana prištevima na površini istezanja ekstremiteta. 3p21.3 (COL7A1) Recesivna distrofijska epidermolysis bullosa (RDEB) Znana i kao "Hallopeau–Siemensova varijanta epidermolysis bullosa i "Hallopeau–Siemensova bolest"; ova varijanta posljedica je mutacija u genu koji kodira kolagen VII, COL7A1, okarakterizirana oralnim lezijama, boli, svrbežom i mikrostomijom. Imenovana je po Françoisu Henriju Hallopeau-u i Hermannu Werneru Siemensu. 3q22-q23 (COL7A1), 3p21.3 (MMP1) Pretibijska epidermolysis bullosa dystrophica 3p21.3 (COL7A1) Epidermolysis bullosa pruriginosa 3p21.3 (COL7A1) Epidermolysis bullosa sa kongenitalnim lokaliziranim nedostatkom kože i deformacijama noktiju 3p21.3 (COL7A1) Prolazna bulozna dermoliza novorođenčeta (TBDN) 3p21.3 (COL7A1)
Takođere pogledajte Epidermolysis bullosa
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Genodermatoze Kategorija:Kolagenske bolesti