Član 12 potporodice A ATP-vezujuće kasete znan I kao transporter 12 ATP-vezujuće kasete jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ABCA12 sa hromosoma 2.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 2.595 aminokiselina, a molekulska težina 293.237 Da.
10 20 30 40 50 MASLFHQLQI LVWKNWLGVK RQPLWTLVLI LWPVIIFIIL AITRTKFPPT AKPTCYLAPR NLPSTGFFPF LQTLLCDTDS KCKDTPYGPQ DLLRRKGIDD ALFKDSEILR KSSNLDKDSS LSFQSTQVPE RRHASLATVF PSPSSDLEIP GTYTFNGSQV LARILGLEKL LKQNSTSEDI RRELCDSYSG YIVDDAFSWT FLGRNVFNKF CLSNMTLLES SLQELNKQFS QLSSDPNNQK IVFQEIVRML SFFSQVQEQK AVWQLLSSFP NVFQNDTSLS NLFDVLRKAN SVLLVVQKVY PRFATNEGFR TLQKSVKHLL YTLDSPAQGD SDNITHVWNE DDGQTLSPSS LAAQLLILEN FEDALLNISA NSPYIPYLAC VRNVTDSLAR GSPENLRLLQ STIRFKKSFL RNGSYEDYFP PVPEVLKSKL SQLRNLTELL CESETFSLIE KSCQLSDMSF GSLCEESEFD LQLLEAAELG TEIAASLLYH DNVISKKVRD LLTGDPSKIN LNMDQFLEQA LQMNYLENIT QLIPIIEAML HVNNSADASE KPGQLLEMFK NVEELKEDLR RTTGMSNRTI DKLLAIPIPD NRAEIISQVF WLHSCDTNIT TPKLEDAMKE FCNLSLSERS RQSYLIGLTL LHYLNIYNFT YKVFFPRKDQ KPVEKMMELF IRLKEILNQM ASGTHPLLDK MRSLKQMHLP RSVPLTQAMY RSNRMNTPQG SFSTISQALC SQGITTEYLT AMLPSSQRPK GNHTKDFLTY KLTKEQIASK YGIPINSTPF CFSLYKDIIN MPAGPVIWAF LKPMLLGRIL YAPYNPVTKA IMEKSNVTLR QLAELREKSQ EWMDKSPLFM NSFHLLNQAI PMLQNTLRNP FVQVFVKFSV GLDAVELLKQ IDELDILRLK LENNIDIIDQ LNTLSSLTVN ISSCVLYDRI QAAKTIDEME REAKRLYKSN ELFGSVIFKL PSNRSWHRGY DSGNVFLPPV IKYTIRMSLK TAQTTRSLRT KIWAPGPHNS PSHNQIYGRA FIYLQDSIER AIIELQTGRN SQEIAVQVQA IPYPCFMKDN FLTSVSYSLP IVLMVAWVVF IAAFVKKLVY EKDLRLHEYM KMMGVNSCSH FFAWLIESVG FLLVTIVILI IILKFGNILP KTNGFILFLY FSDYSFSVIA MSYLISVFFN NTNIAALIGS LIYIIAFFPF IVLVTVENEL SYVLKVFMSL LSPTAFSYAS QYIARYEEQG GLQWENMYT SPVQDDTTSF GWLCCLILAD SFIYFLIAWY VRNVFPGTYG MAAPWYFPIL PSYWKERFGC AEVKPEKSNG LMFTNIMMQN TNPSASPEYM FSSNIEPEPK DLTVGVALHG VTKIYGSKVA VDDNLNLNFYE GHITSLLGPN GAGKTTTISM LTGLFGASAG TIFVYGKDIK TDLHTVRKNM GVCMQHDVLF SYLTTKEHLL LYGSIKVPHW TKKQLHEEVK RTLKDTGLYS HRHKRVGTLS GGMKRKLSIS IALIGGSRVV ILDEPSTGVD PCSRRSIWDV ISKNKTARTI ILSTHHLDEA EVLSDRIAFL EQGGLRCCGS PFYLKEAFGD GYHLTLTKKK SPNLNANAVC DTMAVTAMIQ SHLPEAYLKE DIGGELVYVL PPFSTKVSGA YLSLLRALDN GMGDLNIGCY GISDTTVEEV FLNLTKESQK NSAMSLEHLT QKKIGNSNAN GISTPDDLSV SSSNFTDRDD KILTRGERLD GFGLLLKKIM AILIKRFHHT RRNWKGLIAQ VILPIVFVTT AMGLGTLRNS SNSYPEIQIS PSLYGTSEQT AFYANYHPST EALVSAMWDF PGIDNMCLNT SDLQCLNKDS LEKWNTSGEP ITNFGVCSCS ENVQECPKFN YSPPHRRTYS SQVIYNLTGQ RVENYLISTA NEFVQKRYGG WSFGLPLTKD LRFDITGVPA NRTLAKVWYD PEGYHSLPAY LNSLNNFLLR VNMSKYDAAR HGIIMYSHPY PGVQDQEQAT ISSLIDILVA LSILMGYSVT TASFVTYVVR EHQTKAKQLQ HISGIGVTCY WVTNFIYDMV FYLVPVAFSI GIIAIFKLPA FYSENNLGAV SLLLLLFGYA TFSWMYLLAG LFHETGMAFI TYVCVNLFFG INSIVSLSVV YFLSKEKPND PTLELISETL KRIFLIFPQF CFGYGLIELS QQQSVLDFLK AYGVEYPNET FEMNKLGAMF VALVSQGTMF FSLRLLINES LIKKLRLFFR KFNSSHVRET IDEDEDVRAE RLRVESGAAE FDLVQLYCLT KTYQLIHKKI IAVNNISIGI PAGECFGLLG VNGAGKTTIF KMLTGDIIPS SGNILIRNKT GSLGHVDSHS SLVGYCPQED ALDDLVTVEE HLYFYARVHG IPEKDIKETV HKLLRRLHLM PFKDRATSMC SYGTKRKLST ALALIGKPSI LLLDEPSSGM DPKSKRHLWK IISEEVQNKC SVILTSHSME ECEALCTRLA IMVNGKFQCI GSLQHIKSRF GRGFTVKVHL KNNKVTMETL TKFMQLHFPK TYLKDQHLSM LEYHVPVTAG GVANIFDLLE TNKTALNITN FLVSQTTLEE VFINFAKDQK SYETADTSSQ GSTISVDSQD DQMES
Funkcija ABCA12 pripada grupi gena koji se nazivaju porodica ATP-vezujuća kaseta, koji stvara proteine za transport molekula kroz ćelijsku membranu. ABCA12 gen aktivan je u nekim tipovima ćelija kože i u tkivima nekoliko drugih organa, kao što su sjemenici, placenta, pluća, želudac i fetusni mozak i jetra. Čini se da je ovaj protein neophodan za normalan razvoj kože, koja predstavlja barijeru između tijela i okoline. On transportuje epidermozid, glukozilceramid, iz keratinocita stratum corneum epiderme.
Gen ABCA12 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 2 između pozicija 34 i 35, od bp 215,621.772 do baznog para 215,828.656.
Klinički značaj
Ihtioza tipa harlekin Poznato je da nekoliko mutacija gena ABCA12 uzrokuje ihtiozu tipa harlekin. Predviđa se da će većina ovih mutacija dovesti do odsustva proteina ABCA12 ili proizvodnje izuzetno male verzije proteina koja ne može pravilno transportirati lipide. Gubitak funkcionalnog proteina ABCA12 uzrokuje brojne probleme u razvoju epiderme prije i nakon rođenja. Abnormalnosti u transportu lipida sprečavaju kožu da formira efikasnu barijeru i dovode do tvrdih, debelih ljuski karakterističnih za ihtiozu harlekin.
Lamelna ihtioza tip 2 Mutacije u genu ABCA12 također uzrokuju još jedan teški poremećaj kože, lamelnu ihtiozu tip 2. Ljudi s ovim poremećajem imaju crvenu, ljuskavu kožu nalik pločama koja pokriva većinu tijela. Mutacije ABCA12 koje uzrokuju ovaj poremećaj zamjenjuju jednu aminokiselinu (građevni blok proteina) za drugu aminokiselinu u proteinu ABCA12. Ove mutacije se gotovo uvijek javljaju u važnoj funkcionalnoj regiji proteina (regiji koja se vezuje za ATP, molekul ukoji opskrbljuje energiju za hemijske reakcije). Promjene u strukturi proteina ABCA12 vjerovatno narušavaju njegovu sposobnost transporta lipida, što utiče na razvoj kože prije i nakon rođenja.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneCard
Kategorija:ATP-vezujući kasetni transporteri Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika