DIS3L2

Kvascoliki homolog 2 DIS3 mitotske kontrole jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DIS3L2 sa hromosoma 2.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 885 aminokiselina, a molekulska težina 99.279 Da..

1020304050 MSHPDYRMNLRPLGTPRGVSAVAGPHDIGASPGDKKSKNRSTRGKKKSIF ETYMSKEDVSEGLKRGTLIQGVLRINPKKFHEAFIPSPDGDRDIFIDGVV ARNRALNGDLVVVKLLPEEHWKVVKPESNDKETEAAYESDIPEELCGHHL PQQSLKSYNDSPDVIVEAQFDGSDSEDGHGITQNVLVDGVKKLSVCVSEK GREDGDAPVTKDETTCISQDTRALSEKSLQRSAKVVYILEKKHSRAATGF LKLLADKNSELFRKYALFSPSDHRVPRIYVPLKDCPQDFVARPKDYANTL FICRIVDWKEDCNFALGQLAKSLGQAGEIEPETEGILTEYGVDFSDFSSE VLECLPQGLPWTIPPEEFSKRRDLRKDCIFTIDPSTARDLDDALSCKPLA DGNFKVGVHIADVSYFVPEGSDLDKVAAERATSVYLVQKVVPMLPRLLCE ELCSLNPMSDKLTFSVIWTLTPEGKILDEWFGRTIIRSCTKLSYEHAQSM IESPTEKIPAKELPPISPEHSSEEVHQAVLNLHGIAKQLRQQRFVDGALR LDQLKLAFTLDHETGLPQGCHIYEYRESNKLVEEFMLLANMAVAHKIHRA FPEQALLRRHPPPQTRMLSDLVEFCDQMGLPVDFSSAGALNKSLTQTFGD DKYSLARKEVLTNMCSRPMQMALYFCSGLLQDPAQFRHYALNVPLYTHFT SPIRRFADVLVHRLLAAALGYRERLDMAPDTLQKQADHCNDRRMASKRVQ ELSTSLFFAVLVKESGPLESEAMVMGILKQAFDVLVLRYGVQKRIYCNAL ALRSHHFQKVGKKPELTLVWEPEDMEQEPAQQVITIFSLVEVVLQAESTA LKYSAILKRPGTQGHLGPEKEEEESDGEPEDSSTS

Funkcija Protein kodiran ovim genom sličan je u sekvenci 3'/5' egzonukleolitskim podjedinicama RNK egzosoma. Egzosom je veliki multimerni ribonukleotidni kompleks odgovoran za razgradnju različitih RNK supstrata. Za ovaj gen je pronađeno nekoliko varijanti transkripta, od kojih s neke koje kodirajuće, a neke ne (prema RefSeq, mart 2012).

Klinički značaj Mutacije u DIS3L2 uzrokuju Perlmanov sindrom.

Reference

Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika