KIAA1211L jest protein koji je kod ljudi kodiran genom KIAA1211 sa hromosoma 2. Visloko je eksprimiran u mozgu, odnosno u moždanoj kori). Nadalje, nalazi se na mikrotubulama i centrosomima i subćelijski je lociran u jedru. Konačno, KIAA1211L je povezan sa određenim mentalnim poremećajima i raznim tipovima raka.
Gen
Hromosomska regija 2 (2q.11.2)Lokacija98,793,846 bp from pter to 98,936,259 bp from pter Veličina142.414 bazaPristupni brojNM_207362Alijas 9KIAA1211-liki protein C2orf55 Otvoreni okvir čitanja 55 hromosoma 2 KIAA1211L je protein-kodirajući gen. The table above presents the gene's alias, location, size and accession number.
iRNK Postoji 11 prerađenih izoformi gena KIAA1211L. Potvrđena izoforma ima 10 egzona.
Protein thumb|Konceptna translacija gena KIAA1211L: 1. dio: Uzvodni stop kodon je narandžast, granice egzona su označene plavom bojom, start kodon je zelen, signal predviđene jedarne lokacije označen je ljubičastom kutijom, konzervirane regije su označene narandžasto, mjesta fosforilacija su istaknuta žutom bojom, predviđena mjesta SUMOilacije označeni su zelenim okvirima, motiv DUF4592 je istaknut crvenom bojom. thumb|Konceptna translacija gena KIAA1211L: 2. dio : Granice egzona su označene plavom bojom, konzerviranene regije su narandžaste, predviđena mjesta SUMOilacije su označena zelenim okvirima, stop kodon je crven, predviđena meta miRNK 132 je podvučena ljubičastom, a signal poliadenilacije je označava magenta. Dužina (aminokiseline)962 Molekulska težina 102 kdaIzoelektrična tačka8Pristupni brojNP_997245.2AlijasiNeolarakterizirani protein KIAA1211-like Neokarakterizirani protein C2orf55 Hipotetski protein LOC343990 Gornja tabela predstavlja pseudonime, veličinu i pristupni broj proteina. Protein KIAA1211L je bogat prolinom, a siromašan asparaginom, izoleucinom, fenilalaninom i tirozinom. Domeni i motivi thumb|280px|Shema KIAA1211L: Signal jedarne lokacije je plave boje, mjesta fosforilacije su crvena, SUMOilacijske lokacije su sive, a motiv DUF4592 je narandžast.
Protein KIAA1211L ima jedan domen zvani domen nepoznate funkcije DUF4592 motiv i obuhvata aminokiseline 131-239.. Ovaj domen je visoko konzrviran među KIAA1211L ortolozima. Motiv DUF4592 prikazan je iu konceptnom prijevodu i na shematskim slikama.
Postranslacijke modifikacija
KIAA1211L je fosforiliran na aminokiselinama Ser92 i Ser490. Također se predviđa da protein KIAA1211L ima pet različitih SUMOilacijskih mjesta lociranih na Lys134, Lys375, Lys866, Lys874 i Lys914. I fosforilirana mjesta i mjesta SUMOilacije prikazani su u konceptnom prijevodu i shematskim slikama.
Sekundarna struktura
Predviđeni protein KIAA1211L ima sekundarnu strukturu od 50% alfa-heliksa, 8,9% beta-listova i 17,9% zavojnica. Veliki broj zaokreta je u skladu sa činjenicom da je KIAA1211L bogat prolinom.
Subćelijska lokacija Predviđeno je da se protein KIAA1211L nalazi u nukleusu. Predviđa se da ortolozi, uključujući slonovsku ajkulu, konja, golubove i čimpanze, biti locirani u jedru. jedarna lokacija signala nalazi se na aminokiselinama 25-43, što je prikazano i na konceptnoj translaciji i na shematskim slikama. Ovaj signal je konzervizan preko ortologa. Dodatno, ova lokacija (aminokiseline 24-43) je pozitivno nabijena, vjerovatno zbog velike količine lizina na ovoj lokaciji. Konačno, predviđa se da je KIAA1211L uglavnom lokalizovan na mikrotubule i centrosome, a ponekad i na citokinetičkom mostu.
Ekspresija Gen je visoko eksprimiran u mozgu (moždana kora). Protein KIAA1211L nalazi se u mnogim različitim tipovima tkiva, uključujući mozak, hipokampus, pluća, karcinom dojke, Langerhansove otočiće pankreasa, bubrege i 38 ostalih tkiva. Dodatno, eksprimirana je prosječna količina u poređenju sa drugim ljudskim proteinima.
Regulcija transkripcija Promotorska regija KIAA1211L ima otprilike 1.340 baznih parova sa različitim predviđenim transkripcijskim faktorima. glijske ćelije kojima nedostaje homolog 1 i faktori transkripcije oligodendrocitne loze su značajni jer je KIAA1211L visoko eksprimiran u mozgu. Nadalje, receptor vezan za estrogen alfa je također značajan faktor transkripcije zbog niskog nivoa ekspresije KIAA1211L kada su estrogeni receptori nokdaunirani. Nadalje, predviđa se da će KIAA1211L biti sumoiliran. Predviđa se da će 3' UTR KIAA1211L biti meta miRNK-132, što je prikazano na konceptnoj slici translacije.
Funkcija Interakcijski proteini Glikogen sintaza-kinaza 3 beta (GSK3B)
GSK3B je protein-kinaza koja regulira faktore transkripcije i mikrotubule. Kao takav, fosforiliše proteine, smanjujući njihovu sposobnost da vežu i stabilizuju mikrotubule. Proteini koje fosforilira su glavne komponente neurofibrilarnih zapleta kod Alzheimerove bolesti. Protein je potreban za uspostavljanje polarnosti neurona i rast aksona i fosforilira proteine u ćelijama neuroblastoma. Nadalje, povezan je s bipolarnom bolešću i aktivan je u ćelijama raka dojke.
Kao takva, predviđena interakcija između KIAA1211L i GSK3B je vjerovatna jer je KIAA1211L visoko eksprimiran u mozgu, povezan s bipolarnim poremećajem i rakom dojke, a lokaliziran je na mikrotubulama. Interakcija između GSK3B i KIAA1211L je predviđena korištenjem koimunoprecipitacije protiv mamaca, pul- dauna, tandem afinitetnog pročišćavanja, fluorescentne polarizacione spektroskopije, testa protein-kinaza, dvohibridnog i konfokusnog mikroskopskog eksperimenta.
Predviđa se da je protein KIAA1211L u interakciji sa alfa-sinukleinom (SNCA), E3 ubikvitin-protein ligazom Mdm2 (MDM2), Serin/treonin-protein kinazom PAK 1 ( PAK 1), i faktorom DNK replikacije Cdt1 (CDT1).
Klinički značaj KIAA1211L je povezan s depresijom, bipolarnim poremećajem i shizofrenijom. Pored toga, KIAA1211L , vezan i za razne kancera, kao što su jajnika, dojke i ostali.
Homologija
Paralozi KIAA1211 je paralog KIAA1211L, koji se nalazi na hromosomu 4 i ima 1.233 aminokiseline. Njegov postotak identiteta sa KIAA1211L je 21%. KIAA1211 ima ortolog u bakteriji Proteus vulgaris, što ukazuje na paralog dupliran prije 4.290 miliona godina, prije KIAA1211L.
Ortolozi Ispod je tabela raznih ortologa KIAA1211L. Uključuje bliske, srednje i udaljene ortologe. Najudaljeniji ortolog je morski pas-slon, što ukazuje na KIAA1211L duplikaciju prije 473 miliona godina. Konzervirane aminokiseline među svim ortolozima KIAA1211L prikazane su u konceptnoj traslaciji. VrstaPristupni broj NCBIDatiranje divergencije (miliono godina)Identitet sekvence Sličnost sekvencePan troglodytes (Čimpanza)XP_515643.2 6,6599,1%99,3%Octodon negus (Degu)XP_004633240.19065,9%73,1%Panthera pardus (Leopard) XP_019312964.1 96 67,8%733,%Anas platyrhynchos (Mallardova patka)XP_012949224.1 31241,2%52,40%Pygoscelis adeliae (Adéliein pingvin)XP_009321834.1 31238,5%51,6%Python bivittatus (Mjanmarski piton)XP_00742882631234,2%46,3%Nanorana parker (Visokohimajska žaba)XP_018418330.135232,1%43,7%Callorhinchus milii (Slonovska ajkula)XP_007889338.1 47330,5%42,4%
Filogenija Gen KIAA1211L je sličan i konzviran je kod sisara, ptica, gmizavaca, vodozemaca i riba. Nije konzerviran u bakterijama, arhejama, protistima, biljkama, gljivama, trihoplaksima i beskičmenjacima.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika