Pretpostavljena serin-proteaza 56 (PRSS56) jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom PRSS56 sa hromosoma 2. Ovaj protein uključen je u razvoj ljudskih očiju.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 603 aminokiseline, a molekulska težina 64.597 Da..
1020304050 MLLAVLLLLPLPSSWFAHGHPLYTRLPPSALQVLSAQGTQALQAAQRSAQ WAINRVAMEIQHRSHECRGSGRPRPQALLQDPPEPGPCGERRPSTANVTR AHGRIVGGSAAPPGAWPWLVRLQLGGQPLCGGVLVAASWVLTAAHCFVGA PNELLWTVTLAEGSRGEQAEEVPVNRILPHPKFDPRTFHNDLALVQLWTP VSPGGSARPVCLPQEPQEPPAGTACAIAGWGALFEDGPEAEAVREARVPL LSTDTCRRALGPGLRPSTMLCAGYLAGGVDSCQGDSGGPLTCSEPGPRPR EVLFGVTSWGDGCGEPGKPGVYTRVAVFKDWLQEQMSASSSREPSCRELL AWDPPQELQADAARLCAFYARLCPGSQGACARLAHQQCLQRRRRCELRSL AHTLLGLLRNAQELLGPRPGLRRLAPALALPAPALRESPLHPARELRLHS GSRAAGTRFPKRRPEPRGEANGCPGLEPLRQKLAALQGAHAWILQVPSEH LAMNFHEVLADLGSKTLTGLFRAWVRAGLGGRHVAFSGLVGLEPATLARS LPRLLVQALQAFRVAALAEGEPEGPWMDVGQGPGLERKGHHPLNPQVPPA RQP
Genomika
Gen se nalazi na dugom kraku hromosoma 2 (2q37.1). Kodirani protein je dug 603 aminokiselinska ostatka sa predviđenom molekulskom težinom od 64.597 daltona.
Protein sadrži domen peptidaze S1 i ima tripsinsku aktivnost poput serin-proteaze.
Klinički značaj
Mutacije ovog gena uzrokuju autosomno recesivni stražnji mikroftalmus. Kliničke karakteristike ovog stanja uključuju ekstremnu hiperopiju, zbog kratke aksijalne dužine sa suštinski normalnim prednjim segmentom, strme zakrivljenosti rožnjača, plitku prednju komoru, debela sočiva i zadebljane zidove sklere. Palpebralne pukotine izgledaju uske zbog relativno duboko postavljenih očiju. Oštrina vida je blago do umjereno smanjena, a česta je anizometropska ili strabizamska ambliopija. Fundus oka pokazuje pretrpane optičke diskove, krivudave sudove i abnormalnu avaskularnu zonu fovea.
Model bolesti Homozigotni miševi za mutaciju izazvanu ENU pokazuju povećan unutaročni pritisak, smanjenje aksijalne dužine oka i uske iridorožnjačne uglove. Oči osoba sa glaukomom zatvorenog ugla (ACG) često imaju skromno smanjenu aksijalnu dužinu, plitku prednju komoru i relativno veliko sočivo, karakteristike koje predisponiraju zatvaranju kuta. Homozigotni miševi model ACG.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika