Mitohondrijska lipoamid-aciltransferazna komponenta razgranatolančanog kompleksa alfa-keto kisele dehidrogenaze jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom DBT sa hromosoma 1.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 482 aminokiselina, a molekulska težina 53.487 Da.
1020304050 MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHP HHFLKTTAALRGQVVQFKLSDIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICE VQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIETEALKDSEEDV VETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRI LKEDILNYLEKQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGK DKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCDEIDLTELVKLREELKPIAFA RGIKLSFMPFFLKAASLGLLQFPILNASVDENCQNITYKASHNIGIAMDT EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSN IGSIGGTFAKPVIMPPEVAIGALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSA DHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK
Funkcija Kompleks dehidrogenaze razgranatog lanca alfa-keto kiseline (BCKD) je unutrašnji mitohondrijski enzimski kompleks koji je uključen u razgradnju aminokiselina razgranatog lanca izoleucina, leucina i valina. Smatra se da je BCKD kompleks sastavljen od jezgra od 24 transacilazne (E2) podjedinice i pridružene dekarboksilaze (E1), dehidrogenaze (E3) i regulatornih podjedinica. Ovaj gen kodira transacilaznu (E2) podjedinicu. Mutacije u ovom genu rezultiraju bolešću s urinom boje javorovog sirupa, tip 2. Opisanw su alternativno prerađene varijante transkripta, ali njihova biološka valjanost nije utvrđena.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Enzimi Kategorija:Mitohondrijski proteini Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika