Formin-vezujući protein sličan proteinu 1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FNBP1L sa hromosoma 1.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 605 aminokiselina, a molekulska težina 70.065 Da.
1020304050 MSWGTELWDQFDSLDKHTQWGIDFLERYAKFVKERIEIEQNYAKQLRNLV KKYCPKRSSKDEEPRFTSCVAFFNILNELNDYAGQREVVAEEMAHRVYGE LMRYAHDLKTERKMHLQEGRKAQQYLDMCWKQMDNSKKKFERECREAEKA QQSYERLDNDTNATKADVEKAKQQLNLRTHMADENKNEYAAQLQNFNGEQ HKHFYVVIPQIYKQLQEMDERRTIKLSECYRGFADSERKVIPIISKCLEG MILAAKSVDERRDSQMVVDSFKSGFEPPGDFPFEDYSQHIYRTISDGTIS ASKQESGKMDAKTTVGKAKGKLWLFGKKPKPQSPPLTPTSLFTSSTPNGS QFLTFSIEPVHYCMNEIKTGKPRIPSFRSLKRGWSVKMGPALEDFSHLPP EQRRKKLQQRIDELNRELQKESDQKDALNKMKDVYEKNPQMGDPGSLQPK LAETMNNIDRLRMEIHKNEAWLSEVEGKTGGRGDRRHSSDINHLVTQGRE SPEGSYTDDANQEVRGPPQQHGHHNEFDDEFEDDDPLPAIGHCKAIYPFD GHNEGTLAMKEGEVLYIIEEDKGDGWTRARRQNGEEGYVPTSYIDVTLEK NSKGS
Funkcija
Protein koji je kodiran ovim genom vezuje se za CDC42 i N-WASP. Ovaj protein podstiče polimerizaciju aktina izazvanu CDC42 aktivacijom kompleksa N-WASP-WIP i stoga je uključen u put koji povezuje signale ćelijske površine s aktinskim citoskeletom. Alternativna prerada rezultira višestrukim varijantama transkripta, koje kodiraju različite izoforme.
Klinički značaj
Polimorfizam FNBP1L, posebno jednonukleotidni polimorfizam (SNP) rs236330 povezan je sa normalno promjenjivim razlikama inteligencije kod odraslih i kod djece.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika