Mitohondrijska 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaza 2 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom HMGCS2 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 508 aminokiselina, a molekulska težina 56.635 Da.
1020304050 MQRLLTPVKRILQLTRAVQETSLTPARLLPVAHQRFSTASAVPLAKTDTW PKDVGILALEVYFPAQYVDQTDLEKYNNVEAGKYTVGLGQTRMGFCSVQE DINSLCLTVVQRLMERIQLPWDSVGRLEVGTETIIDKSKAVKTVLMELFQ DSGNTDIEGIDTTNACYGGTASLFNAANWMESSSWDGRYAMVVCGDIAVY PSGNARPTGGAGAVAMLIGPKAPLALERGLRGTHMENVYDFYKPNLASEY PIVDGKLSIQCYLRALDRCYTSYRKKIQNQWKQAGSDRPFTLDDLQYMIF HTPFCKMVQKSLARLMFNDFLSASSDTQTSLYKGLEAFGGLKLEDTYTNK DLDKALLKASQDMFDKKTKASLYLSTHNGNMYTSSLYGCLASLLSHHSAQ ELAGSRIGAFSYGSGLAASFFSFRVSQDAAPGSPLDKLVSSTSDLPKRLA SRKCVSPEEFTEIMNQREQFYHKVNFSPPGDTNSLFPGTWYLERVDEQHR RKYARRPV
Funkcija Protein kodiran ovim genom pripada porodici HMG-CoA sintaza. To je mitohondrijski enzim koji katalizuje drugu reakciju koja ograničava brzinu ketogeneze, metaboličkog puta koji obezbjeđuje energiju izvedenu iz lipida za različite organe u vrijeme nedostatka ugljikohidrata, kao što je gladovanje, dodavanjem treće acetilne grupe u acetoacetil-CoA, proizvodeći HMG-CoA. Mutacije u ovom genu povezane su s nedostatkom HMG-CoA sintaze. Za ovaj gen pronađeni su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:EC 2.3.3