Ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 48 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom USP48 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.035 aminokiselina, a molekulska težina 119.032 Da.
1020304050 MAPRLQLEKAAWRWAETVRPEEVSQEHIETAYRIWLEPCIRGVCRRNCKG NPNCLVGIGEHIWLGEIDENSFHNIDDPNCERRKKNSFVGLTNLGATCYV NTFLQVWFLNLELRQALYLCPSTCSDYMLGDGIQEEKDYEPQTICEHLQY LFALLQNSNRRYIDPSGFVKALGLDTGQQQDAQEFSKLFMSLLEDTLSKQ KNPDVRNIVQQQFCGEYAYVTVCNQCGRESKLLSKFYELELNIQGHKQLT DCISEFLKEEKLEGDNRYFCENCQSKQNATRKIRLLSLPCTLNLQLMRFV FDRQTGHKKKLNTYIGFSEILDMEPYVEHKGGSYVYELSAVLIHRGVSAY SGHYIAHVKDPQSGEWYKFNDEDIEKMEGKKLQLGIEEDLAEPSKSQTRK PKCGKGTHCSRNAYMLVYRLQTQEKPNTTVQVPAFLQELVDRDNSKFEEW CIEMAEMRKQSVDKGKAKHEEVKELYQRLPAGAEPYEFVSLEWLQKWLDE STPTKPIDNHACLCSHDKLHPDKISIMKRISEYAADIFYSRYGGGPRLTV KALCKECVVERCRILRLKNQLNEDYKTVNNLLKAAVKGSDGFWVGKSSLR SWRQLALEQLDEQDGDAEQSNGKMNGSTLNKDESKEERKEEEELNFNEDI LCPHGELCISENERRLVSKEAWSKLQQYFPKAPEFPSYKECCSQCKILER EGEENEALHKMIANEQKTSLPNLFQDKNRPCLSNWPEDTDVLYIVSQFFV EEWRKFVRKPTRCSPVSSVGNSALLCPHGGLMFTFASMTKEDSKLIALIW PSEWQMIQKLFVVDHVIKITRIEVGDVNPSETQYISEPKLCPECREGLLC QQQRDLREYTQATIYVHKVVDNKKVMKDSAPELNVSSSETEEDKEEAKPD GEKDPDFNQSNGGTKRQKISHQNYIAYQKQVIRRSMRHRKVRGEKALLVS ANQTLKELKIQIMHAFSVAPFDQNLSIDGKILSDDCATLGTLGVIPESVI LLKADEPIADYAAMDDVMQVCMPEEGFKGTGLLGH
Funkcija Ovaj gen kodira domene koji sadrže protein koji ga povezuju sa porodicom peptidaza C19, također poznatom kao porodics 2 ubikvitin karboksil-terminalnih hidrolaza. Članovi porodice funkcionišu kao deubikvitinirajući enzimi, prepoznajući i hidrolizirajući peptidnu vezu na C-terminalnom glicinu ubikvitina. Enzimi iz porodice peptidaza C19 uključeni su u prerdu poli-ubikvitinskih prekursora, kao i ubikvitiniranih proteina. Karakterizirane su alternativne varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme.
U melanocitnim ćelijama, ekspresija gena USP48 može biti regulirana transkripcijskim faktorom povezanims sa mikroftalmijom (MITF).
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika