Homolog praga napada 2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SZT2 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 3.432 aminokiseline, a molekulska težina 378.029 Da.
1020304050 MASERPEPEVEEAGQVFLLMKKDYRISRNVRLAWFLSHLHQTVQATPQEM LLQSEQELEVLSVLPPGWQPDEPVVPRPFLLVPSTRVTFLAWQYRFVIEL DLSPSTGIVDDSTGEILFDEVFHALSRCLGGLLRPFRVPGSCIDFQPEIY VTIQAYSSIIGLQSHQVLVQGCLLDPSQREVFLQQIYEQLCLFEDKVATM LQQQYDPQSQAEDQSPDSGDLLGRKVGVSMVTADLGLVSMIRQGILALQL LPSNSSAGIIVITDGVTSVPDVAVCETLLNQLRSGTVACSFVQVGGVYSY DCSFGHVPNVELMKFIAMATFGSYLSTCPEPEPGNLGLTVYHRAFLLYSF LRSGEALNPEYYCGSQHRLFNEHLVSASSNPALALRRKKHTEKEVPADLV STVSVRLREGYSVREVTLAKGGSQLEVKLVLLWKHNMRIEYVAMAPWPLE PEGPRVTRVEVTMEGGYDILHDVSCALRQPIRSLYRTHVIRRFWNTLQSI NQTDQMLAHLQSFSSVPEHFTLPDSTKSGVPLFYIPPGSTTPVLSLQPSG SDSSHAQFAAYWKPVLSMDANSWQRWLHMHRLVLILEHDTPIPKHLHTPG SNGRYSTIQCRISHSSLTSLLRDWSSFVLVEGYSYVKLLSSAPDQPPNSF YMVRIISKAPCMVLRLGFPIGTPAPARHKIVSGLREEILRLRFPHRVQSK EPTPKVKRKGLGGAGGGSSPSKSPPVLGPQQALSDRPCLVVLHKPLDKLL IRYEKLPLDYRAPFLLTLEPPGPLPLVSGRSASSSLASLSRYLYHQRWLW SVPSGLAPALPLSAIAQLLSILTEVRLSEGFHFACSGEGIINMVLELPIQ NEPPGQAAAEEKHTCVVQYILFPPHSTSTKDSFSTDDDNDVEVEALEGDS ELNLVTEVWVEPQYGRVGPGPGIWKHLQDLTYSEIPQALHPRDAACIGSM LSFEYLIQLCQSKEWGPLPPEPRVSDGLDQGGDTCVHEIPFHFDLMGLLP QCQQLQMFFLLLAREPEGVPFAEGSCPANDMVLCLLHSCLGQELSDREIP LTPVDQAAFLSEVLRRTCHVPGAEGPLLGVHGIPKEQAVGSTQATGDSAF TSLSVGLPETLKPLISAQPPQWRCYARLVNPQHVFLTFLPATFSDVQRLA ACGLEGPPQEETKPKFGDWSGAPSLKDLGGTGIKATKSHVPVLSVTLASD NAQNQGELSPPFRRDLQAYAGRQASQTESADGPRTRCPVYIYSCSLEALR EQMVGMQPPQAPRDLIFRTQFLDHPSPSSAWMEPRYKEAANHCALLQEHA QRCYVRGLFRSLQQAQSVTSQDLLTAVDACEELLQEIDITPFLLALCGHT WGLPHAPPSPGPLSPGPFSSSMEEGAEPRERAILASESSIETEDLSEPEF QSTRVPGIPDPGPEISLTDVCQLRGEAHGALHSVIQEKFLEISRLHFRTV PSNPHYFFYCPPSSRREDEGPRDTVDRKISDLEFSEAELMGEEGDTSACC VVTESDPELEVEYRESRESDLGPAGLDSASLSDVDTVNPDEDSFSILGGD SPTGPESFLHDLPPLFLHLTCSVRLRGQHSSVPVCSLPTCLGQVLSSLEG PPVGGRVPLRDLSVTLDVFMLTLPLEVELPTASDPQHHRSTSESSASFPR SPGQPSSLRSDDGLGPPLPPPEEERHPGLSNLATPHRLAIETTMNEIRWL LEDEMVGALRRGGIPQSPALHRAAAHIHSSPGRSTCLRQTLPLSFVFGPE RSLTQFKEEFRRLHLPGHVLLEDPDSGFFFVAAGQQPGGSHGEPSSAAWA WHSHEDRAEGIEGETLTASPQAPGSPEDSEGVPLISLPRVPQGGSQPGPS RGLSLMSSQGSVDSDHLGYDGGSSGSDSEGPNDTLGEKAPFTLRTPPGPA PPQPSLSGLPGPCLPDFWLIVRVLQDRVEVYAHARSLIREDGGPGTECRH LQQLLVRRVGEICREVNQRLLLQDLHDSHVCNSLLVAESEEDLWRSETPF HSRQRAPLPSDDYAADESCAPRGYLAATMQFVPGHFSCDVVWGTVIRVHS RLKMGPSMGVSRAIQALRSVLNAFSVVNRKNMFVYQERATKAVYYLRLLE TSCSDRPWKGDALPPSLALSRSQEPIYSEEASGPRSPLDMVSSRSSDAAR PVGQVDRHIQLLVHGVGQAGPEITDELVRVLCRRLDEATLDVITVMLVRN CKLTPADVEFIQPPGSLPSEVLHLALPTSCRPWLPALAWYLRQNLLIFLH SPKYTDSNSRNHFQHPLPPQGGLPDLDIYLYNKPGGQGTGGKGVACITLA FVDEGGAPLSLALWPPSSPGPPDPLREEEFEQLTQVIRCPVVVDSSSAQN GAPRLRLDVWEKGNISIVQLEEKLRGAARQALADAIIELQLLPASLCTED TPTGSLRNGSLETKSSAGRASTFPPAPVPGEPVTPPSKAGRRSFWDMLSK TECGDLGSPKTTDDIVLDRPEDTRGRRRHKTESVRTPGGAERAPGSDSGA QRQKRRTTQLEEGEVGTLHPVFARVAQRWMEFMVQIGCASVSRSSAHMVS RFLLPSILSEFTALVTSMAGDTSVRIFEQHLGSEPEIFGPCSPGQLGPSP RPAAERHLLLLGRNFLQWRRPTQQAAKAMQRFEPGGDGSSGRNAPRQRLL LLEVVDKKLQLLTYNWAPDLGAALGRALVRLVQWQNARAHLIFCLLSQKL GLFHHYGQLDFPVRDEKEPNPFLLPTMEVETLIRSASPPLSREQGRLSGS SRGGGPLPLDTFPFDEALRDITAARPSSVLGPVPRPPDPVTYHGQQFLEI KMAERRELERQMKMENLFVTWQQRSTPATMPISAGELETLKQSSRLVHYC ATAMLFDPAAWLHGPPETSGPPDGQRRHRPESGSGSREAPTSCESLDVSP PGAREEPWLKELSLAFLQQYVQYLQSIGFVLVPLRPPSPARSTSRPRAMA ILGTEGRGSFSCPKTKTDGSPKSTSSPVTTYHLQRALPGGIILMELAFQG CYFCVKQFALECSRIPMGQAVNSQLSMLFTEECDKVRDLMHVHSFSYDFH LRLVHQHVLGAHLVLRHGYHLTTFLRHFLAHHPDGPHFGRNHIYQGTLEL PTPLIAAHQLYNYVADHASSYHMKPLRMARPGGPEHNEYALVSAWHSSGS YLDSEGLRHQDDFDVSLLVCHCAAPFEEQGEAERHVLRLQFFVVLTSQRE LFPRLTADMRRFRKPPRLPPEPEAPGSSAGSPGEASGLILAPGPAPLFPP LAAEVGMARARLAQLVRLAGGHCRRDTLWKRLFLLEPPGPDRLRLGGRLA LAELEELLEAVHAKSIGDIDPQLDCFLSMTVSWYQSLIKVLLSRFPQSCR HFQSPDLGTQYLVVLNQKFTDCFVLVFLDSHLGKTSLTVVFREPFPVQPQ DSESPPAQLVSTYHHLESVINTACFTLWTRLL
Funkcija
Protein koji je kodiran ovim genom eksprimiran je u mozgu, pretežno u tjemenom i čeonom korteksu, kao i u ganglijama dorzalnog korijena. Lokaliziran je na peroksisomima i uključen je u otpornost na oksidativni stres. Vjerovatno funkcionira povećanjem aktivnosti superoksid-dismutaze (SOD), ali sam po sebi nema direktnu aktivnost SOD. Studije na miševima pokazuju da ovaj gen daje nizak prag napada, a također može poboljšati epileptogenezu.
Klinički značaj
Pokazalo se da mutacije ovog gena uzrokuju encefalopatiju novorođenčadi sa epilepsijom i dismorfnim žuljevitim tijelom.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika