UPF0739 protein C1orf74 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C1orf74 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 269 aminokiselina, a molekulska težina 29.561 Da.
1020304050 MLLLDLMSSPSPQLLVAAAQQTLGMGKRRSPPQAICLHLAGEVLAVARGL KPAVLYDCNCAGASELQSYLEELKGLGFLTFGLHILEIGENSLIVSPEHV CQHLEQVLLGTIAFVDVSSCQRHPSVCSLDQLQDLKALVAEIITHLQGLQ RDLSLAVSYSRLHSSDWNLCTVFGILLGYPVPYTFHLNQGDDNCLALTPL RVFTARISWLLGQPPILLYSFSVPESLFPGLRDILNTWEKDLRTRFRTQN DFADLSISSEIVTLPAVAL
Gen Kod ljudi, gen C1orf74 je gen koji kodira protein sa hromozoma 1. Takođe je poznat kao URLC4 kod ljudi. Lokus ovog gena je 1q32.2. C1orf74 je dug 2.229 parova baza, sa dva egzona.
C1orf74 je nizvodno od gena interferonskog regulatornog faktora 6 ili IRF6 kod ljudi.
Transkript Kod ljudi, C1orf74 se transkribuje u iRNK dugu 1.642 nukleotida. Transkript sadrži dva egzona i jedan uzvodni stop kodon unutar okvira čitanja. 5' neprevedena regija (5' UTR) ovog transkripta duga je 343 nukleotida, a 3' neprevedena regija 570 nukleotida.
Oba egzona se obično transkribiraju. Postoji nekoliko slučajeva gdje je transkribiran samo drugi egzon. Pronađen je i fuzijski transkript koji sadrži IRF6 i prvi egzon C1orf74, ali ovaj transkript rezultira kratkim polipeptidom.
Protein Protein koji kod ljudi kodira C1orf74 je najčešće poznat kao UPF0739 protein C1orf74. Ljudska verzija UPF0739 sadrži 269 aminokiselina i teži 29430 Da. Aminokiseline od 19 do 269 su dio domena nepoznate funkcije poznatog kao DUF4504. Unutar ovog DUF-a postoje dva konzervirana motiva sekvence LLGYP i SFS.
Početno mjesto translacije C1orf74 je nakon spoja egzon-egzon, što znači da se protein stvara samo translacijom drugog egzona.
Ekspresija C1orf74 je sveprisutno eksprimiran u većini tkiva kod ljudi tokom embrionskog razvoja i tokom odraslog doba. Ovaj gen je eksprimiran u nervnom sisteu, mliječnim i pljuvačnim žlijezdama, koži i većini unutrašnjih organa.
Funkcija Jedna sugestija funkcije C1orf74 kod ljudi dolazi iz podataka koji su objavljeni samo u NCBI-ju iz rada koji će kasnije objavili Daigo i Nakamura. Autori su otkrili da je C1orf74 pojačano reguliran kod raka pluća i ovom proteinu su dodali alias URLC4 (BAQ19750). C1orf74 lokus, 1q32.2, povezan je sa shizofrenijom. To znači da C1orf74, ili njegovi susjedi, doprinose riziku od šizofrenije. Mutacija u IRF6, uzvodnom susjedu C1orf74, rezultira rascjepom nepca i Van der Woudeovim sindromom. Mutacije u regijama uzvodno i nizvodno od IRF6, kao što je C1orf74, također mogu rezultirati Van der Woudeovim sindromom ili ove mogu djelovati s mutacijom u IRF6 i dovesti do bolesti.
Evolucija Ljudski gen C1orf74 nema nijedan poznati paralog, ali ima mnogo ortologa koji sadrže isti DUF. Ima ortologe kod većine kičmenjaka i nekih beskičmenjaka, poput crva, pijavica i morskih puževa. Neki od ortologa C1orf74 uključuju mišje, ježje, kokošije, zebričine, aligatorske i kod pijavica. C1orf74 ima udaljeni ortolog u bijeloj hrđi (Albugo candida), koja je vrsta oomiceta a ne prava gljiva. Nisu pronađeni ortolozi u biljkama, gljivama ili bakterijama.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Nekarakterizirani proteini Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika