Prolinom-bogati protein PRCC jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PRCC sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 491 aminokiselina, a molekulska težina 52.418 Da.
1020304050 MSLVAYASSDESEPDEAEPEPEEEEAVAPTSGPALGGLFASLPAPKGPAL LPPPPQMLAPAFPPPLLLPPPTGDPRLQPPPPLPFGLGGFPPPPGVSPAE AAGVGEGLGLGLPSPRGPGLNLPPPIGGAGPPLGLPKPKKRKEPVKIAAP ELHKGDSDSEEDEPTKKKTILQGSSEGTGLSALLPQPKNLTVKETNRLLL PHAFSRKPSDGSPDTKPSRLASKTKTSSLAPVVGTTTTTPSPSAIKAAAK SAALQVTKQITQEEDDSDEEVAPENFFSLPEKAEPPGVEPYPYPIPTVPE ELPPGTEPEPAFQDDAANAPLEFKMAAGSSGAPWMPKPGDDYSYNQFSTY GDANAAGAYYQDYYSGGYYPAQDPALVPPQEIAPDASFIDDEAFKRLQGK RNRGREEINFVEIKGDDQLSGAQQWMTKSLTEEKTMKSFSKKKGEQPTGQ QRRKHQITYLIHQAKERELELKNTWSENKLSRRQTQAKYGF
Funkcija U podskupini papilskih karcinoma bubrežnih ćelija, t(X;1)(p11;q21) translokacija hromosoma je više puta prijavljivana i smatra se da je uzrok raka. Kao rezultat translokacije, faktor transkripcije TFE3 na X-hromosomu postaje spojen sa ovim genom na hromosomu 1. Spojeni gen rezultira fuzijom N-terminalne regije bogate prolinkim proteinima, koji je kodiran ovim genom sa cijelim proteinom TFE3.
Pokazalo se da ovaj protein interraguje sa proteinom mitotske kontrolne tačke MAD2B, što sugeriše da dominantno-negativni efekt fuzijsog proteina sa TFE3 može dovesti do defekta mitotske kontrolne tačke. Uočene su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika