Protein spazamske paraplegije 23 (SPG, autosomno recesivna) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SPG koji sa hromosoma 1. Zauzima 25 cM na lokusu 1q24-q32. A studije asocijacije širom genoma povezale su ovaj lokus sa tipom nasljedne spazamske paraplegije (HSP).
Grupa autora je 2003, ažurirala kliničke karakteristike arapske izraelske porodice s brakom u srodstvu, u kojoj je četvero od sedmoro djece zahvaćeno spazamskom paraplegijom, sa komplikovanim pigmentnim abnormalnostima kože. Pregled povezivanja u cijelom genomu, koji je obavljen za cijelu porodicu, identificirao je novi lokus (SPG23) za ovaj oblik nasljedne spazamske paraplegije, u regiji od približno 25 cM hromosomske regije 1q24-q32, sa vršnim logaritmom šanse od 3,05.Sergiu C Blumen 1, Simon Bevan, Saif Abu-Mouch, David Negus, Michael Kahana, Rifka Inzelberg, Aziz Mazarib, Ahmad Mahamid, Ralph L Carasso, Hanoch Slor, David Withers, Puiu Nisipeanu, Ruth Navon, Evan Reid (2003) A locus for complicated hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1q24-q32. Ann Neurol, 54(6):796-803; pmid: 14681889; doi: 10.1002/ana.10768 Nakon toga, 2006, novi rad polazi od činjenice da se nasljedna spazamska paraplegija (HSP) klinički klasifikuje kao čista kada se progresivna pogođenost javlja izolovano ili komplikovana kada su prisutne druge neurološke abnormalnosti. Najmanje 22 genska lokusa su povezana sa HSP, od kojih je osam autosomno recesivno (ARHSP). HSP kompliciran prisustvom tankog corpus callosum (HSP-TCC) uobičajen je podtip HSP. Jedan genski lokus identifikovan je na hromosomskoj poziciji 15q13-q15 (SPG11) za HSP-TCC, ali neke porodice HSP-TCC nisu povezane sa ovim lokusom, kao, naprimjer na hromosomu 1 i hreomosomu 8. Dvijee porodice su imale komplikovan ARHSP. Pogođene osobe u porodici A imale su tanko žuljevito tijelo i intelektualnu invalidnost, dok su u porodici B dvije, od tri, oboljele osobe imale epilepsiju. U obje porodice, analiza povezivanja identifikovala je lokus na hromosomu 8, između markera D8S1820 i D8S532, sa najvišim kombinovanim lod-skorom od 7,077 na markeru D8S505. Ovaj interval od 9 cM, koji se nalazi na 8p12-p11.21 predstavlja novi lokus za ARHSP-TCC. Neuregulinski i KIF13B geni, locirani unutar ovog intervala, zanimljivi su funkcionalni kandidatski geni za ovaj oblik HSP.S Al-Yahyaee 1, L I Al-Gazali, P De Jonghe, H Al-Barwany, M Al-Kindi, E De Vriendt, P Chand, R Koul, P C Jacob, A Gururaj, L Sztriha, A Parrado, C Van Broeckhoven, R A Bayoumi (2006): A novel locus for hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and epilepsy. Neurology66(8):1230-4; pmid: 16636240; doi: 10.1212/01.wnl.0000208501.52849.dd
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika