Hailey–Haileyeva bolest ili porodični benigni hronični pemfigusJames, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. . ili porodični dobroćuidni pemfigus,Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. . prvobitno su opisali braća Hailey (Hugh Edward i William Howard) u 1939.H. Hailey, H. Hailey. Familial benign chronic pemphigus. Report of 13 cases in four generations of a family and report of 9 additional cases in 4 generations of a family. Archives of Dermatology and Syphilology, Chicago, 1939, 39: 679-685. To je genetički poremećaj koji uzrokuje stvaranje plikova na koži.
Znaci i simptomi thumb|280px|Koža desnog pazuha zahvaćena tokom izbijanja Hailey-Haileyeve bolesti HHD se karakteriše pojavomm osipa i plikova na koži. Zahvaćena područja kože su podložna ponovljenim mjehurićima i upali i mogu biti bolna na dodir. Najčešće su zahvaćena područja na kojima se koža nabora, kao i pazuh, prepone, vrat, stražnjica i ispod grudi. Pored stvaranja plikova, drugi simptomi koji prate HHD uključuju akantolizu, eritem i hiperkeratozu.
Uzroci Uzrok bolesti je haploinsuficijencija enzima ATP2C1; gen ATP2C1 se nalazi na hromosomu 3, a kodira protein hSPCA1. Mutacija na jednoj kopiji gena uzrokuje stvaranje samo polovine ovog neophodnog proteina, a ćelioje kože se ne prljubljuju zajedno zbog malformacije međućelijskih dezmosoma, što uzrokuje akantolizu, plikove i osip. Ne postoji poznati lijek.
Dijagnoza Klasifikacija Dok se pojam pemfigus obično odnosi na "rijetku grupu autoimunskih bolesti s mjehurićima" koje pogađaju "kožu i sluzokože", Hailey–Haileyeva bolest nije autoimunski poremećaj i ne postoje autoantitijela. Prema Pemphigus Pemphigoid Foundation (IPPF), "porodični benigni hronični pemfigus ili Hailey-Haileyeva bolest, je drugačije stanje od pemfigusa".
Diferencijalna dijagnoza Diferencijalna dijagnoza uključuje intertrigo, kandidijazu, frikcijkski ili kontaktni dermatitis i inverznu psorijazu. Biopsija i/ili porodična anamneza može potvrditi. Nedostatak oralnih lezija i međućelijskih antitijela razlikuje porodični benigni pemfigus od drugih oblika pemfigusa.
Liječenje Lokalni steroidni preparati često pomažu kod oboljevanja; preporučuje se upotreba najslabijeg kortikosteroida koji je efikasan, kako bi se spriječilo stanjivanje kože. Lijekovi kao što su antibiotici, antifungici, kortikosteroidi, dapson, metotreksat, talidomid, etretinat, ciklosporin i, odnedavno, intramuskularni alefacept mogu kontrolirati bolest, ali su nedjelotvorni za teške hronične ili relapsirajuće oblike bolesti. Intrakutane injekcije botulinum toksina za inhibiciju znojenja mogu biti od koristi.
Neki su pronašli olakšanje u laserskom resurfacingu, koji sagorijeva gornji sloj epiderme, omogućavajući zdravoj koži koja nije zahvaćena da izraste na svom mjestu. Sekundarni bakterijske, gljivične i/ili virusne infekcije su česte i mogu pogoršati stanje. Neki su otkrili da izbijanje izaziva određena hrana, hormonski ciklusi i stres.
Čini se da u mnogim slučajevima naltrekson, uziman dnevno u malim dozama, pomaže.
Također pogledajte Lista kožnih stanja
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Genodermatoze Kategorija:Rijetke bolesti