Krouzonodermoskeletni sindrom je poremećaj obilježen preranim spajanjem određenih kostiju ljudske lobanje (kraniosinostoza) tokom razvoja i stanje kože zvano acanthosis nigricans.
Neki od znakova i simptoma krouzonodermoskeletnog sindroma slični su onima kod Crouzonovog sindroma. Oni uključuju prerano spojene kostiju lobanje, koje utiču na oblik glave i lica, široko postavljene, izbuljene oči zbog plitkih očnih duplji; oči koje nisu usmjerene u istom smjeru (strabizam), mali, kljunasti nos i nerazvijenu gornju vilicu. Ljudi sa ovim stanjima su uglavnom normalne inteligencije.
Nekoliko obilježja razlikuje krouzonodermoskeletni sindrom od Crouzonovog sindroma. Osobe s krouzonodermoskeletnim sindromom imaju crnu akantozu, stanje kože koje karakterizira gusta, tamna, baršunasta koža u naborima i naborima tijela, uključujući vrat i pazuho. Osim toga, suptilne promjene mogu se pojaviti na kostima kičme (kičmeni pršljenovi). Nekancerozne izrasline koje se nazivaju cementom mogu se razviti u vilici tokom mlađe odrasle dobi. Krouzonodermoskeletni sindrom je rijedak; stanje se javlja kod oko 1/1,000.000 ljudi.
Genetika Krouzonodermoskeletni sindrom uzrokuju mutacije u genu FGFR3. Protein kojeg kodira gen FGFR3 je receptor koji ima ulogu u razvoju i održavanju koštanog i moždanog tkiva. Ne zna se kako mutacija u FGFR3 dovodi do karakterističnih oznaka ovog poremećaja, ali izgleda da promjene u receptoru remete normalan razvoj kostiju u lobanji i utiču na pigmentaciju kože.
Ovo stanje se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj.
U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje mutaciju od jednog zahvaćenog roditelja. Drugi slučajevi mogu biti rezultat novih mutacija u genu. Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi koji nemaju istoriju poremećaja u porodici.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Genetički poremećaji Kategorija:Urođeni poremećaji mišićno-koštanog sistema Kategorija:Sindromi