thumb|250px| Zrnasta distrofija rožnjače tip II, zamućenja nalik mrvicama promjenjive veličine u stromi rožnjače koja su se srasla u područjima što dovodi do izduženih i zvjezdastih oblika Granulasta distrofija rožnjače ili zrnasta rožnjačna distrofija je sporo progresivna distrofija rožnjače koja najčešće počinje u ranom djetinjstvu.
Zrnasta distrofija rožnjače ima dva tipa: Zrnasta distrofija rožnjače tip I, također i distrofija rožnjače Groenouwov tip I, rijedak je oblik distrofije rožnjače kod ljudi. Prvi ga je opisao njemački oftalmolog Arthur Groenouw 1890. godine. Zrnasta distrofija rožnjače tip II, zvana Avellinska distrofija rožnjače ili kombinirana zrnastorešetkasta distrofija rožnjače je također rijedak oblik distrofije rožnjača. Poremećaj su prvi opisali Folberg i saradnici 1988. Naziv Avellinska distrofija rožnjače dolazi od prva četiri pacijenta u originalnoj studiji, od kojih svaki prati svoje porodično porijeklo do italijanske provincije Avellino.
Ispoljavanje Zrnasta distrofija rožnjače dijagnostikuje oftalmolog ili optometrista tokom pregleda očiju. Lezije se sastoje od centralnih, finih, bjelkastih zrnastih lezija u rožnjači. Oštrina vida je blago smanjena.
Genetika Granulasta distrofija rožnjače uzrokovana je mutacijom gena TGFBI, koji se nalazi na hromosomskom segmentu 5q31. Poremećaj se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 5 je autosom), a samo jedna kopija gen je dovoljan da izazove poremećaj, ako je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj.
Gen TGFBI kodira protein keratoepitelin.
Liječenje Transplantacija rožnice nije potrebna osim u vrlo teškim i kasnim slučajevima. Osetljivost na svetlost može se prevazići nošenjem zatamnjenih naočala.
Također pogledajte Distrofija rožnjače
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Poremećaji bionjače i rožnjače Kategorija:Oko Kategorija:Vid