Sotosov sindrom je rijedak genetički poremećaj okarakteriziran prekomjernim fizičkim rastom tokom prvih godina života. Prekomjerni rast često počinje u djetinjstvu i nastavlja se u ranim tinejdžerskim godinama. Poremećaj može biti praćen autizmom, blagom intelektualnom ometenošću, zakašnjelim motornim, kognitivnim i socijalnim razvojem, hipotonijom (nizak mišićni tonus) i govornnim oštećenjima. Djeca sa Sotosovim sindromom obično su velika pri rođenju i često su viša, teža i imaju relativno veće lobanje (makrocefalija) nego što je to normalno za njihovu dob. Znakovi poremećaja, koji se razlikuju među pogođenima, uključuju nesrazmjerno veliku lobanju s blago izbočenim čelom, velike šake i stopala, veliku donju vilicu, hipertelorizam (nenormalno povećana udaljenost između očiju) i oči spuštene prema dolje. Mogu se javiti i nespretnost, nespretan hod i neobična agresivnost ili razdražljivost.
Iako se većina slučajeva Sotosovog sindroma javlja sporadično, zabilježeni su i porodični slučajevi. Sličan je Weaverovom sindromu.
Znakovi i simptomi thumb|Dijete sa Sotosovim sindromom ima karakteristične crte lica
Ovaj sindrom karakterizira pretjerani rast i poodmaklo koštano doba. Pogođene osobe imaju dismorfne karakteristike, sa makrodolihocefalijom, spuštenim palpebralnim fisurama i šiljatom bradom. Izgled lica je najizraženiji u ranom djetinjstvu. Pogođena novorođenčad i djeca imaju tendenciju brzog rasta; znatno su viši od svoje braće i sestara i vršnjaka i imaju neobično veliku lobanju i veliku glavu. Visina odrasle osobe je obično u normalnom rasponu, iako Broc Brown ima to stanje i proglašen je najvišim tinejdžerom na svijetu. Krajem 2016. imao je visinu 7'8" i još uvijek raste.
Osobe sa Sotosovim sindromom često imaju intelektualno oštećenje, a većina također pokazuje autistične crte. Česta oštećenja ponašanja uključuju poremećaj pažnje i hiperaktivnost (ADHD), fobije, opsesivno kompulzivni poremećaj, napade bijesa i impulsivno ponašanje (poremećaj kontrole impulsa). Problemi sa govorom i jezikom su takođe česti. Pogođene osobe često mogu imati mucanje, poteškoće s proizvodnjom zvuka ili monoton glas. Osim toga, slab mišićni tonus (hipotonija) može odgoditi druge aspekte ranog razvoja, posebno motorne vještine kao što su sjedenje i puzanje.
Ostali znakovi uključuju skoliozu, napade, defekte srca ili bubrega, gubitak sluha i probleme s vidom. Neke bebe sa ovim poremećajem imaju žuticu i loše hranjenje. Mali broj pacijenata sa Sotosovim sindromom razvio je rak, najčešće u djetinjstvu, ali nijedan oblik raka nije povezan s ovim stanjem. Ostaje neizvjesno da li Sotosov sindrom povećava rizik od određenih tipova raka. Ako osobe s ovim poremećajem imaju bilo kakav povećan rizik od raka, njihov rizik je samo nešto veći nego kod opće populacije.
Genetika Sotosov sindrom uzrokuju mutacije gena NSD1. NSD1 gen daje upute za stvaranje proteina (histon metiltransferaze) koji je uključen u normalan rast i razvoj. Međutim, funkcija ovog proteina je nepoznata. U japanskoj populaciji, najčešća genetička promjena koja dovodi do Sotosovog sindroma deletira genetički materijal iz regije hromosoma 5 koji sadrži gen NSD1. U drugim populacijama češće se javljaju male mutacije unutar gena NSD1. Genetičke promjene koje uključuju gen NSD1 sprječavaju da jedna kopija gena proizvodi bilo koji funkcionalni protein. Nejasno je kako smanjena količina ovog proteina tokom razvoja dovodi do poteškoća u učenju, prekomjernog rasta i drugih karakteristika Sotosovog sindroma.
Oko 95% slučajeva Sotosovog sindroma javlja se spontanom mutacijom. Većina ovih slučajeva posljkedic a je novih mutacija koje uključuju gen NSD1. Opisano je nekoliko porodica sa više od jednog pogođenog člana porodice. Ovi nasljedni slučajevi omogućili su da se utvrdi da Sotosov sindrom ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja.
Dijagnoza Dijagnoza se zasniva na fizičkom pregledu, tražeći prekomjeran rast između ostalih simptoma. Ne postoje biohemijski markeri za bolest.
Liječenje Liječenje je simptomsko. Ne postoji standardni tok liječenja Sotosovog sindroma.
Prognoza Sotosov sindrom nije po život opasan poremećaj i pacijenti mogu imati normalan životni vijek. Kašnjenja u razvoju mogu se poboljšati u godinama školskog uzrasta; međutim, problemi s koordinacijom mogu potrajati iu odrasloj dobi, zajedno s bilo kakvim poteškoćama u učenju i/ili drugim fizičkim ili mentalnim problemima.
Epidemiologija Incidencija je otprilike 1/14.000 rođenih.
Također pogledajte Beckwith-Wiedemann sindrom Perlmanov sindrom Proteusov sindrom
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Genetički sindromi Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji