Sindrom nokat–patela je genetički poremećaj koji rezultira malim, slabo razvijenim noktima i koljenskim čašicama, ali može zahvatiti i mnoge druge dijelove tijela, kao npr. kao što su laktovi, grudi i bokovi. Naziv "nokat–patela" može biti vrlo pogrešan jer sindrom često pogađa mnoga druga tijelesna područja, uključujući čak i proizvodnju određenih proteina.Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. . Oni koji su pogođeni NPS-om mogu imati jedno ili više zahvaćenih područja tijela, a njegova težina varira u zavisnosti od osobe. Također naziva se I kao sindrom ilijačnih rogova, nasljedna onihoosteodisplazija (HOOD sindrom), Fongova bolest ili Turner-Kieser sindrom.James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 786-7. .
Dijagnoza NPS-a može se postaviti pri rođenju, ali je uobičajeno da ostane nedijagnostikovana nekoliko generacija. Iako ne postoji lijek za NPS, liječenje je dostupno i preporučljivo.
Znakovi i simptomi Skeletne strukture osoba koje imaju ovaj poremećaj mogu imati izražene deformacije. Kao što je izvijestilo nekoliko ljekara, sljedeće karakteristike se obično nalaze kod osoba sa sindromom nokta i patele:Choczaj-Kukula, A., & Janniger, C. K. (2009). Nail–patella syndrome. In emedicine: WebMD. Retrieved October 11, 2009, from WebMD database.
Kosti i zglobovi Zahvaćenost patele prisutna je kod približno 90% pacijenata; međutim, patelna aplazija javlja se u samo 20%. U slučajevima kada su patele manje ili luksirane, koljena mogu biti nestabilna. Laktovi mogu imati ograničeno kretanje (npr. ograničena pronacija, supinacija, ekstenzija). Može doći do radijalne subluksacije glave. Artrodisplazija laktova je prijavljena kod približno 90% pacijenata. Može biti prisutna opća hiperekstenzibilnost zglobova. Egzostoze koje proizlaze iz stražnjeg aspekta ilijačnih kostiju („ilijačni rogovi“) prisutne su kod čak 80% pacijenata; ovaj se nalaz smatra patognomskim za sindrom. Ostale prijavljene promjene kostiju uključuju skoliozu, hipoplaziju skapula i prisustvo vratnih rebara.
Glaukom je također blisko povezan sa ovim sindromom, posebno glaukomom otvorenog ugla (OAG). Nuspojave mogu uključivati česte glavobolje, zamagljen vid ili potpuni gubitak vida. To se događa postepeno s vremenom i simptomi možda neće biti vidljivi kod djece.Romero, P., Sanhueza, F., Lopez, P., Reyes, L., & Herrera, L. (2011). C.194 a>C (Q65P) mutation in the LMX1B gene in patients with nail-patella syndrome associated with glaucoma. Molecular Vision, 17(210-11), 1929–1939.
Mogu se javiti problemi s bubrezima kao što su taloženje proteina u urinu i nefritis. Proteinurija je obično prvi znak zahvaćenosti bubrega i brzo ili godinama nakon asimptomskog taloženja proteina u mokraći, javlja se bubrežna insuficijencija kod oko 5% pacijenata sa NPS. Hipotireoza, sindrom iritabilnog crijeva, poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) i tanka zubna caklina povezani su s NPS-om, ali je nejasno da li su to povezanost ili jednostavno slučajnosti.
Genetika thumb|right| Sindrom nokti–patela nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu.
Sindrom nokat–patela nasljeđuje se preko autosomne dominacije povezane s aberantnošću na dugom (q) kraku ljudskog hromosoma 9 sekvenca 9q34. Ova autosomna dominacija znači da je samo jedna kopija, umjesto obje, dovoljna da se poremećaj izrazi u potomstvu, što znači da je šansa da se poremećaj dobije od pogođenog heterozigotnog roditelja 50%. Učestalost pojave je 1/50.000. Poremećaj je povezan sa lokusom ABO krvnima grupa. Posljedica je slučajnih mutacija u genu LMX1B. Sprovedene su studije i identifikovane su 83 mutacije ovog gena.
Dijagnoza Karakteristična obilježja ovog sindroma su slabo razvijeni nokti na šakama, nogama I slabo okopštavanje patela (na koljenima). Ponekad ova bolest uzrokuje da oboljela osoba nema uobičajen figure ili mali komadić minijature na ivici palca. Nedostatak razvoja ili potpuno odsustvo noktiju posljedica je gubitka funkcijskih mutacija u genu LMX1B. Ova mutacija može uzrokovati smanjenje dorzalnih signala, što onda rezultira neuspjehom u normalnom razvoju dorzalnih specifičnih struktura kao što su nokti i patele.
Liječenje Liječenje NPS-a varira ovisno o uočenim simptomima. Obavlja se skrining za bolest bubrega i glaukom, operaciju, intenzivnu fizioterapiju ili genetičko savjetovanje. Za liječenje proteinurije i hipertenzije kod NPS pacijenata uzimaju se ACE-inhibitori. Dijaliza i transplantacija bubrega. Fizioterapija, stezanje i analgetici za bolove u zglobovima.
Također pogledajte Nokat Patela Lista kožnih stanja
Reference
Vanjski linkovi GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on nail–patella syndrome
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Stanje kožnih dodataka Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji Kategorija:Nedostaci faktora transkripcije Kategorija:Patela Kategorija:Sindromi koji utječu na kosti Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege