Jackson–Weissov sindrom (JWS) je genetički poremećaj karakteriziran abnormalnostima stopala i preranim spajanjem određenih kostiju lobanje (kraniosinostoza), što sprečava njen dalji rast i utiče na oblik glave i lica. Ovaj poremećaj također ponekad može uzrokovati intelektualni nedostatak i razroke oči. Okarakteriziran je 1976.subscription required
Znakovi i simptomi Mnoge karakteristične crte lica (između ostalog) za Jackson–Weissov sindrom posljedica su preranog spajanja kostiju lobanje. Sljedeće su neke od najčešćih, kao npr: Preaksijalna polidaktilija stopala Tarzusna sinostoza Čeono ispupčenje Proptoza
Genetika thumb| Receptor faktora rasta fibroblasta 2 Jackson–Weissov sindrom uzrokuju mutacije u genu FGFR2. Gen FGFR2 kodira protein zvani receptor faktora rasta fibroblasta 2;subscription required gen se nalazi na hromosomu 10. Među svojim višestrukim funkcijama, ovaj protein signalizira nezrelim ćelijama da postanu ćelije kostiju u tokom razvoja embriona. Mutacija u specifičnom dijelu gena FGFR2 mijenja protein i uzrokuje produženu signalizaciju, što podstiče preranu fuziju kostiju u lobanji i stopalima,update 2011 Ovo stanje nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu. Autosomno dominantno znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj.
Dijagnoza Dijagnoza Jackson-Weissovog sindroma kod osobe za koju se sumnja da ima ovo stanje vrši se na sljedeći način: Genetičko testiranje Kliničko ispoljavanje
Diferencijalna dijagnoza DDx za ovo stanje uključuje metopiijsku sinostozu, kao i Lambdoidnu sinostozu.
Liječenje thumb|150 px|Hidrocefalus Liječenje Jackson-Weissovog sindroma može se obaviti operacijom nekih crta lica i stopala. Sekundarne komplikacije kao što su hidrocefalus ili kognitivno oštećenje, mogu se spriječiti hitnom operacijom.
Epidemiologija U epidemiološkom smislu, Jackson–Weissov sindrom je rijedak genetički poremećaj; ukupan doprinos mutacije gena FGFR ovo stanju nije jasan.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji Kategorija:Sindromi koji utječu na oči Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine