Protein DGCR6 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DGCR6 sa hromosoma 22.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 220 aminokiselina, a molekulska težina 24.989 Da.
1020304050 MERYAGALEEVADGARQQERHYQLLSALQSLVKELPSSFQQRLSYTTLSD LALALLDGTVFEIVQGLLEIQHLTEKSLYNQRLRLQNEHRVLRQALRQKH QEAQQACRPHNLPVLQAAQQRELEAVEHRIREEQRAMDQKIVLELDRKVA DQQSTLEKAGVAGFYVTTNPQELMLQMNLLELIRKLQQRGCWAGKAALGL GGPWQLPAAQCDQKGSPVPP
Funkcija DiGeorgeov sindrom, i šire, sindrom CATCH 22, povezani su sa mikrodelecijama u hromosomskoj regiji 22q11.2. Ovaj genski proizvod dijeli homologiju sa proteinom gonada Drosophila melanogaster, koji učestvuje u razvoju gonada i germinativnih ćelija, i sa ljudskim lamininskim gama-1 lancem, koji nakon polimerizacije s alfa- i beta-lancima formira molekulu laminina. Laminin se vezuje za ćelije kroz interakciju sa receptorom i ima funkcije u vezivanju ćelija, migracijama i organizaciji tkiva tokom razvoja. Ovaj gen bi mogao biti kandidat za uključenost u patološke promjene DiGeorgeovog sindroma igrajući ulogu u migraciji ćelija nervnog grebena u treću i četvrtu farinksnu vrećicu, strukture iz kojih potiču organi zahvaćeni DiGeorgeovim sindromom.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika