Transkripcijski faktor SOX-10 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SOX10 sa hromosoma 22.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 466 aminokiselina, a molekulska težina 49.911 Da.
1020304050 MAEEQDLSEVELSPVGSEEPRCLSPGSAPSLGPDGGGGGSGLRASPGPGE LGKVKKEQQDGEADDDKFPVCIREAVSQVLSGYDWTLVPMPVRVNGASKS KPHVKRPMNAFMVWAQAARRKLADQYPHLHNAELSKTLGKLWRLLNESDK RPFIEEAERLRMQHKKDHPDYKYQPRRRKNGKAAQGEAECPGGEAEQGGT AAIQAHYKSAHLDHRHPGEGSPMSDGNPEHPSGQSHGPPTPPTTPKTELQ SGKADPKRDGRSMGEGGKPHIDFGNVDIGEISHEVMSNMETFDVAELDQY LPPNGHPGHVSSYSAAGYGLGSALAVASGHSAWISKPPGVALPTVSPPGV DAKAQVKTETAGPQGPPHYTDQPSTSQIAYTSLSLPHYGSAFPSISRPQF DYSDHQPSGPYYGHSGQASGLYSAFSYMGPSQRPLYTAISDPSPSGPQSH SPTHWEQPVYTTLSRP
Funkcija Ovaj gen kodira člana porodice SOX (srodne SRY-u HMG-kutije) porodice faktora transkripcije uključenih u regulaciju i razvoja embriona i određivanje ćelijske sudbine. Kodirani protein djeluje kao transkripcijski aktivator nakon formiranja proteinskog kompleksa s drugim proteinima. Ovaj protein djeluje kao nukleocitoplazmatski šatl-protein i važan je za razvoj nervnog grebena i perifernog nervnog sistema.
U melanocitnim ćelijama, postoje dokazi da ekspresija gena SOX10 može biti regulirana transkripcijskim faktorom povezanim sa mikroftalmijom (MITF).
Mutacije Mutacije ovog gena povezane su sa Waardenburg-Shahovim sindromom i uveinim melanomom.
Imunobojenje SOX10 se koristi kao imunohistohemijski marker, jer je pozitivan na: Topic Completed: 1 February 2014. Revised: 20 September 2019 Neuroektodermne neoplazme nervnogrebenskogporijekla, posebno: Melanom, iako dezmoplazik+jski melanomi mogu biti samo fokusno pozitivni. Nevus
Interakcije
Interakcija između SOX10 i PAX3 proučavana je najbolje kod pacijenata sa Waardenburgovim sindromom, autosomno dominantnim poremećajem koji je podijeljen u četiri različita tipa, na osnovu mutacije u dodatnim genima. Smatra se da su interakcije SOX10 i PAX3 regulatori drugih gena uključenih u simptome Waardenburgovog sindroma, posebno MITF, koji utiče na razvoj melanocita, kao i formiranje nervnog grebena. Ekspresija MITF može se transaktivirati pomoću SOX10 i PAX3, da bi imao aditivni efekt. Dva gena imaju međusomno bliska vezujuća mjesta na uzvodnom pojačivaču gena c-RET. Također se smatra da SOX10 cilja na dopahrom-tautomerazu preko sinergijske interakcije sa MITF-om, što onda rezultira drugim promjenama melanocita.
SOX10 može uticati na stvaranje transkripcije mijelinskih proteina putem njegove interakcije sa proteinima kao što su OLIG1 i EGR2, što je važno za funkcionalnost neurona. Identificirani su i ostali kofaktori, kao što su SP1, OCT6, NMI, FOXD3 i SOX2.
Interakcija između SOX10 i NMI javljaju se koeksprimirano u glijinim ćelijamama, gliomima i kičmenoj moždini i pokazalo se da modulira transkripcijsku aktivnost SOX10.
Također pogledajte SOX geni
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Transkripcijski faktori