ADGRV1, znan i kao G-protein spregnuti receptor 98 (GPR98) ili veoma dugi G-protein spregnuti receptor 1 (VLGR1), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom GPR98 sa hromosoma 5. Several alternatively spliced transcripts have been described.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 6.306 aminokiselina, a molekulska težina 693.069 Da.
1020304050 MSVFLGPGMPSASLLVNLLSALLILFVFGETEIRFTGQTEFVVNETSTTV IRLIIERIGEPANVTAIVSLYGEDAGDFFDTYAAAFIPAGETNRTVYIAV CDDDLPEPDETFIFHLTLQKPSANVKLGWPRTVTVTILSNDNAFGIISFN MLPSIAVSEPKGRNESMPLTLIREKGTYGMVMVTFEVEGGPNPPDEDLSP VKGNITFPPGRATVIYNLTVLDDEVPENDEIFLIQLKSVEGGAEINTSRN SIEIIIKKNDSPVRFLQSIYLVPEEDHILIIPVVRGKDNNGNLIGSDEYE VSISYAVTTGNSTAHAQQNLDFIDLQPNTTVVFPPFIHESHLKFQIVDDT IPEIAESFHIMLLKDTLQGDAVLISPSVVQVTIKPNDKPYGVLSFNSVLF ERTVIIDEDRISRYEEITVVRNGGTHGNVSANWVLTRNSTDPSPVTADIR PSSGVLHFAQGQMLATIPLTVVDDDLPEEAEAYLLQILPHTIRGGAEVSE PAELLFYIQDSDDVYGLITFFPMENQKIESSPGERYLSLSFTRLGGTKGD VRLLYSVLYIPAGAVDPLQAKEGILNISRRNDLIFPEQKTQVTTKLPIRN DAFLQNGAHFLVQLETVELLNIIPLIPPISPRFGEICNISLLVTPAIANG EIGFLSNLPIILHEPEDFAAEVVYIPLHRDGTDGQATVYWSLKPSGFNSK AVTPDDIGPFNGSVLFLSGQSDTTINITIKGDDIPEMNETVTLSLDRVNV ENQVLKSGYTSRDLIILENDDPGGVFEFSPASRGPYVIKEGESVELHIIR SRGSLVKQFLHYRVEPRDSNEFYGNTGVLEFKPGEREIVITLLARLDGIP ELDEHYWVVLSSHGERESKLGSATIVNITILKNDDPHGIIEFVSDGLIVM INESKGDAIYSAVYDVVRNRGNFGDVSVSWVVSPDFTQDVFPVQGTVVFG DQEFSKNITIYSLPDEIPEEMEEFTVILLNGTGGAKVGNRTTATLRIRRN DDPIYFAEPRVVRVQEGETANFTVLRNGSVDVTCMVQYATKDGKATARER DFIPVEKGETLIFEVGSRQQSISIFVNEDGIPETDEPFYIILLNSTGDTV VYQYGVATVIIEANDDPNGIFSLEPIDKAVEEGKTNAFWILRHRGYFGSV SVSWQLFQNDSALQPGQEFYETSGTVNFMDGEEAKPIILHAFPDKIPEFN EFYFLKLVNISGGSPGPGGQLAETNLQVTVMVPFNDDPFGVFILDPECLE REVAEDVLSEDDMSYITNFTILRQQGVFGDVQLGWEILSSEFPAGLPPMI DFLLVGIFPTTVHLQQHMRRHHSGTDALYFTGLEGAFGTVNPKYHPSRNN TIANFTFSAWVMPNANTNGFIIAKDDGNGSIYYGVKIQTNESHVTLSLHY KTLGSNATYIAKTTVMKYLEESVWLHLLIILEDGIIEFYLDGNAMPRGIK SLKGEAITDGPGILRIGAGINGNDRFTGLMQDVRSYERKLTLEEIYELHA MPAKSDLHPISGYLEFRQGETNKSFIISARDDNDEEGEELFILKLVSVYG GARISEENTTARLTIQKSDNANGLFGFTGACIPEIAEEGSTISCVVERTR GALDYVHVFYTISQIETDGINYLVDDFANASGTITFLPWQRSEVLNIYVL DDDIPELNEYFRVTLVSAIPGDGKLGSTPTSGASIDPEKETTDITIKASD HPYGLLQFSTGLPPQPKDAMTLPASSVPHITVEEEDGEIRLLVIRAQGLL GRVTAEFRTVSLTAFSPEDYQNVAGTLEFQPGERYKYIFINITDNSIPEL EKSFKVELLNLEGGVAELFRVDGSGSGDGDMEFFLPTIHKRASLGVASQI LVTIAASDHAHGVFEFSPESLFVSGTEPEDGYSTVTLNVIRHHGTLSPVT LHWNIDSDPDGDLAFTSGNITFEIGQTSANITVEILPDEDPELDKAFSVS VLSVSSGSLGAHINATLTVLASDDPYGIFIFSEKNRPVKVEEATQNITLS IIRLKGLMGKVLVSYATLDDMEKPPYFPPNLARATQGRDYIPASGFALFG ANQSEATIAISILDDDEPERSESVFIELLNSTLVAKVQSRSIPNSPRLGP KVETIAQLIIIANDDAFGTLQLSAPIVRVAENHVGPIINVTRTGGAFADV SVKFKAVPITAIAGEDYSIASSDVVLLEGETSKAVPIYVINDIYPELEES FLVQLMNETTGGARLGALTEAVIIIEASDDPYGLFGFQITKLIVEEPEFN SVKVNLPIIRNSGTLGNVTVQWVATINGQLATGDLRVVSGNVTFAPGETI QTLLLEVLADDVPEIEEVIQVQLTDASGGGTIGLDRIANIIIPANDDPYG TVAFAQMVYRVQEPLERSSCANITVRRSGGHFGRLLLFYSTSDIDVVALA MEEGQDLLSYYESPIQGVPDPLWRTWMNVSAVGEPLYTCATLCLKEQACS AFSFFSASEGPQCFWMTSWISPAVNNSDFWTYRKNMTRVASLFSGQAVAG SDYEPVTRQWAIMQEGDEFANLTVSILPDDFPEMDESFLISLLEVHLMNI SASLKNQPTIGQPNISTVVIALNGDAFGVFVIYNISPNTSEDGLFVEVQE QPQTLVELMIHRTGGSLGQVAVEWRVVGGTATEGLDFIGAGEILTFAEGE TKKTVILTILDDSEPEDDESIIVSLVYTEGGSRILPSSDTVRVNILANDN VAGIVSFQTASRSVIGHEGEILQFHVIRTFPGRGNVTVNWKIIGQNLELN FANFSGQLFFPEGSLNTTLFVHLLDDNIPEEKEVYQVILYDVRTQGVPPA GIALLDAQGYAAVLTVEASDEPHGVLNFALSSRFVLLQEANITIQLFINR EFGSLGAINVTYTTVPGMLSLKNQTVGNLAEPEVDFVPIIGFLILEEGET AAAINITILEDDVPELEEYFLVNLTYVGLTMAASTSFPPRLDSEGLTAQV IIDANDGARGVIEWQQSRFEVNETHGSLTLVAQRSREPLGHVSLFVYAQN LEAQVGLDYIFTPMILHFADGERYKNVNIMILDDDIPEGDEKFQLILTNP SPGLELGKNTIALIIVLANDDGPGVLSFNNSEHFFLREPTALYVQESVAV LYIVREPAQGLFGTVTVQFIVTEVNSSNESKDLTPSKGYIVLEEGVRFKA LQISAILDTEPEMDEYFVCTLFNPTGGARLGVHVQTLITVLQNQAPLGLF SISAVENRATSIDIEEANRTVYLNVSRTNGIDLAVSVQWETVSETAFGMR GMDVVFSVFQSFLDESASGWCFFTLENLIYGIMLRKSSVTVYRWQGIFIP VEDLNIENPKTCEAFNIGFSPYFVITHEERNEEKPSLNSVFTFTSGFKLF LVQTIIILESSQVRYFTSDSQDYLIIASQRDDSELTQVFRWNGGSFVLHQ KLPVRGVLTVALFNKGGSVFLAISQANARLNSLLFRWSGSGFINFQEVPV SGTTEVEALSSANDIYLIFAENVFLGDQNSIDIFIWEMGQSSFRYFQSVD FAAVNRIHSFTPASGIAHILLIGQDMSALYCWNSERNQFSFVLEVPSAYD VASVTVKSLNSSKNLIALVGAHSHIYELAYISSHSDFIPSSGELIFEPGE REATIAVNILDDTVPEKEESFKVQLKNPKGGAEIGINDSVTITILSNDDA YGIVAFAQNSLYKQVEEMEQDSLVTLNVERLKGTYGRITIAWEADGSISD IFPTSGVILFTEGQVLSTITLTILADNIPELSEVVIVTLTRITTEGVEDS YKGATIDQDRSKSVITTLPNDSPFGLVGWRAASVFIRVAEPKENTTTLQL QIARDKGLLGDIAIHLRAQPNFLLHVDNQATENEDYVLQETIIIMKENIK EAHAEVSILPDDLPELEEGFIVTITEVNLVNSDFSTGQPSVRRPGMEIAE IMIEENDDPRGIFMFHVTRGAGEVITAYEVPPPLNVLQVPVVRLAGSFGA VNVYWKASPDSAGLEDFKPSHGILEFADKQVTAMIEITIIDDAEFELTET FNISLISVAGGGRLGDDVVVTVVIPQNDSPFGVFGFEEKTVMIDESLSSD DPDSYVTLTVVRSPGGKGTVRLEWTIDEKAKHNLSPLNGTLHFDETESQK TIVLHTLQDTVLEEDRRFTIQLISIDEVEISPVKGSASIIIRGDKRASGE VGIAPSSRHILIGEPSAKYNGTAIISLVRGPGILGEVTVFWRIFPPSVGE FAETSGKLTMRDEQSAVIVVIQALNDDIPEEKSFYEFQLTAVSEGGVLSE SSSTANITVVASDSPYGRFAFSHEQLRVSEAQRVNITIIRSSGDFGHVRL WYKTMSGTAEAGLDFVPAAGELLFEAGEMRKSLHVEILDDDYPEGPEEFS LTITKVELQGRGYDFTIQENGLQIDQPPEIGNISIVRIIIMKNDNAEGII EFDPKYTAFEVEEDVGLIMIPVVRLHGTYGYVTADFISQSSSASPGGVDY ILHGSTVTFQHGQNLSFINISIIDDNESEFEEPIEILLTGATGGAVLGRH LVSRIIIAKSDSPFGVIRFLNQSKISIANPNSTMILSLVLERTGGLLGEI QVNWETVGPNSQEALLPQNRDIADPVSGLFYFGEGEGGVRTIILTIYPHE EIEVEETFIIKLHLVKGEAKLDSRAKDVTLTIQEFGDPNGVVQFAPETLS KKTYSEPLALEGPLLITFFVRRVKGTFGEIMVYWELSSEFDITEDFLSTS GFFTIADGESEASFDVHLLPDEVPEIEEDYVIQLVSVEGGAELDLEKSIT WFSVYANDDPHGVFALYSDRQSILIGQNLIRSIQINITRLAGTFGDVAVG LRISSDHKEQPIVTENAERQLVVKDGATYKVDVVPIKNQVFLSLGSNFTL QLVTVMLVGGRFYGMPTILQEAKSAVLPVSEKAANSQVGFESTAFQLMNI TAGTSHVMISRRGTYGALSVAWTTGYAPGLEIPEFIVVGNMTPTLGSLSF SHGEQRKGVFLWTFPSPGWPEAFVLHLSGVQSSAPGGAQLRSGFIVAEIE PMGVFQFSTSSRNIIVSEDTQMIRLHVQRLFGFHSDLIKVSYQTTAGSAK PLEDFEPVQNGELFFQKFQTEVDFEITIINDQLSEIEEFFYINLTSVEIR GLQKFDVNWSPRLNLDFSVAVITILDNDDLAGMDISFPETTVAVAVDTTL IPVETESTTYLSTSKTTTILQPTNVVAIVTEATGVSAIPEKLVTLHGTPA VSEKPDVATVTANVSIHGTFSLGPSIVYIEEEMKNGTFNTAEVLIRRTGG FTGNVSITVKTFGERCAQMEPNALPFRGIYGISNLTWAVEEEDFEEQTLT LIFLDGERERKVSVQILDDDEPEGQEFFYVFLTNPQGGAQIVEEKDDTGF AAFAMVIITGSDLHNGIIGFSEESQSGLELREGAVMRRLHLIVTRQPNRA FEDVKVFWRVTLNKTVVVLQKDGVNLVEELQSVSGTTTCTMGQTKCFISI ELKPEKVPQVEVYFFVELYEATAGAAINNSARFAQIKILESDESQSLVYF SVGSRLAVAHKKATLISLQVARDSGTGLMMSVNFSTQELRSAETIGRTII SPAISGKDFVITEGTLVFEPGQRSTVLDVILTPETGSLNSFPKRFQIVLF DPKGGARIDKVYGTANITLVSDADSQAIWGLADQLHQPVNDDILNRVLHT ISMKVATENTDEQLSAMMHLIEKITTEGKIQAFSVASRTLFYEILCSLIN PKRKDTRGFSHFAEVTENFAFSLLTNVTCGSPGEKSKTILDSCPYLSILA LHWYPQQINGHKFEGKEGDYIRIPERLLDVQDAEIMAGKSTCKLVQFTEY SSQQWFISGNNLPTLKNKVLSLSVKGQSSQLLTNDNEVLYRIYAAEPRII PQTSLCLLWNQAAASWLSDSQFCKVVEETADYVECACSHMSVYAVYARTD NLSSYNEAFFTSGFICISGLCLAVLSHIFCARYSMFAAKLLTHMMAASLG TQILFLASAYASPQLAEESCSAMAAVTHYLYLCQFSWMLIQSVNFWYVLV MNDEHTERRYLLFFLLSWGLPAFVVILLIVILKGIYHQSMSQIYGLIHGD LCFIPNVYAALFTAALVPLTCLVVVFVVFIHAYQVKPQWKAYDDVFRGRT NAAEIPLILYLFALISVTWLWGGLHMAYRHFWMLVLFVIFNSLQGLYVFM VYFILHNQMCCPMKASYTVEMNGHPGPSTAFFTPGSGMPPAGGEISKSTQ NLIGAMEEVPPDWERASFQQGSQASPDLKPSPQNGATFPSSGGYGQGSLI ADEESQEFDDLIFALKTGAGLSVSDNESGQGSQEGGTLTDSQIVELRRIP IADTHL
Struktura Adhezijski GOCR VLҐR1 je najveći od poznatih GOCR, sa sekvencom od 6.300 aminokiselina i sa 90 egzona. Postoji osam varijanti transkripta VlgR1, pod nazivom VlgR1a-1e i Mass1.1-1.3. N-terminal sastoji se od 5.800 aminokiselina koje sadrže 35 Calx-beta domen, jedan domen pentraksina i jedno ponavljanje povezano sa epilepsijom. Sadrži C-terminalni 7-transmembranski receptorski domen, dok veliki N-terminalni segment (5.900 ostataka) uključuje 35 vezivanja kalcija Calx-beta domena i šest EAR-domena
Funkcija
Ovaj gen kodira člana adhezije GPCR. Protein vezuje kalcij i eksprimira se u centralnom nervnom sistemu. Poznat je i kao "veoma veliki receptor 1 povezan sa G-proteinom" jer ima 6.300 ostataka. Pokazalo se da mutacije VlgR1 dovode do Usherovog sindroma. Nokauti Vlgr1 kod miševa fenokopiraju Usherov sindrom i dovode do audiogenih napada
Evolucija Genom morskog ježa u sebi ima homologa VLGR1.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su sa Usherovim sindromom 2 i porodičnim febrilnim napadima.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type II
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Receptori Kategorija:Receptori spregnuti sa G-proteinom Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika