Sindrom delecije 1p36 urođeni genetički poremećaj karakteriziran umjerenom do teškom intelektualnom nesposobnost, odgođeni rast, hipotonijom, napadima, ograničenom sposobnosti govora, malformacijacijama, kao što su oštećenje sluha i vida i izrazite crte lica. Simptomi mogu varirati, ovisno o tačnoj lokaciji hromosomske delecije.

Stanje je uzrokovano genskom delecijom (gubitak segmenta DNK) na najudaljenijem pojasu na kratkom kraku (p) hromosoma 1. To je jedan od najčešćih delecijskih sindroma. Procjenjuje se da se sindrom javlja kod jednog na svakih 5.000 do 10.000 porođaja.

Znakovi i simptomi Postoji niz znakova i simptoma karakterističnih za monosomiju 1p36, ali niko neće imati sve moguće karakteristike. Općenito, djeca će pokazivati neuspjeh u razvoju i ooća kašnjenja.

Razvojni i ponašanje Većina male djece sa sindromom delecije 1p36 ima odloženi razvoj govornih i motornih vještina. Govor je ozbiljno pogođen, pri čemu mnoga djeca uče samo nekoliko riječi ili uopće nemaju govora. Problemi u ponašanju su također česti, a uključuju izlive temperamenta, lupanje ili bacanje predmeta, udaranje ljudi, epizode vrištanja i samopovređivanje (grizenje zgloba, udaranje/lupanje u glavu). Značajan dio oboljelih osoba oms poremećaj iz autističkog spektra, a mnogi pokazuju stereotipiju.

Neurološki Većina ljudi sa sindromom delecije 1p36 ima neku strukturnu abnormalnost mozga, a otprilike polovina ima epilepsiju ili druge napade. Gotovo sva djeca pokazuju određeni stepen hipotonija. Uobičajene strukturne abnormalnosti mozga uključuju agenezu corpus calosum, atrofiju moždane kore, anomalije hoda i ventrikulomegalije. Disfagija, ezofagusni refluks i druge poteškoće s hranjenjem su također česte.

Vid Najčešće anomalije vida povezane sa sindromom delecije 1p36 uključuju dalekovidost (hipermetropiju), miopiju (kratkovidnost) i strabizam (ukrštene oči). Manje uobičajene, ali još uvijek prepoznate su blefarofimoza, katarakti, okularni albinizam, optička atrofija, bljedilo optičkog diska i nervni kolobom.

Izrazite crte lica Crte lica sindroma delecije 1p36 smatraju se karakterističnim, iako je malo pacijenata dijagnosticirano samo na osnovu izgleda lica. Ove karakteristike mogu uključivati mikrocefaliju (mala glava), koja se može kombinovati sa brahicefalijom (kratka glava); male, duboko usađene oči; ravne obrve; epikantusni nabori; širok, ravan nos i nosni most; nerazvijenost srednjeg dijela lica (hipoplazija srednjeg dijela lica), dugačak filtrum, šiljasta brada; i abnormalno oblikovane, rotirane, nisko postavljene uši. Dojenčad mogu imati veliku prednju fontanelu ili se ona fontanela može zatvoriti kasno.

Ostale urođene mahane

Skelet U sprezi sa delecijom 1p36 ponekad se nalaze kratka stopala, brahidaktilija (kratki prsti) i kamptodaktilija (trajna fleksija prsta), peti prst klinodaktilija (abnormalna zakrivljenost) i druge skeletne anomalije.

Genetika

Sindrom delecije 1p36 uzrokovan je delecijom većine distalne svjetlije trake kratkog kraka hromosoma 1.

thumb|400px|right|Ljudski hromosom 1

Prelomne tačke za sindrom delecije 1p36 bile su varijabilne i najčešće se nalaze od 1p36.13 do 1p36.33. Oko 40% svih tačaka prekida dešava se u 3-5 miliona telomernih baznih parova. Veličina delecijaa kreće se od približno 1,5 miliona do više od 10 miliona baznih parova.

Većina delecija u hromozomu 1p36 su de novo mutacije. Oko 20% pacijenata sa sindromom delecije 1p36 nasljeđuje bolest od jednog roditelja koji nosi uravnoteženu ili simetričnu translokaciju.

Dijagnoza

Na sindrom delecije 1p36 se obično sumnja na osnovu znakova i simptoma i potvrđuje fluorescencentnom hibridizacijom in situ (FISH). Za dijagnozu delecije 1p36 mogu se primijeniti analize hromosomomskog mikročipa ili kariotipa.

Tretman Ne postoji lijek za sindrom delecije 1p36, a liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma bolesti. Od posebne važnosti su odgovarajući lijekovi za endokrine i neurološke manifestacije, kao što su lijekovi protiv napada. Poteškoće u hranjenju mogu se riješiti pomoću specijaliziranih pomoćnih uređaja ili pomoću gastrostoma (cijevi za hranjenje).

Epidemiologija Sindrom delecije 1p36 najčešći je sindrom terminalne delecije kod ljudi. Javlja se između 1 od 5000 i 1 od 10000 živorođenih.

Reference

Vanjski linkovi

Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Autosomne monosomije i delecije Kategorija:Sindromi s intelektualnom invalidnošću Kategorija:Sindromi s napadima Kategorija:Sindromi s kraniofacijalnim abnormalnostima Kategorija:Genetske anomalije Kategorija:Sindromi koji utječu na oči Kategorija:Sindromi s mikrocefalijom Kategorija:Sindromi koji utječu na srce Kategorija:Sindromi koji utječu na sluh Kategorija:Hromosomske abnormalnosti