Klinodaktilija (grč. κλίνειν – kliknein = savijati, savijeno + δάκτυλος – dáktilos = prst) je medicinski termin koji opisuje zakrivljenost prstiju šake (ili nožnih prstiju) u ravnini dlana, najčešće petog prsta ("mali prst") prema susjednom četvrtom prstu ("prstenjaku").
To je prilično česta izolirana anomalija koja obično ostaje neprimijećena, ali se također javlja u kombinaciji s drugim abnormalnostima u određenim nasljednim sindromima.
Genetika 250px|right Klinodaktilija je autosomno dominantna osobina koja ima varijabilnu ekspresivnost i nepotpunu penetrabilnost.
Klinodaktilija se može prenijeti putem nasljeđivanja i predstavlja se ili kao izolirana anomalija ili kao komponentna manifestacija genetičkog sindroma. Mnogi sindromi povezani su s klinodaktilijom, uključujući i one navedene u nastavku. Ali fenotip, sam po sebi, nije osjetljiv ili specifičan dijagnostički test za ove sindrome (prisutan je u do 18% normalne populacije). Downov sindrom Turnerov sindrom Aarskogov sindrom Carpenterov sindrom Seckelov sindrom Sindrom Cornelije de Lange Orofaciodigitalni sindrom 1 Sindrom delecije 13q Sindrom XXYY Silver-Russellov sindrom Andersen-Tawilov sindrom Noonanin sindrom Ehlers-Danlosov sindrom
Kada se identifikuje preneonatusno, u kombinaciji s drugim karakteristikama Downovog sindroma, naprimjer tokom akušerske ultrasonografije, može biti indikacija za unutarmaternično uzimanje uzoraka za analizu fetusnih hromosoma.
Patofiziologija Zbog zastoja u razvoju, dolazi do abnormalnog poravnanja zglobnih površina u oba međufalangna zgloba, što uzrokuje ugao u ravnini dlana. Prst može biti blago savijen ili imati vrlo izraženu savijenost.
Dijagnoza Ne postoji konsenzus o tome koji stepen angulacije opravdava dijagnozu; tipski nagib je između 15° i 30°. Pojam sličnog zvučanja, kamptodaktilija, je fiksna deformacija fleksije prsta.
Upravljanje Liječenje je neophodno samo ako je stepen zakrivljenosti dovoljan da izazove invalidnost ili ako uzrokuje emocijski stres. Udlaga ne ispravlja rutinski deformayciju. Hirurški tretmani su osteotomija zatvaranja klina, osteotomija otvaranja i osteotomija obrnutog klina.
Epidemiologija Manji stepeni zakrivljenosti su uobičajeni. Izvještaji o incidenciji variraju između 1% i 19,5%.
Također pogledajte Kamptodaktilija OSLAM sindrom
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Ljudska genetika Kategorija:Urođeni poremećaji mišićno-koštanog sistema Kategorija:Anatomija čovjeka