D-galaktoza-1-fosfat je intermedijer u intrakonverziji glukoze i uridin difosfat-galaktoze. Formira se od galaktoze pomoću galaktokinaze. Nepravilan metabolizam galaktoza-1-fosfata je obilježje alaktozemije. Za takav metabolizam galaktoze i njenog intermedijera odgovoran je Leloirov put, galaktoza-1-fosfata. Nedostatak enzima koji se nalazi na ovom putu može dovesti do galaktozemije; stoga dijagnoza ovog genetičkog poremećaja povremeno uključuje mjerenje koncentracije ovih enzima. One of such enzymes is galactose-1-phosphate uridylytransferase (GALT). Enzim katalizira transfer grupe UDP-aktivatora sa UDP-glukoze na galaktozu-1-fosfat. Iako je uzrok nedostatka enzima u Leloir putu još uvijek sporan među istraživačima, neke studije sugeriraju da pogrešno savijanje proteina GALT-a, što može dovesti do nepovoljne konformacijske promjene koja utiče na njegovu termičku stabilnost i afinitet vezivanja supstrata, može igrati ulogu u nedostatak GALT-a kod galaktozemije tipa 1. Povećanje koncentracije galaktitola može se vidjeti kod pacijenata s galaktozemijom; dovodeći pacijente u veći rizik od presenilnog katarakta.
Također pogledajte Galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Organofosfati Kategorija:Derivati monosaharida