300px|thumb|Kariotip ćelijske linije tumora. Između ostalih neravnoteža, na vrhu se može vidjeti marker hromosoma. Legenda originalne slike: Reprezentativni kariotip iz primarnog prolaza LX tumorske ćelije 2. Kariotipska devijacija: 57XX, +2, i(6)(p10), +7, +7, +8, +9, der(9)t(9 ;12)(p13;q11)ins(9;?)(p13;?), +11, +11, +12, +14, +15, +16, -17, del(17)(p11.2) , +21, -22, + mar. Marker hromosom (mar) je mali fragment hromosoma koji se općenito ne može identificirati bez specijalizirane genomske analize, zbog veličine fragmenta.Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Chapter 5, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654 Značaj markera je promjenjiv jer zavisi od materijala koji se u njemu nalazi.Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126 Velika većina ovih markerskih hromosoma je manja od jednog od manjih ljudskih hromosoma, hromosoma 20, i po definiciji se nazivaju mali prekobrojni markerski hromosomi.
Markerski hromosomi se javljaju sporadično u oko 70% slučajeva, dok se ostatak nasljeđuje od roditelja. Oko 50% slučajeva uključuje mozaične, što utiče na težinu stanja. Učestalost je otprilike 3-4 na 10.000 ljudi i 1 od 300 osoba sa mentalnom retardacijom.
Markerski hromosomi se obično javljaju pored standardnih 46 hromosoma, što ih čini delimičnim trisomijama ili tetrasomijama prekobrojnih hromosoma. Marker može biti sastavljen od neaktivnog genetičkog materijala i imati malo ili nimalo efekta, ili može nositi aktivne gene i uzrokovati genetička stanja kao što je izo(12p), koji je povezan sa Pallister–Killianovim sindromom, i izo(18p), koji je povezan sa mentalnom retardacijom i sindromskim facijesom. Zapaženo je da hromosom 15 doprinosi velikom broju markerskih hromosoma, ali razlog nije utvrđen. Članak mali prekobrojni markerski hromosom (sSMC) sadrži primjere drugih urođenih mahana, sindroma i tumoria koji su povezani s različitim tipovima sSMC.
Reference
Vanjski linkovi An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Shaffer, L.G., Tommerup N. (eds); S. Karger, Basel 2005
Kategorija:Hromosomske abnormalnosti Kategorija:Citogenetika