Podjedinica beta-2 naponski-ovisnog L-tipa kalcijskog kanala jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CACNB2 sa hromosoma 10.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 660 aminokiselina, a molekulska težina 73.581 Da.
1020304050 MVQRDMSKSPPTAAAAVAQEIQMELLENVAPAGALGAAAQSYGKGARRKN RFKGSDGSTSSDTTSNSFVRQGSADSYTSRPSDSDVSLEEDREAVRREAE RQAQAQLEKAKTKPVAFAVRTNVSYSAAHEDDVPVPGMAISFEAKDFLHV KEKFNNDWWIGRLVKEGCEIGFIPSPVKLENMRLQHEQRAKQGKFYSSKS GGNSSSSLGDIVPSSRKSTPPSSAIDIDATGLDAEENDIPANHRSPKPSA NSVTSPHSKEKRMPFFKKTEHTPPYDVVPSMRPVVLVGPSLKGYEVTDMM QKALFDFLKHRFEGRISITRVTADISLAKRSVLNNPSKHAIIERSNTRSS LAEVQSEIERIFELARTLQLVVLDADTINHPAQLSKTSLAPIIVYVKISS PKVLQRLIKSRGKSQAKHLNVQMVAADKLAQCPPELFDVILDENQLEDAC EHLADYLEAYWKATHPPSSSLPNPLLSRTLATSSLPLSPTLASNSQGSQG DQRTDRSAPIRSASQAEEEPSVEPVKKSQHRSSSSAPHHNHRSGTSRGLS RQETFDSETQESRDSAYVEPKEDYSHDHVDHYASHRDHNHRDETHGSSDH RHRESRHRSRDVDREQDHNECNKQRSRHKSKDRYCEKDGEVISKKRNEAG EWNRDVYIRQ
Klinički značaj
Mutacija gena CACNB2 povezana je sa Brugadainovim sindromom, autizmom, poremećajem pažnje i hiperaktivnosti (ADHD), bipolarnim poremećajem, veliki mdepresivnim poremećajem i shizofrenijom.
Također pogledajte Naponski-ovisni kalcijski kanal
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Brugada syndrome
Kategorija:Ionski kanali Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika