Akvaporin-2 (AQP-2) je integralni membranski protein, koji se nalazi u apikalnim ćelijskim membranama glavnih ćelija bubrežnih sabirnih kanala i u unutarčelijskim vezikulama koje se nalaze u cijeloj ćeliji. Kodira ga gen,sa hromosoma 12.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 271 aminokiselina, a molekulska težina 28.837 Da.
1020304050 MWELRSIAFSRAVFAEFLATLLFVFFGLGSALNWPQALPSVLQIAMAFGL GIGTLVQALGHISGAHINPAVTVACLVGCHVSVLRAAFYVAAQLLGAVAG AALLHEITPADIRGDLAVNALSNSTTAGQAVTVELFLTLQLVLCIFASTD ERRGENPGTPALSIGFSVALGHLLGIHYTGCSMNPARSLAPAVVTGKFDD HWVFWIGPLVGAILGSLLYNYVLFPPAKSLSERLAVLKGLEPDTDWEERE VRRRQSVELHSPQSLPRGTKA
Regulacija
To je jedini akvaporin koji regulira vazopresin. Osnovna funkcija akvaporina 2 je da reapsorbuje vodu iz urina dok je bubrezi uklanjaju iz krvi. Akvaporin 2 se nalazi u epitelnim ćelijama bubrega i obično miruje u unutarćelijskim membranama vezikula. Kada je potrebno, vazopresin se veže za vazopresinski receptor na površini ćelije aktivirajući tako signalni put koji uzrokuje spajanje vezikula s akvaporinom 2 s plazmamembranom, tako da ćelija može koristiti akvaporin 2. Ovaj akvaporin reguliše peptidni hormon vazopresin na dva načina: kratkoročna regulacija (minuta) prometom AQP2 vezikula u apikalnu regiju, gdje se spajaju s apikalnom plazmamembranom dugoročna regulacija (dani), povećanjem ekspresije gena AQP2.
Ovaj akvaporin se takođe reguliše unosom hrane. Post smanjuje ekspresiju ovog akvaporina nezavisno od vazopresina.
Klinički značaj
Mutacije u ovom kanalu su povezane sa nefrogenim dijabetesom insipidusom, koji može biti autosomno dominantan ili recesivan. Mutacije u receptoru vazopresina uzrokuju sličan fenotip povezan s X-om.
Litij, koji se često koristi za liječenje bipolarnog poremećaja, može uzrokovati stečeni diabetes insipidus (karakteriziran izlučivanjem velikih količina razrijeđenog urina) smanjenjem ekspresije gena "AQP2".
Ekspresija gena AQP2 je povećana tokom stanja povezanih sa zadržavanjem vode kao što su trudnoća i kongestivna srčana insuficijencija. Također pogledajte Akvaporin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Nephrogenic Diabetes Insipidus
Kategorija:Integralni membranski proteini Kategorija:Biologija bipolarnog poremećaja Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika