Kaspaza 12 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CASP12 sa hromosoma 11. Pripada porodici enzima zvanih kaspaze koji cijepaju svoje supstrate na C-terminalnim ostacima aspartata . Usko je povezan sa kaspazom-1 i drugim članovima porodice kaspaza, poznatim kao upalne kaspaze, koje obrađuju i aktiviraju upalne citokine, kao što su interleukin-1 i interleukin-18 .
Gen Gen CASP12 kod ljudi nalazi se na hromolsolmu 11 u lokusu sa drugim genima upalinih kaspaza. Ortolozi CASP12 identificirani su kod brojnih sisara za koje su dostupni potpuni podaci o genomu.
Klinički značaj
CASP12 gen je podložan polimorfizmu, koji može generirati kaspazni protein pune dužine (Csp12L) ili neaktivni skraćeni oblik (Csp12S). Čini se da je funkcionalna forma ograničena na ljude afričkog porijekla i povezana je sa osjetljivošću na sepsu; ljudi koji nose funkcionalni gen imaju smanjene odgovore na bakterijske molekule kao što je lipopolisaharid (LPS).
Studija u maju 2009. koju je sproveo Zdravstveni centar Univerziteta McGill sugerira da estrogen može poslužiti za blokiranje proizvodnje kaspaze-12, što rezultira jačom upalnom reakcijom na bakterijske patogene. Ispitivanja su provedena na laboratorijskim miševima kojima je implantiran gen za ljudsku kaspazu-12.
Neaktivni skraćeni oblik (Csp12S) gena CASP12 bio je rasprostranjen i skoro fiksiran u neafričkim populacijama zbog pozitivne selekcije počevši možda prije 60-100 hiljada godina. Smatra se da je njegova selektivna prednost otpornost na sepsu u populacijama koje su imale više zaraznih bolesti kako su se povećavale veličine i gustine populacije.
Reference
Vanjski linkovi The MEROPS online database for peptidases and their inhibitors: C14.013
Kategorija:EC 3.4.22 Kategorija:Kaspaze Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika