La leucèmia (del grec Leukos, blanc; aima, sang) és un càncer de la sang o medul·la òssia i és caracteritzat per una proliferació anormal (producció per multiplicació) de cèl·lules sanguínies, normalment glòbuls blancs (leucòcits). La leucèmia és un terme ample que cobreix un espectre de malalties. En canvi, forma part del grup, fins i tot més ampli, dels anomenats càncers hematològics.
L'edat és un factor de risc important. El 2012, tan sols el 4,94% de les defuncions per leucèmia als Estats Units es produïren en persones de menys de 35 anys, mentre que el 74,30% es produïren en individus de 65 anys o més.
Classificació La leucèmia se subdivideix clínicament i patològicament en alguns grans grups. La primera divisió és entre les seves formes agudes i cròniques:
La leucèmia aguda es caracteritza per l'augment ràpid de cèl·lules sanguínies immadures. Aquest augment fa que la medul·la òssia sigui incapaç de produir cèl·lules sanguínies sanes. Les formes agudes de leucèmia poden ocórrer en nens i adults joves. (De fet, és la causa més comuna de mort infantil als EUA per damunt de qualsevol altre tipus de malaltia maligna). Exigeix un tractament immediat per evitar la difusió d'aquestes cèl·lules a tota la sang i a altres òrgans. La implicació del sistema nerviós central (SNC) és inusual, encara que la malaltia pot ocasionalment provocar paràlisis de nervis cranials. La leucèmia crònica es caracteritza per l'excessiva proliferació de cèl·lules sanguínies relativament madures, però encara anormals. L'evolució és de mesos a anys, les cèl·lules es produeixen en una proporció més alta que les cèl·lules normals, ocasionant molts leucòcits anormals a la sang. La leucèmia crònica apareix principalment en persones de més edat, però teòricament pot aparèixer en qualsevol grup d'edat. Mentre que la leucèmia aguda s'ha de tractar immediatament, les formes cròniques a vegades es controlen durant un temps abans del tractament per assegurar la màxima eficàcia de la teràpia.
Addicionalment, les malalties se subdivideixen segons quina classe de cèl·lula sanguínia és afectada. Aquesta divisió classifica les leucèmies en:
En les leucèmies limfoides, el canvi cancerós esdevé en un tipus de cèl·lula de la medul·la que normalment passa a formar limfòcits. En leucèmies mieloides, el canvi cancerós esdevé en un tipus de cèl·lula de medul·la que normalment passa a formar glòbuls vermells, alguns tipus de glòbuls blancs, i plaquetes.
La combinació d'aquestes dues classificacions es destina un total de quatre categories principals:
+Els quatre tipus principals de leucèmia Tipus cel·lular Aguda Crònica Leucèmia limfoide (o limfàtica) Leucèmia aguda limfoblàstica (LAL) Leucèmia limfocítica crònica (LLC) Leucèmia mieloide (o mielògena) Leucèmia aguda mieloblàstica (LAM) Leucèmia mieloide crònica (LMC)
Causes Estudis del 2009 i el 2010 han demostrat una correlació positiva entre l'exposició al formaldehid i el desenvolupament de leucèmia, en particular leucèmia mieloide. Les diferents leucèmies probablement tenen causes diferents.
La leucèmia, com altres càncers, és el resultat de mutacions en l'ADN. Certes mutacions poden desencadenar la leucèmia activant oncogens o desactivant gens supressors tumorals, i per tant interrompent la regulació de la mort, la diferenciació o la divisió cel·lular. Aquestes mutacions poden produir-se espontàniament o com a resultat de l'exposició a la radiació o a substàncies cancerígenes. Entre els adults, les causes conegudes són la radiació ionitzant natural i artificial i els productes petroquímics, en particular el benzè i els agents quimioterapèutics alquilants per a malignitats prèvies. El consum de tabac s'associa amb un petit augment del risc de desenvolupar leucèmia mieloide aguda en adults. Estudis de cohort i de casos i controls han relacionat l'exposició a alguns productes petroquímics i tints per als cabells amb el desenvolupament d'algunes formes de leucèmia. La dieta té un efecte molt limitat o nul, tot i que menjar més verdures pot conferir un petit benefici protector.
Els virus també s'han relacionat amb algunes formes de leucèmia. Per exemple, el virus limfotròpic T humà (HTLV-1) causa la leucèmia de cèl·lules T en adults.
S'han reportat alguns casos de transmissió maternofetal (un nadó adquireix leucèmia perquè la seva mare va tenir leucèmia durant l'embaràs). Els nens nascuts de mares que utilitzen fàrmacs de fertilitat per induir l'ovulació tenen més del doble de probabilitats de desenvolupar leucèmia durant la seva infància que altres nens. En una revisió sistemàtica i metaanàlisi recent de qualsevol leucèmia en neonats mitjançant fototeràpia, normalment per tractar la icterícia neonatal, es va detectar una associació estadísticament significativa entre l'ús de fototeràpia i la leucèmia mieloide. Tanmateix, encara és qüestionable si la fototeràpia és realment la causa del càncer o simplement és el resultat dels mateixos factors subjacents que van donar lloc al càncer.
Radiació Les dosis elevades de Sr-90 (anomenat radioisòtop que busca els ossos ) procedents d'accidents de reactors nuclears augmenten el risc de càncer d'os i leucèmia en animals i es presumeix que també ho fan en persones.
Condicions genètiques Algunes persones tenen una predisposició genètica a desenvolupar leucèmia. Els antecedents familiars i els estudis de bessons demostren aquesta predisposició. Les persones afectades poden tenir un sol gen o diversos gens en comú. En alguns casos, les famílies tendeixen a desenvolupar els mateixos tipus de leucèmia que altres membres; en altres famílies, les persones afectades poden desenvolupar diferents formes de leucèmia o càncers de sang relacionats. A més d'aquests problemes genètics, les persones amb anomalies cromosòmiques o altres afeccions genètiques tenen un risc més gran de patir leucèmia. Per exemple, les persones amb síndrome de Down tenen un risc significativament més gran de desenvolupar formes de leucèmia aguda (especialment leucèmia mieloide aguda), i l'anèmia de Fanconi és un factor de risc per desenvolupar leucèmia mieloide aguda. La mutació del gen SPRED1 s'ha associat amb una predisposició a la leucèmia infantil. Les síndromes hereditàries de fallada medul·lar representen un tipus d'envelliment prematur de la medul·la òssia. En persones amb aquestes síndromes i en adults grans, les mutacions associades amb l'hematopoesi clonal poden sorgir com a resposta adaptativa a un nínxol hematopoètic progressivament deteriorat, és a dir, una reserva cada cop més limitada de cèl·lules mare hematopoètiques. Les cèl·lules mare mutades adquireixen aleshores un avantatge d'autorenovació.
La leucèmia mieloide crònica s'associa amb una anomalia genètica anomenada translocació de Filadèlfia; el 95% de les persones amb LMC són portadores de la mutació de Filadèlfia, tot i que això no és exclusiu de la LMC i es pot observar en persones amb altres tipus de leucèmia.
Radiació no ionitzant Durant diverses dècades s'ha estudiat si la radiació no ionitzant causa leucèmia. El grup de treball d'experts de l'Agència Internacional per a la Recerca del Càncer va dur a terme una revisió detallada de totes les dades sobre energia electromagnètica estàtica i de freqüència extremadament baixa, que es produeix de manera natural i en associació amb la generació, la transmissió i l'ús d'energia elèctrica. Van concloure que hi ha proves limitades que alts nivells de camps magnètics ELF (però no elèctrics) puguin causar alguns casos de leucèmia infantil. No s'ha demostrat cap evidència de relació amb la leucèmia o una altra forma de malignitat en adults. Com que l'exposició a aquests nivells de ELF és relativament poc freqüent, l'Organització Mundial de la Salut conclou que l'exposició a ELF, si posteriorment es demostra que és causant, només representaria entre 100 i 2400 casos a tot el món cada any, cosa que representa entre el 0,2 i el 4,9% de la incidència total de leucèmia infantil per a aquell any (aproximadament entre el 0,03 i el 0,9% de totes les leucèmies).
Símptomes L'afectació de la medul·la òssia, a manera de desplaçament de les cèl·lules de la medul·la òssia normal amb més glòbuls blancs immadurs, es tradueix en: Una manca de plaquetes a la sang, poden dur fàcilment a la producció de blaus, sagnat excessiu (en la menstruació, per exemple), o el desenvolupament de petites hemorràgies (Petèquia|petèquies). Els glòbuls blancs, poden estar disminuïts o disfuncionals. Això comporta una immunodeficiència dels pacients, presentant infeccions freqüents, que van des de l'amigdalitis, aftes a la boca, diarrea, pneumònia a altres infeccions oportunistes, en perill de la vida. La deficiència de glòbuls vermells condueix a l'anèmia (que pot provocar dispnea).
Altres poden presentar altres símptomes. Aquests símptomes poden incloure nàusees, com ara tenir febre, calfreds, suors nocturnes i altres símptomes semblants a la grip, o sensació de fatiga. Alguns pacients presenten nàusees o sensació de plenitud a causa d'un engrandiment del fetge i la melsa, el que pot resultar en la pèrdua de pes involuntària. Si les cèl·lules leucèmiques envaeixen el sistema nerviós central, poden aparèixer els símptomes neurològics (sobretot mal de cap).
Diagnòstic miniatura|L'augment de glòbuls blancs en la leucèmiaEl diagnòstic se sol basar en hemogrames complets repetits i un examen de medul·la òssia després de l'observació dels símptomes. De vegades, les anàlisis de sang poden no mostrar que una persona tingui leucèmia, especialment en les primeres etapes de la malaltia o durant la remissió. Es pot realitzar una biopsia de ganglis limfàtics per diagnosticar certs tipus de leucèmia en determinades situacions.
Després del diagnòstic, es poden fer proves de química sanguínia per determinar el grau de dany hepàtic i renal o els efectes de la quimioteràpia en la persona. Quan sorgeixen preocupacions sobre altres danys a causa de la leucèmia, els metges poden utilitzar una radiografia, una ressonància magnètica o una ecografia. Aquestes poden mostrar els efectes de la leucèmia en parts del cos com els ossos (radiografia), el cervell (ressonància magnètica), els ronyons, la melsa i el fetge (ecografia). Les tomografies computaritzades es poden utilitzar per comprovar els ganglis limfàtics del pit, tot i que això no és gaire freqüent.
Malgrat l'ús d'aquests mètodes per diagnosticar la leucèmia, moltes persones romanen sense diagnosticar perquè molts dels símptomes són vagues, inespecífics i poden referir-se a altres malalties. Per aquest motiu, l'American Cancer Society estima que almenys una cinquena part de les persones amb leucèmia encara no han estat diagnosticades.
Pronòstic
Referències
Enllaços externs