El cromosoma 8 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans. Posseeix uns 155 milions de parells de bases i representa entre el 4,5-5% de l'ADN total.
La identificació de gens en cada un dels cromosomes s'obtenen per mitjans de diferents mètodes, la qual ocosa dona lloc a petites variacions en el nombre de gens estimats en cada cromosoma, segon el mètode utilitzat. S'estima que el cromosoma 8 conté entre 700 i 1000 gens.
Gens frame|Imatge del cromosoma 8 humà. A continuació s'indiquen alguns dels gens localitzats en el cromosoma 8: FGFR1: Receptor 1 del factor de creixement de fibroblastos. GDAP1: Proteïna 1 associada a la diferenciació induïda per gangliódisos. LPL: Lipoproteïna lipasa. MCPH1: Microcefalia, autosòmica recessiva 1. NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1. NEF3: Neurofilament 3 (150 kDa mitjà). NEFL: Neurofilament, polipèptid lleuger, 68 kDa. SNAI2: Homòleg 2 de snail (Drosophila). TG: Tiroglobulina. TPA: Activador tissular de plasminogen. VMAT1: Transportador vesicular de monoàmines. WRN: Helicasa dependent d'ATP. GSDMD: Gasdermina D
Malalties associades A continuació s'indiquen algunes de les malalties directament relacionades amb gens que es troben dins el cromosoma 8:
Limfoma de Burkitt. Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 2. Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 4. Hipotiroïdisme congènit. Deficiència de lipoproteïna lipasa. Microcefàlia primària. Exostosi múltiple hereditària. Síndrome de Pfeiffer. Síndrome de Rothmund-Thomson (poiquilodèrmia congènita). Esquizofrènia, associada al locus 8p21-22.
Referències
Bibliografia
08