El gen ATP7B és un gen que codifica la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.
Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.
Referències
Categoria:Proteïnes Categoria:Gens en el cromosoma 13 humà