La genètica de Mendel, genètica mendeliana o les lleis de Mendel són el conjunt de regles bàsiques sobre la transmissió per herència genètica de les característiques dels organismes parentals als seus fills. Aquestes regles bàsiques d'herència constitueixen el fonament de la genètica. Aquestes lleis es deriven del treball realitzat per Gregor Mendel publicat els any 1865 i 1866,però que va ser ignorat durant molt de temps fins que van ser redescobert el 1900.
La història de la ciència té en l'herència mendeliana una fita en l'evolució de la biologia que només és comparable amb les lleis de Newton dins el desenvolupament de la física. Tal valoració es basa en el fet que Mendel va ser el primer a formular amb total precisió una nova teoria de l'herència, expressada en el que després s'anomenaria «lleis de Mendel», que s'enfrontava a la poc rigorosa teoria de l'herència per la mescla de la sang. Aquesta teoria va aportar als estudis biològics les nocions bàsiques de la genètica moderna.Blanc M. Gregor Mendel: la leyenda del genio desconocido. Mundo Científico 1984; 4 287.
No menys notables han estat els aspectes epistemològics i metodològics de la recerca feta per Mendel. El reconeixement de la importància d'una experimentació rigorosa i sistemàtica, i l'expressió dels resultats observacionals en forma quantitativa mitjançant el recurs a l'estadística posaven de manifest una postura epistemològica totalment nova per a la biologia de l'època.Mayr E. The Growth of Biological Thought. Harvard: Belknap Press of Harvard University Press, 1982. Per aquesta raó, la figura de Mendel sol ser concebuda com el paradigma del científic que, a partir de la meticulosa observació lliure de prejudicis, aconsegueix inferir inductivament les seves lleis, que en el futur constituirien els fonaments de la genètica. D'aquesta manera s'ha integrat el treball de Mendel a l'ensenyament de la biologia: en els textos, la teoria mendeliana apareix constituïda per les famoses dues lleis, concebudes com generalitzacions inductives a partir de les dades recollides a través de l'experimentació.Lombardi, O. ¿Lleis de Mendel o llei de Mendel?
Història La teoria de l'herència per mescla suposava que els caràcters es transmeten de pares a fills mitjançant líquids corporals que, un cop barrejats, no es poden separar, de manera que els descendents tindran uns caràcters que seran la barreja dels caràcters dels pares. Aquesta teoria, anomenada pangènesi, es basava en fets tals com que l'encreuament de plantes de flors vermelles amb plantes de flors blanques produeixen plantes de flors roses. La pangènesi va ser defensada per Anaxàgores, Demòcrit i els tractats hipocràtics i, amb algunes modificacions, pel mateix Charles Darwin.
Les lleis de Mendel de l'herència van ser derivades de les investigacions sobre encreuaments entre plantes realitzades per Gregor Mendel, un monjo agustí austríac, al . Entre els anys 1856 i 1863, Gregor Mendel va conrear i va provar prop de 28 000 plantes de l'espècie Pisum sativum (pèsol). Els seus experiments van portar a concebre dues generalitzacions que després serien conegudes com a Lleis de Mendel de l'herència o herència mendeliana. Les conclusions es troben descrites en el seu article titulat Experiments sobre hibridació de plantes (la versió original en alemany s'anomena Versuche über Plflanzenhybriden)Gregor Mendel: Experiments in Plant Hybridization 1965 que va ser llegit a la Societat d'Història Natural de Brno el 8 de febrer i el 8 de març de 1865 i posteriorment publicat en 1866.
miniatura|Gregor Mendel descobridor de les lleis bàsiques de la herència genètica. Mendel va enviar el seu treball al botànic suís Karl von Nägeli (una de les màximes autoritats de l'època en el camp de la biologia). Va ser ell qui li va suggerir que realitzés la seva sèrie d'experiments en diverses espècies del gènere Hieracium. Mendel no va poder replicar els seus resultats, ja que posteriorment a la seva mort, el 1903, es va descobrir que en Hieracium es produïa un tipus especial de partenogènesi, provocant desviacions en les proporcions mendelianes esperades. De la seva experimentació amb Hieracium, Mendel possiblement va arribar a pensar que les seves lleis només podien ser aplicades a certs tipus d'espècies i, a causa d'això, es va apartar de la ciència i es va dedicar a l'administració del monestir del qual era monjo. Va morir el 1884, completament ignorat pel món científic.
En 1900, però, el treball de Mendel va ser redescobert per tres científics europeus, l'holandès Hugo de Vries, l'alemany Carl Correns, i l'austríac Erich von Tschermak, per separat, i sense conèixer els treballs de Mendel van arribar a les mateixes conclusions que ell. De Vries va ser el primer que va publicar sobre les lleis, i Correns, després d'haver llegit el seu article i haver buscat en la bibliografia publicada, en què va trobar l'oblidat article de Mendel, va declarar que aquest s'havia avançat i que el treball de De Vries no era original. En realitat, la idea que els factors eren partícules físiques no s'imposaria fins a principis del . Sembla més probable que Mendel degué interpretar els factors d'herència en termes de la filosofia neoaristotèlica, interpretant les característiques recessives com potencialitats i les dominants com actualitzacions. És possible que De Vries no hagi reconegut de veritat quant del seu coneixement de les lleis provenia de la seva pròpia obra i quant va arribar només després de llegir el treball de Mendel. Els investigadors posteriors han acusat Von Tschermak de no comprendre en absolut els resultats.Ernst Mayr: The Growth of Biological Thought, Belknap Press, S. 730 (1982)Floyd Monaghan, Alain Corcos: Abstract: Tschermak - A non-discoverer of MendelismJournal of Heredity 77: 468f (1986) und 78: 208-210 (1987Michal Simunek, Uwe Hoßfeld, Florian Thümmler, Olaf Breidbach (Hg.): The Mendelian Dioskuri – Correspondence of Armin with Erich von Tschermak-Seysenegg, 1898–1951; „Studies in the History of Sciences and Humanities“, Band Nr. 27; Prag 2011;
A Europa va ser William Bateson qui va impulsar el 1900 el coneixement de les lleis de Mendel.William Bateson: Mendel's Principles of Heredity - A Defence, with a Translation of Mendel's Original Papers on Hybridisation Cambridge University Press 2009, En donar una conferència a la Societat d'Horticultura, va tenir coneixement del treball de Mendel, a través del relat d'Hugo de Vries; així trobar la ratificació del que havia estat experimentant. Ell va ser, doncs, qui va donar les primeres notícies a Anglaterra de les investigacions de Mendel. En 1902, va publicar Els principis mendelians de l'herència: una defensa acompanyada de la traducció dels treballs originals de Mendel sobre hibridació. A més, va ser el primer a encunyar termes com "genètica", "gen" i "al·lel" per descriure molts dels resultats d'aquesta nova ciència biològica. L'equip d'investigació de Bateson a la Universitat de Cambridge, va estar format per 13 persones, 7 de les quals eren biòlogues. Aquestes pioneres científiques de la genètica i les lleis de l'herència foren: Becky Saunders, Muriel Wheldale, Anna Bateson, Nora Darwin, Dora Pertz, Florence Durham i Hilda Killby. A més a més, les contribucions de les científiques Igerna Sollas, Mary Hart-Davis i Dorothea Marryat foren rellevants en la comprovació de les lleis de Mendel.
En 1902, Theodor Boveri i Walter Sutton, treballant de manera independent, van arribar a una mateixa conclusió i van proposar una base biològica per als principis mendelians, anomenada Teoria cromosòmica de l'herència. Aquesta teoria sosté que els gens es troben en els cromosomes i al lloc cromosòmic ocupat per un gen se li va denominar locus (es parla de loci si es fa referència al lloc del cromosoma ocupat per diversos gens). Tots dos es van adonar que la segregació dels factors mendelians (al·lels) es corresponia amb la segregació dels cromosomes durant la divisió meiòtica (per tant, existia un paral·lelisme entre cromosomes i gens).
Alguns treballs posteriors de biòlegs i estadístics com ara RA Fisher (1911) van mostrar que els experiments de Mendel tenien globalitat en totes les espècies, mostrant exemples concrets de la natura. Els principis de la segregació equitativa (Segona llei de Mendel) i la transmissió independent de l'herència (3a llei de Mendel) deriven de l'observació de la progènie d'encreuaments genètics, però, Mendel no coneixia els processos biològics que produïen aquests fenòmens.
Així, es pot considerar que les lleis de Mendel reflecteixen el comportament cromosòmic durant la meiosi: la primera llei respon a la migració aleatòria dels cromosomes homòlegs a pols oposats durant l'anafase I de la meiosi (tant els al·lels com els cromosomes homòlegs segreguen de manera equitativa o 1: 1 en els gàmetes) i la segona llei, l'alineament aleatori de cada parell de cromosomes homòlegs durant la metafase I de la meiosi (pel què gens diferents i parells diferents de cromosomes homòlegs segreguen independentment).
Experiments miniatura|Els set caràcters que va observar G. Mendel en les seves experiències genètiques amb els pèsols.
Mendel va publicar els seus experiments amb pèsols en 1865 i 1866. A continuació es descriuen els principals avantatges de l'elecció de Pisum sativum com a organisme model: el seu baix cost, temps de generació curt, elevat índex de descendència, diverses varietats dins de la mateixa espècie (color, forma, mida, entre d'altres.). A més, reuneix característiques típiques de les plantes experimentals, com posseir caràcters diferencials constants.
Pisum sativum és una planta autògama, és a dir, s'autofecunda. Mendel ho va evitar emasculant-la (eliminant les anteres). Així va poder creuar exclusivament les varietats desitjades. També va embutxacar les flors per protegir els híbrids de pol·len no controlat durant la floració. Va dur a terme un experiment control realitzant encreuaments durant dues generacions successives mitjançant autofecundació per obtenir línies pures per a cada caràcter.
Mendel va dur a terme la mateixa sèrie d'encreuaments en tots els seus experiments. Va creuar dues varietats o línies pures diferents respecte d'un o més caràcters. Com a resultat obtenia la primera generació filial (F1), en la qual va observar la uniformitat fenotípica dels híbrids. Posteriorment, l'autofecundació dels híbrids de F1 va donar lloc a la segona generació filial (F2), i així successivament. També va realitzar encreuaments recíprocs, és a dir, alternava els fenotips de les plantes parentals:
♀P 1 × ♂P 2
♀P 2 × ♂P 1
(sent P la generació parental i els subíndexs 1 i 2 els diferents fenotips d'aquesta).
A més, va dur a terme retrocreuaments, que consisteixen en l'encreuament dels híbrids de la primera generació filial (F1) pels dos parentals utilitzats, en les dues direccions possibles:
♀F 1 × ♂P 2 i ♀P 2 × ♂F 1 (encreuaments recíprocs)
♀F 1 × ♂P 1 i ♀P 1 × ♂F 1 (encreuaments recíprocs)
Els experiments van demostrar que:
L'herència es transmet per elements particulats (refutant, per tant, l'herència de les mescles).
Es segueixen normes estadístiques senzilles, resumides en els seus dos principis.
Les lleis de Mendel