En la genètica molecular, lADN escombraries és la part de la seqüència d'un genoma per a la qual no s'ha identificat cap funció. Un 97 per cent del genoma humà, incloent-hi els introns i la majoria de seqüències intergèniques, ha estat designat com a «escombraries».
La mida del genoma i per extensió la quantitat d'ADN escombraries sembla no tenir poca relació amb la complexitat de l'organisme: el genoma de l'ameba unicel·lular Amoeba dubia és coneguda per tenir més de 200 vegades la quantitat d'ADN que les cèl·lules humanes.Gregory, T.R. (2005). Animal Genome Size Database. http://www.genomesize.com.
El genoma del peix globus Takifugu rubripes és només una desena part del dels humans, encara que sembla tenir un nombre comparable de gens. La gran diferència entre els dos genomes sembla que és deguda a l'ADN escombraries. Això és conegut com a lenigma del valor C o, més convencionalment, la paradoxa del valor C.
Hipòtesi de l'origen i la funció Hi ha diverses teories, cap de les quals ha estat conclusivament establerta, que expliquen perquè l'ADN escombraries s'escampa i persisteix en el genoma:
Aquestes regions cromosòmiques podrien estar compostes per restes actualment no funcionals d'antics virus conegudes com a pseudogens, que en el passat havien estat còpies de gens però que han perdut la seva capacitat de codificar proteïnes (i, presumiblement la seva funció biològica). Després de perdre la funcionalitat,S els presudogens perden la pressió evolutiva de la selecció natural i poden adquirir molt de soroll genètic en forma de mutacions aleatòries. s'ha calculat que prop d'un 8 per cent de l'ADN humà està format per retrotransposons de retrovirus endògens humans (HERVs), tot i que un 25 per cent es pot reconèixer que està format per retrotransposons. Aquest és el límit inferior del genoma que pot estar fet per retrotranposons, ja que els més antics poden haver acumulat massa mutacions com esdevenir recognoscibles. Hi ha investigacions que suggereixen que les diferències de dimensions entre genomes de plantes són degudes sobretot als retrotransposons. L'ADN escombraries podria ser un reservori de seqüències del que podrien emergir nous gens potencialment avantatjosos. En aquest sentit podria ser una important base genètica per a l'evolució."... El grup d'investigació de la professora Christina Cheng de la Universitat d'Illinois ha trobat un nou gen que codifica per a una proteïna anticongelant que prové d'ADN no codificant amb freqüència referit com a ADN escombraries." http://www.sebiology.org.uk/Publications/pageview.asp?S=7&mid=&id=554 Algunes parts de l'ADN escombraries podrien tenir funcions desconegudes de regulació i control de l'expressió de certs gens, el que podria implicar el desenvolupament d'un embrió, o el desenvolupament de certs orgànuls. Hi ha científics que afirmen que l'ADN escombraries podria contenir molts sistemes reguladors, com ara l'ARN no codificant, amb tanta importància metabòlica com els gens que codifiquen proteïnes. L'ADN escombraries podria no tenir cap funció. En un experiment es va extreure un 1 per cent del genoma d'un ratolí sense poder detectar cap efecte en el fenotip.
Conservació evolutiva de l'ADN escombraries Una troballa sorprenent va ser el descobriment d'unes 500 regions «ultraconservades»,G. Bejerano et al. "Ultraconserved Elements in the Human Genome ". Science 304:1321-1325, May 2004. Discussed in "'Junk' DNA reveals vital role", Nature (2004). que es troba en una elevada fidelitat entre els genomes disponibles de vertebrats en seqüències que s'havien designat prèviament com a ADN escombraries. Hi ha resultats preliminars.
Els resultats presents sobre l'ADN escombraries conservat estan expressats en termes d'alta probabilitat, ja que tot just es disposa d'un grapat de genomes amb els quals es pot comparar l'humà. Així que se seqüenciïn més genomes, especialment de mamífers els científics seran capaços de traçar un esquema més precís sobre la funció d'aquestes seqüències. Tanmateix, sempre és possible que hi hagi quantitats significatives d'ADN humà funcional no compartida amb aquestes altres espècies i que, per tant, podria no ser revelat en aquests estudis.
Funcions de l'ADN escombraries Un estudi de la Universitat de Michigan del 2002 va mostrar segments de l'ADN escombraries anomenat elements LINE-1, que s'havien vist només com a restes d'un distant passat evolutiu i que podrien ser capaces de reparar seqüències trencades d'ADN.
Un estudi del 2003 de la Universitat de Tel-Aviv va trobar funcionalitat crucials de les seqüències en l'ADN humà
Un estudi de Cell Press del 2004 suggereix que més d'un terç dels genomes humà i de ratolí que prèviament s'havia pensat que eren no funcionals poden tenir el seu paper en la regulació de l'expressió genètica i la promoció de la diversitat genètica.
En un article de BioEd Online es detalla que sembla crucial tot i no haver-se descobert encara cap funció.
Un estudi de l'Institut Nacional de la Salut del 2005 va trobar que els comportaments socials dels rosegadors (i possiblement humans) estaven afectats per codi genètic que s'havia prèviament pres com a escombraries.
Un estudi del 2005 de la Universitat de Califòrnia-San Diego suggereix que l'ADN escombraries és molt important per a la supervivència evolutiva dels organismes."
Troballes de la Universitat de Purdue del 2005 varen establir que diverses seqüències que prèviament s'havia cregut que no tenien cap funció poden tenir un paper en els comportaments especialitzats de les cèl·lules.
Un estudi del 2006 de l'Institut de Genètica Mèdica McKusick-Nathans (Johns Hopkins) va publicar que "L'ADN escombraries podria no ser escombraries, al cap de vall."
Investigadors de la Societat per a la Biologia Experimental de la Universitat d'Illinois varen trobar una proteïna anticongelant aparentment evolucionada a partir d'ADN escombraries.
Una anàlisi matemàtica del codi genètic realitzat per IBM va suggerir que l'ARN escombraries podria tenir un paper important.
El 2006, investigadors de la Universitat d'Iowa varen documentar segments d'ARN (anteriorment considerats escombraries) que regulaven la producció de proteïnes, i podrien regular microARN.
Referències
Bibliografia relacionada Gibbs W.W. (2003) "The unseen genome: gems among the junk", Scientific American, 289(5): 46-53. (Una revisió per a no especialistes sobre els descobriments relacionats amb la funció de l'ADN.)
Categoria:Genètica molecular