El lupus eritematós sistèmic (LES) és una malaltia autoimmunitària crònica. En els casos de lupus, el sistema immunitari ataca les cèl·lules i els teixits, produint inflamació dolorosa a causa de la unió d'autoanticossos a les cèl·lules dels diferents sistemes corporals, la qual provoca el dipòsit de complexos antigen-anticòs en el nucli cel·lular i la subsegüent opsonització fagocitària. El lupus pot afectar qualsevol part de l'organisme, encara que els llocs més freqüents són el cor, les articulacions, el sistema musculoesquelètic, la pell, els pulmons i la pleura, els vasos sanguinis, el fetge, els ronyons i el sistema nerviós perifèric i central. El curs de la malaltia és impredictible, amb alternança de períodes de crisi i de remissió. El lupus és més habitual en dones i les primeres manifestacions de la malaltia s'observen sovint entre els 15 i els 45 anys.

En els nounats és una afecció força inusual, resultat del pas transplacentari de autoanticossos materns al fetus, sobretot dels tipus anti-Ro i anti-La. La incidència estimada del lupus neonatal és d'entre 1/10.000 i 1/20.000 nens nascuts vius. Generalment, la simptomatologia cutània té bon pronòstic i tendeix a desaparèixer amb el temps. Quan hi ha compromís del sistema de conducció cardíac del nadó pot ser necessari implantar un marcapassos. Una complicació gairebé excepcional d'aquest tipus de lupus és la pneumonitis.

Per ara el LES no té cura i els símptomes es tracten principalment amb corticoesteroides, antimalàrics com la hidroxicloroquina i immunosupressors. Els casos d'inici tardà són els que tenen pitjor pronòstic. Hi ha programes específics d'activitat física que milloren la qualitat de vida dels malalts de LES.

Signes i símptomes miniatura|Símptomes comuns de lupus El LES és una de les diverses malalties conegudes com a «grans imitadores» perquè sovint imita o es confon amb altres malalties. La diagnosi diferencial d'aquesta patologia és difícil, atès que els símptomes del LES varien àmpliament i van i venen de forma impredictible, la qual cosa en dificulta el diagnòstic correcte. Hi ha pacients que pateixen símptomes inespecífics i sense causa aparent durant anys. A banda dels criteris clínics, el diagnòstic de LES es basa en la determinació del títol d'anticossos antinuclears (1:40 o més) mitjançant immunofluorescència o una prova similar. En certs casos, davant l'aparició d'un exsudat pleural eosinofílic d'origen incert, la presència de cèl·lules de Hargraves en una simple citologia directa és altament indicativa de la malaltia.

S'ha suggerit que el LES d'inici precoç no és una sola malaltia, sinó un grup heterogeni de diferents defectes monogènics amb susceptibilitat a les infeccions i capaç d'involucrar diferents òrgans.

L'afectació de l'aparell locomotor és gairebé una constant en el LES. Un 95 per cent dels individus amb aquesta malaltia refereixen artràlgies d'intensitat variable. Els fenòmens artrítics solen estar localitzats a les petites articulacions seguint un patró bilateral i moltes vegades són recurrents. Eventualment, pot aparèixer una artropatia de Jaccoud, una reticulohistiocitosi multicèntrica o una osteonecrosi, la qual cursa amb freqúència de manera asimptomàtica. Els individus amb artritis són més proclius a patir algun tipus de miositis inflamatòria que els que no la presenten. La incidència general d'aquest trastorn muscular en el LES és baixa i sol solapar-se amb altres símptomes de la malaltia passant fàcilment desapercebut.

Aproximadament, un 50 per cent de les persones amb LES desenvolupen algun tipus de trastorn cardíac. La miocarditis és una de les complicacions poc habituals i de vegades fatal, del lupus. Adesiara, el LES debuta amb una pericarditis constrictiva, una insuficiència cardíaca o un tamponament cardíac. No és rar que els afectats per aquest trastorn autoimmunitari sofreixin un infart agut de miocardi alguns anys després del diagnòstic de la malaltia.

Una de les condicions més serioses i comunes provocades pel LES és la nefritis lúpica (NL). En la patogènesi d'aquesta particular glomerulonefritis participen el dipòsit d'immunocomplexes, l'activació del complement, limfòcits B, T i múltiples citocines, incloent les IL-6, IL-10, IL-12, IL-17 i TNF-α. El seu curs és molt heterogeni i pot oscil·lar entre discretes alteracions del sediment urinari a malaltia renal crònica extrema. Segons els diferents patrons histopatològics de les lesions glomerulars que provoca, la NL es classifica en sis categories. Els subjectes amb NL tenen un alt risc de patir hiperhomocisteïnèmia i requereixen un control analític regular dirigit a evitar fenòmens d'ateroesclerosi accelerada administrant quan cal l'oportuna medicació. La limfohistiocitosi hemofagocítica secundària és una rara i greu complicació de la NL. La glomerulopatia per invaginació podocitària es una altra malaltia renal molt infreqüent del LES.

En un considerable nombre de casos el lupus cursa amb manifestacions neuropsiquiàtriques de característiques molt diverses; entre elles alteracions cognitives, cefalea, trets psicòtics, anorèxia nerviosa, angoixa greu, trastorns de l'estat d'ànim, esquizofrènia, corea, catatonia, epilèpsia del lòbul temporal, amnèsia, anomalies conductuals, convulsions, trastorns de la marxa, meningitis asèptica o neuropatia perifèrica. Una de les principals causes de mort entre els afectats pel LES és la meningitis criptocòccica.

Més d'un terç dels malalts amb LES sofreixen anomalies oculars, les quals poden afectar quasi totes les estructures de l'ull i de les vies visuals (parpelles, òrbita, úvea, conjuntiva, sistema lacrimal, cristal·lí, fibres nervioses de la còrnia, vasos de la retina i nervis cranials). La retinopatia degenerativa i la síndrome de l'ull sec són les afeccions d'aquesta índole predominants.

Els problemes dermatològics derivats del LES són molts. Entre els més coneguts és poden destacar el fenomen de Raynaud, l'alopècia areata i la panniculitis. Poques vegades s'ha descrit l'associació de LES i anetodèrmia (un trastorn elastolític cutani caracteritzat per àrees circumscrites de pell flàccida a causa d'una disminuciò de la quantitat de fibres elàstiques dèrmiques) o la de perniosi lúpica, lupus discoide i LES. La concurrència simultània de LES i piodèrmia gangrenosa és molt rara. La síndrome de Rowell és una entitat clínica controvertida que consisteix en l'aparició de lesions cutànies similars a les del eritema multiforme, ocasionalment recurrents i exacerbades per l'exposició a la llum solar, en un individu amb LES. La coexistència en un mateix individu de lupus eritematós túmid (una variant poc comuna de lupus eritematós cutani crònic) i LES, d'arteritis de cèl·lules gegants extracranial i LES o la comorbiditat de miastènia greu i LES són fets inhabituals.

No és corrent l'afectació del budell prim pel LES, però en escasses ocasions l'enteritis constitueix la seva simptomatologia inicial o predominant. Altres complicacions gastrointestinals greus de la malaltia són la insuficiència hepàtica, la cirrosi hepàtica primària, el càncer gàstric, l'enteropatia amb pèrdua de proteïnes, la pancreatitis aguda i la vasculitis mesentèrica.

Es coneix des de fa anys l'associació existent entre el LES i certes patologies tiroïdals, entre elles el càncer. Alguns experts creuen que la medicació antireumàtica emprada per tractar el LES, a més de l'existència de factors autoimmunitaris comuns, podria ser un dels elements relacionats amb aquest vincle.

De forma infreqüent la primera o la principal manifestació del LES és una vasculitis granulomatosa cutània, una neuropatia òptica isquèmica aguda complicada amb neuromielitis òptica, una síndrome de Lyell (necròlisi epidèrmica tòxica), una hipoacùsia neurosensorial, un ictus cerebral isquèmic, una síndrome de Guillain-Barré, una mielopatia, una síndrome de Tolosa-Hunt, una síndrome d'Evans, una dermatitis granulomatosa neutrofílica en pallisada, una hemosiderosi pulmonar infantil, una diarrea crònica, una miopatia sense elevació del nivell de CK, una amiotròfia amb debilitat muscular progressiva durant la gestació, una mielitis amb afectació de tota la medul·la espinal i el con medul·lar, una mielitis transversa, una vasculitis bilateral de la retina, una apendicitis aguda, una pneumonitis aguda lúpica, una hemorràgia alveolar difusa, una angiopatia de Moyamoya (un trastorn vascular criptogènic caracteritzat per l'oclusió espontània d'un vas major del polígon de Willis), una mielofibrosi autoimmunitària, una poliradiculoneuritis (un tipus de neuropatia axonal sensomotora) aguda greu, uns episodis de mania, una sèpsia, una endocarditis de Libman-Sacks, una peritonitis, una gangrena dels dits o una infecció per citomegalovirus, la qual en certes ocasions pot anar acompanyada de nefritis i síndrome hemofagocítica. Rares vegades, el lupus debuta amb una síndrome hemofagocítica sense cap procés infecciós previ associat o durant el seu curs clínic apareixen calcificacions esplèniques difuses.

El tabaquisme és un factor que influeix negativament en l'evolució clínica i la prognosi a llarg termini de la malaltia. Augmenta la gravetat de les complicacions cardiovasculars i dels trastorns cutanis. L'aparició d'una limfadenitis cervical tuberculosa em una persona jove amb LES és un fenomen insòlit, que té el seu origen en el precari estat immunitari causat per la malaltia i el tractament immunosupressor a llarg termini prescrit al pacient.

S'ha observat que els individus amb LES tenen un notable risc de desenvolupar determinats càncers, especialment limfoma no hodgkinià, i limfoma de Hodgkin (tres vegades més que la població general), mieloma múltiple, càncer de fetge (dues vegades més) i càncer de tiroide. El fet és atribuïble al dany originat pels autoanticossos en l'ADN cel·lular.

Etimologia L'origen del nom es desconeix, el terme lupus deriva del nom llatí per a "llop", tal vegada a causa d'una basta similitud entre l'erupció facial que presenten alguns dels pacients amb lupus i la cara d'un llop. La malaltia normalment exhibeix -al nas i les galtes- un eritema malar amb forma d'ales de papallona. D'allí «erythro» que deriva del grec ερυθρός, vermell. Se n'ha proposat una explicació encara més estranya que indica que el terme lupus no prové directament del llatí, sinó d'un estil francès de màscara (loup = llop de carnestoltes) que les dones usaven al voltant dels ulls.

Història