Els trastorns associats a l'autisme són trastorns que es produeixen habitualment amb el trastorn del desenvolupament de l'autisme. Afecten tres dominis crucials del desenvolupament: la comunicació, la interacció social i els patrons de comportament, l'autisme persisteix al llarg de la vida.
En medicina i psiquiatria, la comorbiditat és la presència d'una o més condicions mèdiques addicionals amb la principal, o l'efecte d'aquests trastorns. Al voltant del 10 al 15 per cent dels casos d'autisme tenen una identificació mendeliana (un sol gen), una anomalia cromosòmica o altres síndromes genètics. Els trastorns de l'espectre autista (TEA) s'associen a diversos trastorns genètics, possiblement a causa de causes genètiques superposades. «Els investigadors finançats pels Instituts Nacionals de Salut van descobrir que les persones amb trastorns que tradicionalment es pensava que eren diferents (autisme, TDAH, trastorn bipolar, depressió major i esquizofrènia) tenien més probabilitats de tenir una variació genètica sospitosa en els mateixos quatre llocs cromosòmics. Aquests incloïen versions de risc de dos gens que regulen el flux de calci a les cèl·lules.» Entre els trastorns més comunament associats amb l'autisme es troben la síndrome X fràgil i l'epilèpsia.
La distinció entre els TEA i altres diagnòstics pot ser difícil, ja que els trets del TEA sovint se superposen als símptomes d'altres trastorns, cosa que complica els procediments de diagnòstic.
Condicions de comorbitat Disfuncions / Malalties mitocondrials Les malalties mitocondrials resulten de fallades dels mitocondris, compartiments especialitzats presents a totes les cèl·lules del cos (excepte els glòbuls vermells). Els mitocondris són els responsables de crear més del 90% de l'energia necessària per al cos per mantenir la vida i donar suport a la funció dels òrgans. Quan fallen, cada vegada es produeix menys energia dins de la cèl·lula. Es poden produir lesions cel·lulars i fins i tot la mort cel·lular. Si aquest procés es repeteix a tot el cos, els sistemes d'òrgans sencers comencen a fallar.
Les parts del cos, com el cor, el cervell, els músculs i els pulmons, que requereixen la major quantitat d'energia són les més afectades.
La malaltia mitocondrial és difícil de diagnosticar perquè afecta cada persona de manera diferent. Els símptomes poden incloure accidents cerebrovasculars, convulsions, retards greus del desenvolupament, incapacitat per caminar, parlar, veure...
Les estimacions de la prevalença de la malaltia i la disfunció mitocondrial varien entre els estudis (oscil·lant entre el 5 i el 80 % aproximadament). Això podria ser en part degut a la distinció borrosa entre malaltia i disfunció mitocondrial. Les disfuncions i malalties mitocondrials s'entenen i es detecten cada cop més millor i els estudis que indiquen les taxes més altes són generalment les més recents. De vegades, les disfuncions mitocondrials també s'anomenen «malaltia mitocondrial», amb un grau de gravetat que va de lleu a greu.
Alguns fàrmacs són tòxics per als mitocondris. Aquests poden desencadenar o empitjorar disfuncions o malalties mitocondrials: Els antiepilèptics: l'àcid valproic (també utilitzat en diverses altres indicacions) i la fenitoïna serien els més tòxics. També hi ha la fenobarbital, la carbamazepina, la oxcarbazepina, la etosuximida, la zonisamida, el topiramat, la gabapentina i la vigabatrina. Altres tipus de medicaments: els corticoides (cortisona), el Roaccutan (isotretinoïna) i altres derivats de la vitamina A, barbitúrics, certs antibiòtics, propofol, anestèsics volàtils, relaxants musculars no despolaritzants, alguns anestèsics locals, estatines, fibrats, glitazons, betabloquejants, biguanides, amiodarona, algunes quimioteràpies, alguns neurolèptics, inhibidors nucleòsids de la transcriptasa inversa i diversos altres medicaments.
L'ansietat Els trastorns d'ansietat són freqüents en nens i adults amb TEA. És probable que els símptomes es vegin afectats per l'edat, el nivell de funcionament cognitiu, el grau de dificultat social i, en el cas del TEA, les dificultats específiques. Molts trastorns d'ansietat com el trastorn d'ansietat social no es diagnostiquen habitualment en persones amb TEA, ja que aquests símptomes s'expliquen millor pels mateixos TEA. Sovint és difícil saber si símptomes com el control compulsiu formen part del TEA o és el resultat d'un problema d'ansietat. S'ha informat que la prevalença dels trastorns d'ansietat en nens amb TEA se situa entre l'11% i el 84%; aquesta varietat de resultats es deu probablement a les diferències en com es van elaborar els estudis.
L'obnubilació (boira cerebral) L'obnubilació és una constel·lació de símptomes que inclou una cognició reduïda, incapacitat per concentrar-se i fer múltiples tasques, i pèrdua de memòria a curt i llarg termini. L'obnubilació pot estar present en pacients amb trastorns de l'espectre autista (TEA). No obstant això, la seva prevalença segueix sent desconeguda.
Trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat Anteriorment, el manual de diagnòstic del DSM-IV no permetia el co-diagnòstic del TEA i el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH). Tanmateix, després d'anys d'investigació clínica, la publicació més recent (DSM-5) l'any 2013 va eliminar aquesta prohibició de la comorbiditat. Així, les persones amb trastorns de l'espectre autista també poden ser diagnosticades de TDAH, amb modificadors d'atenció i hiperactivitat. Clínicament significatius, els símptomes d'aquestes dues condicions poden coexistir habitualment. Els nens amb tots dos conjunts de símptomes poden reaccionar malament als tractaments habituals del TDAH. Les persones amb trastorn de l'espectre autista poden beneficiar-se d'altres tipus de medicaments o altres teràpies, com ara l'anàlisi conductual aplicat i la neuroretroalimentació (neuro-feedback).
Trastorn bipolar El trastorn bipolar, o trastorn maníac-depressiu, és un diagnòstic controvertit en nens. i sovint es descriu com a comòrbida amb una sèrie de condicions, inclòs l'autisme. L'autisme inclou alguns dels símptomes que es troben habitualment en els trastorns de l'estat d'ànim i els trastorns d'ansietat.
Neuropaties La prevalença de neuropaties perifèriques augmentaria significativament en el TEA. Les neuropaties perifèriques poden ser asimptomàtiques. La neuropatia perifèrica és una manifestació freqüent de malalties mitocondrials i es diu que les polineuropaties són relativament freqüents.
Les neuropaties també podrien ser causades per altres particularitats presents en el TEA.
Malalties digestives Algunes persones amb autisme també tenen problemes gastrointestinals, però hi ha una manca de dades rigoroses publicades que recolzin la teoria que els nens amb autisme tenen més símptomes gastrointestinals del que és habitual. S'ha afirmat que fins al 50% dels nens amb autisme experimenten problemes gastrointestinals que van des de graus lleus a moderats d'inflamació a l'intestí prim i gros. El que el doctor Andrew Wakefield va descriure com a síndrome d'enterocolitis autista ha estat invalidat per experts mèdics. El restrenyiment, sovint amb desbordament o encopresi, s'associa sovint amb trastorns del desenvolupament en nens. Sovint és difícil de resoldre, especialment entre persones amb problemes de conducta i comunicació.Encopresis , University of Iowa Health Care, Center for Disabilities and Development
Trastorns de coordinació En la primera descripció de la síndrome d'Asperger i altres diagnòstics inclouen descripcions de dispràxia o trastorn del desenvolupament de la coordinació. Els nens amb TEA poden tenir retard en l'adquisició d'habilitats motrius que requereixen destresa, com anar en bicicleta o obrir un pot. Poden semblar maldestres o «incòmodes amb la seva pròpia pell». Poden estar mal coordinats, tenir una marxa o una postura erràtiques, una mala escriptura o problemes amb la integració visual-motora, la percepció visual i les habilitats percebudes, i l'aprenentatge conceptual. Mostrar problemes amb la propiocepció (percepció de la posició corporal) en mesures de dispràxia, equilibri, enfocament i aposició de l'índex del polze.
Epilèpsia Els TEA també s'associen amb l'epilèpsia. El risc d'epilèpsia que varia segons l'edat, el nivell cognitiu i el tipus de deteriorament del llenguatge. Un de cada quatre nens amb autisme desenvolupa convulsions, que sovint comencen a la infància o l'adolescència. Aquestes convulsions, causades per una activitat elèctrica anormal al cervell, poden produir una pèrdua temporal de la consciència (black-out), convulsions i moviments inusuals. De vegades, un factor de risc és la falta de son o la febre alta. Un EEG pot ajudar a confirmar la presència d'epilèpsia. En general, l'aparició de l'epilèpsia es produeix abans dels cinc anys o durant la pubertat. És més freqüent en dones i persones que també tenen una comorbiditat de discapacitat intel·lectual.
Síndrome X fràgil La síndrome X fràgil és la forma hereditària més comuna de discapacitat intel·lectual. Va ser anomenat així perquè part del cromosoma X té una peça defectuosa que sembla pessigada i fràgil sota un microscopi. La síndrome X fràgil afecta al voltant del 2% al 5% de les persones amb TEA. És important comprovar la síndrome X fràgil en persones amb autisme, sobretot si els pares tenen previst tenir un altre fill. Si un nen té la síndrome X fràgil, hi ha un 50% de possibilitats que els nens nascuts de la mateixa parella també tinguin la síndrome X fràgil (vegeu genètica mendeliana). Altres membres de la família, que poden estar planejant tenir un fill, també han comprovar aquesta síndrome.
Disfòria de gènere La disfòria de gènere és un diagnòstic donat a algunes persones trans que experimenten molèsties relacionades amb la seva identitat de gènere. Les persones autistes poden tenir més probabilitats de patir disfòria de gènere. Hi ha diversos casos de TEA amb disfòria de gènere. El primer estudi sistemàtic sobre el diagnòstic de TEA en nens i adolescents es va comparar amb una clínica d'identitat de gènere que informava una taxa de TEA del 7,8%.
Deficiència intel·lectual S'ha informat que la fracció de persones autistes que també compleixen els criteris utilitzats per a la discapacitat intel·lectual oscil·la entre el 25% i el 70%, una gran variació que il·lustra la dificultat d'avaluar la intel·ligència autista. Per exemple, l'any 2001, un estudi britànic de 26 nens autistes va trobar al voltant d'un 30% amb intel·ligència normal (QI superior a 70), un 50% amb discapacitat intel·lectual lleu a moderada i al voltant d'un 20% amb un dèficit intel·lectual greu a profund (CI inferior a 35).
Per al TEA, a part de l'autisme, l'associació és molt més feble. El mateix estudi va mostrar una intel·ligència normal en aproximadament el 94% dels 53 nens amb PDD-NOS. S'estima que entre el 40% i el 69% de les persones amb TEA tenen algun grau de discapacitat intel·lectual, i les dones tenen més probabilitats de tenir una discapacitat intel·lectual severa. Els trastorns d'aprenentatge també són molt freqüents en persones amb TEA. Al voltant del 25% al 75% de les persones amb TEA també tenen algun grau de discapacitat d'aprenentatge, tot i que els tipus de dificultats d'aprenentatge varien en funció dels punts forts i febles de l'individu.
El 2006, un altre estudi va desafiar la suposició comuna que la majoria dels nens amb autisme tenen discapacitat intel·lectual.
És possible que l'associació entre discapacitat intel·lectual i autisme no provingui del fet que solen tenir causes comunes, sinó del fet que la presència de dos fa més probable el diagnòstic de tots dos.
El CDC calcula que, a partir de la informació d'11 estudis, el 46% de les persones amb autisme tenen un coeficient intel·lectual superior a 85.
Neuroinflamació y trastorns del sistema inmunitari