La síndrome RAPADILINO és un trastorn autosòmic recessiu caracteritzat per:
RA : "radial" defecte del radi PA : aplàsia de la rótula ("patellar"), paladar arquejat o fissurat (Llavi leporí i fenedura palatina) DI : diarrea, articulacions dislocades LI : (''little'') d'estatura baixa, malformació als membres NO : nas esvelt (''slender nose"), intel·ligència normal
És més freqüent a Finlàndia que a altres llocs del món. S'ha associat amb el gen RECQL4. També s'associa amb la síndrome de Rothmund-Thomson i la síndrome de Baller-Gerold.
Referències
Enllaços externs GeneReviews/NCBI/NIH/UW ingrés damunt Baller-Gerold Síndrome Categoria:Síndromes que afecten la talla Categoria:Síndromes rares Categoria:Trastorns autosòmics recessius Categoria:Malalties i trastorns congènits de l'aparell locomotor