miniatura|450px|Alineament de diferents proteïnes d'hemoglobina, realitzat amb el servei web per ClustalW implementat en el Institut Europeu de Bioinformàtica. El alineament de seqüències biològiques és una de les eines bàsiques de la bioinformàtica. La bioinformàtica, segons una de les seves definicions més senzilles, és l'aplicació de tecnologia d'ordinadors a la gestió i anàlisi de dades biològiques. Els termes bioinformàtica, biologia computacional i, de vegades, biocomputació, utilitzats en moltes situacions com a sinònims,Un exemple de la utilització com a sinònims entre bioinformàtica i biologia computacional es troba en el propi lloc de l' Human Genome Project , on en el seu glossari redirigeixen al final Bioinformatics la definició de Computational biology .Un exemple de la utilització com a sinònims entre «biocomputació» i «bioinformàtica» es troba en el lloc de la Biocomputing Unit del Centre Nacional de Biotecnologia, centre científic espanyol dependent del CSIC fan referència a camps d'estudis interdisciplinaris molt vinculats que requereixen l'ús o el desenvolupament de diferents tècniques estudiades universitàriament a la enginyeria informàtica com a ciència aplicada de la disciplina informàtica. Entre aquestes poden destarcar-se les següents: matemàtica aplicada, estadística, ciències de la computació,Veure, per exemple, els workshops anuals WABI ( Workshop on Algorithms in Bioinformatics , taller sobre algoritmes bioinformàtics), el setembre de 2008, l'últim WABI realitzat pot trobar informació a www.wabi07.org/, mentre que de WABI 2008 pot trobar informació prèvia a http://algo2008.org/doku.php/wabi intel·ligència artificial, química i bioquímica amb les quals l'enginyer iInformàtic soluciona problemes en analitzar dades, o simular sistema sobre mecanismes, tots ells d'índole biològica, i usualment (però no de forma exclusiva) al nivell molecular. El nucli principal d'aquestes tècniques es troba en la utilització de recursos computacionals per a solucionar o investigar problemes sobre escales de tal magnitud que sobrepassen el discerniment humà. La investigació en biologia computacional se solapa sovint amb la biologia de sistemes.
Els principals esforços d'investigació en aquests camps inclouen l'alineament de seqüències, la predicció de gens, muntatge del genoma, alineament estructural de proteïnes, predicció d'estructura de proteïnes, predicció de la expressió gènica, interaccions proteïna-proteïna, i modelatge de l'evolució.
Una constant en projectes de bioinformàtica i biologia computacional és l'ús d'eines matemàtiques per extreure informació útil de dades obtingudes per tècniques biològiques d'alta productivitat, com la seqüenciació del genoma. En particular, el muntatge o acoblament de seqüències genòmiques d'alta qualitat des de fragments obtinguts després de la seqüenciació de l'ADN a gran escala és una àrea d'alt interès. Altres objectius són l'estudi de la regulació de l'expressió gènica per interpretar perfils d'expressió gènica utilitzant dades de xips d'ADN o espectrometria de masses.jsp Genevestigator és un complet exemple d'aplicació (basada en web, en aquest cas) orientada a l'estudi de l'expressió i regulació dels gens.
miniatura|450px|Map of the human X chromosome
Conceptes i abast Els termes bioinformàtica, biologia computacional i biocomputació són utilitzats sovint com a sinònims, i apareixen sovint en la literatura bàsica de forma indiferenciada en els seus usos comuns. No obstant això, hi ha conformades àrees d'aplicació pròpies de cada terme. Els National Institutes of Health dels Estats Units (NIH), per exemple, tot i reconèixer prèviament que cap definició podria eliminar completament el solapament entre activitats de les diferents tècniques, defineix explícitament els termes bioinformàtica i biologia computacional:
Bioinformàtica és la investigació, desenvolupament o aplicació d'eines computacionals i aproximacions per a l'expansió de l'ús de dades biològiques, mèdiques, conductuals o de salut, incloses les eines que serveixin per adquirir, emmagatzemar, organitzar, analitzar o visualitzar aquestes dades.
Biologia computacional seria el desenvolupament i aplicació de mètodes teòrics i d'anàlisi de dades, modelatge matemàtic i tècniques de simulació computacional a l'estudi de sistemes biològics, conductuals i socials.
D'aquesta manera, la bioinformàtica tindria més a veure amb la informació, mentre que la biologia computacional ho faria amb les hipòtesis. D'altra banda, el terme biocomputació sol emmarcar-se en les actuals investigacions amb biocomputador si, per exemple, T. Kaminuma el defineix així: «Biocomputació és la construcció i ús d'ordinadors que contenen components biològics o funcionen com organismes vius.»
A part de les definicions formals d'organismes o institucions de referència, els manuals d'aquesta matèria aporten les seves pròpies definicions operatives, vinculades en major o menor mesura amb les ja vistes. Com a exemple, David W. Mount, en un difós text sobre bioinformàtica, precisa que:
D'altra banda, i segons el mateix autor:
Finalment, es troba de vegades una categorització explícita d'aquests conceptes segons la qual la bioinformàtica és una subcategoria de la biologia computacional. Per exemple, la biòloga Cynthia gibas afirma:
Tanmateix, i fent referència al seu propi text ( Developing Bioinformatics Computer Skills, desenvolupament d'habilitats computacionals per bioinformàtica), de seguida passa a aclarir que:
En moltes ocasions, per tant, els termes seran intercanviables i, excepte en contextos de certa especialització, el significat últim es mantindrà clar utilitzant qualsevol d'ells.
Història A més dels fets rellevants directament relacionats amb el desenvolupament de la bioinformàtica, s'esmenten aquí algunes fites científiques i tecnològiques per posar en un context adequat aquest desenvolupament. La història de la bioinformàtica comença en la dècada de 1950, en què James Watson i Francis Crick proposen l'estructura de doble hèlix de l'ADN (1953), Frederic Sanger seqüència la primera proteïna (insulina bovina) (1955), i Jack Kilby construeix el primer circuit integrat per en els laboratoris de Texas Instruments (1958).
Dècades de 1960 i 1970 En la dècada de 1960, Linus Pauling elabora la seva teoria sobre evolució molecular (1962), i Margaret Dayhoff, una de les pioneres de la bioinformàtica, publica el primer dels Atles of Protein Sequences (1965), que tindrà continuïtat en anys posteriors, es convertirà en una obra bàsica en el desenvolupament estadístic, alguns anys més tard, de les matrius de substitució PAM, i serà precursor de les actuals bases de dades de proteïnes. En l'àrea de la tecnologia de computadors, es presenten en l'ARPA ( Advanced Research Projects Agency, agència de projectes d'investigació avançats) els protocols de commutació de paquets de dades sobre xarxes d'ordinadors (1968), que permetran enllaçar poc després diversos ordinadors de diferents universitats als EUA. Havia nascut ARPANET (1969), embrió del que posteriorment serà Internet.
El 1970 es publica l'algorisme de Needleman-Wunsch per a alineament de seqüències; s'estableix el Brookhaven Protein Data Bank (1971), s'obté la primera molècula de ADN recombinant (Paul Berg, 1972), E. M. Southern desenvolupa la tècnica Southern blot de localització de seqüències específiques d'ADN (1976), comença la seqüenciació d'ADN i el desenvolupament de programari per a analitzar (F. Sanger, programari de R. Staden, 1977), i es publica el 1978 la primera seqüència de gens completa d'un organisme, el fag Φ-X174 (5386 parells de bases que codifiquen nou proteïnes). En àmbits tecnològics vinculats, en aquests anys neix el correu electrònic (Ray Tomlinson, BBN, 1971), Robert Metcalfe desenvolupa Ethernet (protocol de comunicacions que facilitarà la interconnexió d'ordinadors, principalment a xarxes d'àmbit local) (1973), i Vinton Cerf i Robert Kahn desenvolupen el protocol TCP (Transmission Control Protocol, protocol de control de transmissió) (1974), un dels protocols bàsics d'Internet.
Dècada de 1980 En la dècada de 1980 es produeixen destacats avenços en diverses àrees.
Avenços científics miniatura|339x339px|Nivells d'estructura de les proteïnes. En els primers vuitanta es publica com investigar l'estructura terciària mitjançant ressonància magnètica nuclear, en la següent dècada es desenvoluparan mètodes per predir de novo algunes estructures secundàries.Quatre anys després de la seqüenciació del fag Φ-X174, el 1982 Sanger aconsegueix la seqüenciació del genoma del fag λ (fag lambda) utilitzant una nova tècnica, la seqüenciació shotgun (seqüenciació per perdigonada), desenvolupada per ell mateix. Entre 1981 i 1982 K. Wüthrich publica el mètode d'utilització de la ressonància magnètica nuclear (RMN) per determinar estructures de proteïnes. Ford Doolittle treballa amb el concepte de seqüència motiu (similituds supervivents, segons les anomena en el resum del seu article) el 1981. El 1983 Kary Mullis descobreix la tècnica de la reacció en cadena de la polimerasa (PCR, de l'anglès polymerase chain reaction) que permet obtenir moltes còpies d'un fragment d'ADN específic, el que en facilita l'anàlisi. El 1987 Sr T. Burke et al. descriuen l'ús de cromosomes artificials de llevat (YAC, Yeast Artificial Chromosome), i Kulesh et al. senten les bases dels xips d'ADN.
Avenços en bioinformàtica Pel que fa al desenvolupament d'algorismes, mètodes i programes, apareixen l'algorisme de Smith-Waterman (1981), l'algorisme de recerca en bases de dades de seqüències (Wilbur-Lipman, 1983), FASTP/FASTN (recerca ràpida de similituds entre seqüències, 1985), l'algorisme FASTA per comparació de seqüències (Pearson i Lipman, 1988), i comencen a utilitzar-se models ocults de Markov per analitzar patrons i composició de les seqüències (Churchill, 1989), el que permetrà més endavant localitzar gensUn exemple d'article de predicció de gens en E. coli aplicant HMM el trobem en Krogh, A., et al. (1993) A Hidden Markov Model that finds gens in E. coli DNA i predir estructures proteiques.Un exemple d'article de predicció d'estructures en proteïnes el trobem en Sonnhammer, E. L. L. (1998) A hidden Markov model for predicting transmembrane helices in protein sequences També en aquesta dècada apareixen importants bases de dades biològiques (GenBank el 1982, Swiss-Prot el 1986), xarxes que les interconnecten (EMBnet el 1988),Un bon recurs d'introducció a EMBnet és la pàgina What is EMBnet? de la pròpia web de l'organització, a partir de la qual pot explorar la mateixa amb facilitat i es potencien o es creen diferents organismes i institucions (EMBL es constitueix el 1974 però es desenvolupa durant la dècada de 1980, NCBI el 1988). Es comença a estudiar la viabilitat de la Human Genome Initiative (First Santa Fe Conference, 1985), que el Departament d'Energia del Govern dels EUA anunciarà un any després i posarà en marxa projectes pilot per desenvolupar recursos i tecnologies crítiques. El 1987 els NIH comencen a aportar fons a projectes genoma, mentre que el 1988 arrenca la Human Genome Initiative, més coneguda finalment com a Projecte Genoma Humà (Human Genome Project).
Avenços tecnològics L'any 1983 veurà l'aparició de l'estàndard disc compacte (CD) en la seva versió per a ser llegit per un ordinador (Yellow Book ). El 1984. Jon Postel i Paul Mockapetris desenvolupen el sistema de noms de domini (DNS, de l'anglès domain name system) necessari per a un adreçament correcte i àgil a Internet. El 1987 Larry Wall desenvolupa el llenguatge de programació PERL, d'ampli ús posterior en bioinformàtica, i a finals de la dècada sorgeixen les primeres grans empreses privades amb activitats vinculades al genoma, proteïnes, bioquímica, etc. (Genetics Computer Group - GCG, Oxford Molecular Group, Ltd), i que, en general, experimentaran importants transformacions anys més tard.
Dècada de 1990 Avenços científics