La malaltia d'Alzheimer, o simplement alzheimer, és la demència més comuna. És incurable, degenerativa i terminal. Va ser descrita per primer cop pel psiquiatre i neuròleg alemany Alois Alzheimer durant l'any 1906, per la qual cosa se li va donar el seu nom. En general es diagnostica en persones majors de 65 anys, malgrat que hi ha casos d'aparició precoç, els quals, tot i que amb menor prevalença, es poden donar força abans. Aproximadament, es calcula que al setembre de 2009 al món hi havia més de 35 milions de casos registrats. http://health.yahoo.com/news/ap/us_med_more_alzheimer_s.html Segons sembla, la prevalença d'aquesta malaltia podria assolir els 107 milions de persones el 2050.
Malgrat que la causa d'aquesta malaltia és diferent per a cada cas, hi ha força símptomes comuns. Els primers a manifestar-se solen ser confosos per simples efectes de l'edat o causes de l'estrès. En aquestes primeres etapes, el símptoma més comú que es detecta és la pèrdua de memòria, així com la dificultat per recordar coses apreses recentment. Quan un metge n'és informat i se sospita de la presència d'Alzheimer, el diagnòstic generalment es confirma amb una avaluació del comportament del pacient i amb tests cognitius, tot i que, si es pot, sovint també se li fa escàner cerebral.
A mesura que la malaltia avança, apareixen símptomes com la confusió, la irritabilitat i l'agressivitat, canvis d'humor, pèrdua de memòria a llarg termini i de sensibilitat. Gradualment, també es perden les funcions corporals, tendint finalment cap a la mort. El pronòstic individual és difícil d'assegurar, ja que la durada de les etapes és molt variable. L'Alzheimer, per altra banda, presenta un període indeterminat de temps mentre es desenvolupa, abans d'esdevenir del tot evident. Per això, és possible que progressi sense diagnosticar durant força anys. La mitjana de vida una vegada diagnosticat és d'aproximadament set anys. Menys del 3% dels individus viu més de 14 anys després del diagnòstic.
Les causes i la progressió de la malaltia no són clares. Els estudis indiquen que la malaltia està associada a les plaques senils i cabdells neurofibrilars en el cervell. Els tractaments que s'utilitzen actualment per a tractar-la causen petits beneficis simptomàtics; però encara no hi ha tractament per a retardar o aturar la malaltia. El 2008 es van dur a terme més de 500 assajos clínics per intentar identificar un possible tractament, però encara és aviat per a determinar si cap d'aquestes intervencions i estratègies estudiades presenten resultats prometedors. Per a prevenir la malaltia, s'acostumen a recomanar hàbits no invasius o estils de vida, però no hi ha cap prova ferma de la relació entre les recomanacions i la probabilitat de patir Alzheimer. Per exemple, es creu que l'estimulació mental, l'exercici i una dieta equilibrada ajudarien tant a prevenir com a millorar les condicions un cop s'ha expressat la malaltia.
Ja que l'alzheimer es tracta d'una malaltia incurable i degenerativa, és essencial saber portar els pacients. Per tant, el rol de cuidador és preferiblement adoptat pel cònjuge o un parent proper, ja que les característiques de la malaltia fan que recaigui una gran càrrega sobre el portador d'aquest rol; amb l'avenç malaltia incrementa la pressió, i acaba implicant la vida del cuidador en l'àmbit social, psicològic, físic i econòmic En els països desenvolupats, aquesta patologia és una de les més costoses per a la societat.
Característiques El transcurs de la malaltia es divideix en quatre etapes, amb models progressius d'impediments cognitius i funcionals
Predemència Els primers símptomes que es manifesten solen ser confosos per simples efectes de l'edat o causes de l'estrès. Un test neuropsicològic detallat pot revelar lleugeres dificultats cognitives fins a vuit anys abans que la persona compleixi els criteris clínics que defineixen el diagnòstic d'Alzheimer. Aquests primers símptomes poden afectar les activitats quotidianes més complexes. El dèficit que més destaca és la pèrdua de memòria, que s'expressa com una dificultat per a recordar fets apresos recentment i incapacitat de retenir nova informació.
En aquests primers estadis també resulten simptomàticament significatius els problemes subtils amb funcions executives o d'atenció, de planificar, de flexibilitat i de pensament abstracte o bé deteriorament de la memòria semàntica (recordar el significat de les paraules i poder relacionar conceptes). També és probable d'observar apatia, que acaba sent el símptoma neuropsiquiàtric més persistent al llarg del desenvolupament de la malaltia. Aquest estadi preclínic també s'ha anomenat deteriorament cognitiu lleu, però es discuteix si aquest terme correspon a una fase de diagnòstic diferent o si s'identifica com el primer esgraó de la malaltia d'Alzheimer.
Les alteracions de la memòria que presenten els malalts d'Alzheimer i la que s'observa en el decurs de l'envelliment normal o en el decurs del deteriorament cognitiu de les persones d'edat avançada són dos processos cerebrals diferents. En el cas de l'envelliment, és la recuperació de la informació, que depèn del lòbul frontal, que està afectada. En el cas de l'Alzheimer, és inicialment el procés d'emmagatzematge de la informació, que depèn de l'hipocamp, el que s'afecta. Així, una persona amb Alzheimer no pot emmagatzemar les informacions, mentre que una persona d'edat avançada pot emmagatzemar informació nova, però tindrà dificultat per recuperar-la.
Demència precoç És freqüent que el diagnòstic definitiu es doni als malalts amb deteriorament de l'aprenentatge i la memòria. En pocs, però, les dificultats amb el llenguatge, les funcions executives, la percepció (agnòsia) o l'execució de moviments (apràxia) són més prominents que els problemes de memòria. Tot i així, l'Alzheimer no afecta a totes les capacitats de la memòria per igual: els fets i els records recents es veuen afectats en major grau que els records antics de la pròpia vida (memòria episòdica), les dades apreses (memòria semàntica) i la memòria implícita (la memòria de com fer anar el cos per fer coses, com utilitzar una forquilla per menjar).
Els problemes amb el llenguatge, per altra banda, es caracteritzen principalment per una disminució tant del vocabulari i com de la fluïdesa de la parla, la qual cosa implica un empobriment en general del llenguatge oral i escrit. En aquest punt, però, el pacient normalment és capaç de comunicar adequadament les seves idees bàsiques. Tot i així, quan duu a terme tasques de motricitat fina com escriure, pintar o vestir-se, sol presentar alguna dificultat de coordinació o planificació de moviments (apràxia), però sovint són obviats. A mesura que la malaltia progressa, els pacients sovint poden continuar duent a terme de forma independent algunes tasques, però sol necessitar ajuda, assistència o supervisió en algunes de les activitats més cognitives.
Demència moderada El deteriorament progressiu acaba dificultant la independència, i els pacients deixen de ser capaços de dur a terme les activitats més bàsiques del dia a dia. A més, les dificultats en la parla esdevenen evidents a causa d'una creixent incapacitat de recordar vocabulari, que condueix a freqüents substitucions de paraules incorrectes (parafàsia). De la mateixa manera, la capacitat d'escriure i llegir també es perden progressivament, i les seqüències motores complexes esdevenen menys coordinades a mesura que la malaltia avança, incrementant el risc de caigudes. Durant aquesta fase, els problemes de memòria empitjoren, i el pacient pot arribar a no recordar parents propers. La memòria a llarg termini, que prèviament ja havia estat inactiva, resulta totalment deteriorada.
Paral·lelament, els canvis neuropsiquiàtrics i de conducta adquireixen major prevalença, manifestant-se a través del dubte, la irritabilitat i una afectivitat magra, la tendència a plorar, esclats d'agressivitat i violència sobtats o resistència a les cures. Aproximadament el 30% dels pacients desenvolupen males identificacions imaginàries i altres símptomes il·lusoris. A més, també perden la noció del procés de la seva malaltia i les seves limitacions (anosognòsia), desenvolupant problemes com la incontinència urinària, els quals creen estrès a familiars i cuidadors i poden ser el motiu de traslladar el malalt de la cura de casa a serveis externs de cura a llarg termini.
Demència avançada Durant aquesta etapa en la malaltia d'Alzheimer, el pacient ja és completament dependent dels seus cuidadors. El llenguatge ja ha quedat reduït a frases curtes i simples, o bé a paraules soltes, i és molt freqüent que la persona es perdi completament en intentar parlar. Malgrat aquesta pèrdua de les habilitats lingüístiques, sovint els pacients entenen i responen a senyals emocionals. Tot i que l'agressivitat pot persistir, l'apatia i l'exhauriment són resultats molt més comuns. A la fi, els pacients no poden dur a terme ni les tasques més simples sense ajuda. La massa muscular i la mobilitat resten totalment deteriorades fins al punt que els malalts jeuen prostrats al llit, i no poden ni alimentar-se per si mateixos. En aquest punt s'evidencia que l'Alzheimer és una malaltia terminal, tot i que la causa de mort no sol ser la malaltia per si sola, sinó un factor extern com una infecció de les úlceres o una pneumònia.
Causes La causa o etiologia de la malaltia d'Alzheimer és encara desconeguda. S'han plantejat però diverses hipòtesis que permeten explicar parcialment la causa d'aquesta malaltia: Hipòtesi colinèrgica És la més antiga i en la qual es basen la majoria dels fàrmacs que podem trobar actualment. Proposa que l'Alzheimer ve causat per un baix nivell de síntesi del neurotransmissor d'acetilcolina. Malgrat tot, no ha pogut mantenir un ampli suport, ja que els fàrmacs que procuraven tractar els nivells d'acetilcolina no van ser gaire efectius. També s'han proposat altres efectes colinèrgics, com la iniciació de l'agregació a gran escala d'amiloide, que produiria una inflamació neuronal generalitzada.
Hipòtesi de l'amiloide Original El 1991, es va postular que els dipòsits d'amiloide beta (Aβ) són la causa fonamental de la malaltia. Es basava en el fet que el gen de la proteïna precursora de l'amiloide beta (APP; amyloid precursor protein) es troba al cromosoma 21, que coincideix amb el de la trisomia que provoca la síndrome de Down, i gairebé la totalitat de les persones amb aquesta síndrome (una còpia extra del gen) desenvolupen Alzheimer al voltant dels 40 anys.
A més, l'apolipoproteïna APO-E4, el factor genètic de major risc per l'Alzheimer, condueix a produir amiloide en excés ja abans que els símptomes de la malaltia aflorin. Per tant, es pot dir que els dipòsits d'Aβ precedeixen l'Alzheimer clínic. Proves més fermes d'aquest fet es troben en el descobriment que els ratolins transgènics que expressen una forma mutant del gen humà APP desenvolupen plaques d'amiloide fibril·lar i una malaltia cerebral semblant a la de l'alzheimer humà amb dèficits d'aprenentatge espacial.Transgenic mice: