La síndrome de Jacobsen és una malaltia congènita molt poc freqüent, causada per una alteració cromosòmica que consisteix en la deleció parcial del braç llarg del cromosoma 11 humà. La primera descripció la va fer la genetista danesa Petrea Jacobsen (1914-1994) el 1973.Paul Grossfeld, Teresa Mattina, Concetta Simona Perrotta: Síndrome de Jacobsen. Orphanet, 2009. Consultat el 31 de desembre de 2012.Trastorno por supresión terminal 11q: Síndrome de Jacobsen. Unique, Grup de suport per a trastorns cromosòmics rars. Consultat el 31 de desembre de 2012.Who was Petrea Jacobsen?. European chromosome 11 network. Consultat el 31 de desembre de 2012.
Epidemiologia Es presenta un cas per cada 100.000 nens nascuts, per la qual cosa es considera una malaltia rara. És el doble de freqüent en dones que en homes.
Quadre clínic Les principals alteracions consisteixen en retard mental, retard del desenvolupament psicomotor, malformacions del cor, ronyons, aparell digestiu, sistema nerviós central i aparell genital. L'aspecte facial és característic amb ulls més separats del normal -hipertelorisme-, parpelles caigudes -ptosi palpebral-, coloboma de l'iris, nas ample i orelles d'implantació baixa. A les anàlisis de sang sol aparèixer una disminució del nombre de plaquetes.
La majoria dels afectats presenten l'anomalia genètica en totes les seves cèl·lules, però en alguns pacients algunes cèl·lules tenen el trastorn i d'altres no, un fenomen que es coneix com a mosaicisme i fa que els símptomes siguin de menor gravetat.
Referències
4. Asociación 11q España. Web Oficial de l'Associació 11q Espanya o síndrome de Jacobsen. Informació d'interès per a famílies, metges i institucions públiques i privades.
Categoria:Malalties i trastorns congènits Categoria:Síndromes Categoria:Síndromes amb anomalies craniofacials