El tumor de Wilms (conegut com a nefroblastoma) és un tipus de càncer renal pediàtric que es desenvolupa principalment en infants, normalment abans dels 5 anys. És un dels tumors renals més freqüents en la infància i deriva de cèl·lules embrionàries del ronyó que no han completat la seva diferenciació.
Alteracions genètiques Aquesta patologia està estretament relacionada amb alteracions genètiques que afecten el desenvolupament del ronyó. Un dels gens més importants és el WT1 (Wilms Tumor 1), localitzat al cromosoma 11, que actua com a gen supressor tumoral. Les mutacions o delecions en aquest gen poden afectar en la regulació del creixement i la diferenciació cel·lular durant l’embriogènesi renal. Aquest càncer pot aparèixer de manera esporàdica o associat a síndromes genètiques com la síndrome de Denys-Drash o de Beckwith-Wiedemann. A més, la desregulació dels mecanismes que controlen el cicle cel·lular i l’apoptosi és clau en la seva formació, per tant en alguns casos pot presentar anaplàsia. Les alteracions en factors de transcripció i vies de senyalització contribueixen a la proliferació descontrolada de cèl·lules immadures.
Manifestacions clíniques Els símptomes del tumor de Wilms poden ser els següents: massa abdominal indolora, dolor abdominal, hematúria (sang a l’orina), hipertensió arterial i inclòs febre en alguns casos. Generalment, la majoria de casos es detecten durant una exploració física.
Diagnòstic El diagnòstic d’aquest tipus de càncer es basa en una exploració clínica principalment, seguit de diverses proves de imatge com ecografies i també se solen realitzar anàlisis histològiques de biòpsies.
Tractament El tractament del tumor de Wilms sol constar de: cirurgia (nefrectomia), quimioteràpia i radioteràpia en alguns casos seleccionats. El tractament a seguir dependrà de l’estadi i grau del tumor, a part de les seves característiques.
Pronòstic El pronòstic del tumor de Wilms és generalment favorable, especialment amb diagnòstic precoç i tractament adequat. Les taxes de supervivència són elevades en comparació amb altres càncers. A més, actualment, la investigació se centra a identificar noves dianes terapèutiques i en millorar els tractaments per reduir els efectes secundaris a llarg termini.
Bibliografia 1.Sarkany, B., Kuthi, L., & Kovacs, G. (2023). Novel concept of Wilms’ tumor development: involvement of pluripotential cells of ureteric bud. Human Pathology, 138, 34-40. https://doi.org/10.1016/j.humpath.2023.05.004 (data de consulta: 26/04/26)
2.Neagu, M. C., David, V. L., Iacob, E. R., Chiriac, S. D., Muntean, F. L., & Boia, E. S. (2025). Wilms’ Tumor: A Review of Clinical Characteristics, Treatment Advances, and Research Opportunities. Medicina, 61(3), 491. https://doi.org/10.3390/medicina61030491 (data de consulta: 27/04/26)
3.Call K, Glaser T, Ito C, Buckler A, Pelletier J, Haber D, Rose E, Kral A, Yeger H, Lewis W (1990). «Isolation and characterization of a zinc finger polypeptide gene at the human chromosome 11 Wilms' tumor locus». Cell 60 (3): 509-20. PMID 2154335. doi:10.1016/0092-8674(90)90601-A. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2154335/ data de consulta: 27/04/26)
Categoria:Anatomia patològica Categoria:Oncologia