Lepilèpsia és una síndrome cerebral crònica de causes diverses, caracteritzada per crisis recurrents degudes a una descàrrega excessiva d'impulsos nerviosos per les neurones cerebrals, associades eventualment amb diverses manifestacions clíniques i para-clíniques. Les crisis poden ser convulsives o no convulsives. No totes les persones que pateixen una crisi epilèptica es diagnostiquen d'epilèpsia. Es consideren epilèptics quan pateixen almenys dos atacs, els quals no sempre són associats als tremolors motors d'una convulsió.
També se la coneix popularment com mal de caure, mal caduc, mal de Sant Pau (sant Pau era invocat com a protector contra aquest mal i l'espasme, dit per al·lusió a la caiguda de Sant Pau en el camí de Damasc) i gota coral.
Signes i símptomes miniatura|Un vídeo instructiu sobre atacs epilèptics miniatura|Una mossegada a la punta de la llengua a causa d'un atac L'epilèpsia es caracteritza per un risc a llarg termini causat per atacs recurrents. Aquests atacs poden presentar-se en diverses maneres que depenen de la part del cervell implicat i l'edat de la persona.
Atacs epilèptics El tipus més comú (60%) d'atacs és convulsiu. D'aquests, un terç comencen com un atac generalitzat, afectant ambdós hemisferis del cervell. Dos terços comencen amb crisis parcials (que afecten un hemisferi del cervell) que poden progressar cap a atacs generalitzats. El restant 40% d'atac són no convulsius. Un exemple d'aquest tipus és l'absència d'atac, el qual presenta com pèrdua del nivell de consciència i normalment dura aproximadament 10 segons.
Les crisis parcials sovint van precedides per algunes experiències, conegudes com a aura. Aquestes poden ser sensorials (visual, oïda o olor), psíquiques o fenòmens motors. Les sacsejades poden començar en un grup de músculs específics i estendre's als músculs circumdants, en aquest cas s'anomena marxa de Jackson. En aquesta fase poden aparèixer automatismes, activitats i moviments repetitius simples generats inconscientment, com soroll amb els llavis o activitats més complexes, com els intents de recollir alguna cosa.
Els símptomes principals d'un atac generalitzat: convulsions mioclòniques, convulsions clòniques, convulsions tonicoclòniques, crisi d'absència i crisi d'atonia o acinètica. Tots impliquen pèrdua de consciència i típicament apareixen sense advertir.
L'atac tonicoclònic es presenta amb una contracció de les extremitats, seguit per la seva extensió juntament amb un arqueig de l'esquena que té una durada de 10-30 segons (la fase tònica). Es pot produir un crit a causa de la contracció dels músculs del pit. Això és seguit per una agitació de les extremitats a l'uníson (fase clònica). Les convulsions tòniques produeixen contraccions constants dels músculs. Els afectats sovint es posen blaus mentre deixen de respirar. En l'atac clònic se sacsegen les extremitats a l'uníson. Després que el sacseig finalitza, poden ser necessaris de 10–30 minuts perquè la persona recuperi la normalitat; aquest període s'anomena estat postictal o "fase postictal". La pèrdua de control de l'intestí o de la bufeta poden aparèixer durant els atacs. També es poden produir mossegades de la punta o els costats de la llengua. En la crisi epilèptica tonicoclònica, les mossegades als costats són més comunes.
L'atac mioclònic comporta espasmes dels músculs en una petita àrea o per tot arreu. La crisi d'absència pot ser subtil amb només un lleuger gir del cap o el parpelleig dels ulls. La persona no cau, i retorna a la normalitat després que acaba. L'atac atònic comporta la pèrdua d'activitat muscular durant més d'un segon, un efecte que típicament es dona en ambdós costats del cos.
Aproximadament el 6% dels afectats d'epilèpsia tenen convulsions que sovint s'activen per esdeveniments específics i es coneixen com a convulsions reflexes. Qui pateix aquesta mena d'atacs només els pateix provocats per estímuls específics. Els desencadenants comuns inclouen llums i sorolls sobtats. En certs tipus d'epilèpsia, les convulsions ocorren amb més freqüència durant el son.
Postictal Després de la part activa d'un atac, hi ha habitualment un període de confusió conegut com l'estat postictal abans de recuperar un nivell normal de consciència. Això normalment dura de 3 a 15 minuts però pot arribar a durar moltes hores. Altres símptomes comuns inclouen el cansament, mal de cap, la dificultat de la parla, i un comportament anormal. La psicosi després d'un atac és relativament comú, i afecta entre el 6–10% dels afectats. Sovint les persones no recorden que ha passat durant aquest temps. Una debilitat localitzada, coneguda com a paràlisi de Todd, també es pot donar després d'una convulsió parcial. Quan es presenta, en general, té una durada de segons a minuts, però excepcionalment pot durar un dia o dos.
Psicosocial L'epilèpsia pot tenir efectes adversos en el benestar social i psicològic., pàg.21-28 Aquests efectes poden incloure l'aïllament social, l'estigmatització o discapacitat. Poden resultar en menor rendiment escolar i els resultats d'ocupació pitjors. Les dificultats d'aprenentatge són comuns en les persones amb la malaltia, i en especial entre els nens amb epilèpsia. L'estigma de l'epilèpsia també pot afectar les famílies dels malalts.
Alguns trastorns són més freqüents en les persones amb epilèpsia, depenent en part de la síndrome d'epilèpsia present.. Aquests inclouen la depressió, trastorn d'ansietat, i migranyes. El trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat afecta de tres a cinc vegades més nens amb epilèpsia que nens en la població general. TDAH i epilèpsia tenen conseqüències significatives en la conducta, aprenentatge d'un nen, i el desenvolupament social. L'epilèpsia és també més comú entre les persones autistes.
Causes L'epilèpsia pot tenir causes genètiques i adquirides, amb la interacció d'aquests dos factors en molts casos. Les causes adquirides inclouen greus traumes cerebrals, accidents cerebrovasculars, tumors i problemes en el cervell com a resultat d'una infecció anterior. En aproximadament un 60% dels casos la causa és desconeguda. Les epilèpsies d'origen genètic, congènit, o les condicions de desenvolupament són les causes més comunes entre els més joves o en fase adulta, mentre que els tumors de cervell i els cops són més probables en persones més grans.
Els episodis amb també poden ocórrer a conseqüència d'altres problemes de salut si ocorren al voltant d'una causa específica, com un cop, lesió de cap, ingestió tòxica o problema metabòlic, són coneguts com a atac agut simptomàtic i estan en la classificació general de trastorns relacionats amb convulsions, en lloc de considerar-se específics de l'epilèpsia.
Genètica Es considera que la genètica es troba implicada en la majoria de casos, directament o indirectament. Algunes epilèpsies són a causa d'un defecte d'un sol gen (1–2%); la majoria són a causa de la interacció de múltiples gens i factors mediambientals. Cadascun dels defectes d'un sol gen és rar, amb poc més de 200 casos identificats. Els casos de diversos gens implicats afecten els canals iònics, ja sigui directament o indirectament. Aquests inclouen als mateixos gens dels canals iònics, enzims, receptors GABA, i receptor acoblat a proteïnes G. També existeix la possibilitat de la genètica no mendeliana, de síndromes generalitzats: mutacions del mateix gen: interrelació entre migranya i epilèpsia. Trastorns puntuals de fisiologia diferent però comuns i per tant, poden sobreposar-se. Els gens de migranya que poden desencadenar epilèpsia a familiars predisposats: MEF2D, TGFBR2, PHACTR1, A3TN2, TRPM8 i LRP1.
En bessons idèntics, si un està afectat hi ha una 50–60% de possibilitat que l'altre també estigui afectat. Dins bessons no idèntics el risc és d'un 15%. Aquest risc és més gran en aquells amb atacs generalitzat més que els afectats d'atacs parcials. Quan ambdós bessons estan afectats, gairebé sempre tenen la mateixa síndrome epilèptica (70–90%). Altres parents propers d'una persona amb epilèpsia tenen un risc cinc cops més gran que la població general. Entre 1 i 10% d'aquells que pateixen síndrome de Down i un 90% d'aquells amb síndrome d'Angelman tenen epilèpsia.
Adquirides L'epilèpsia pot ocórrer arran d'un seguit d'altres condicions incloent-hi tumors, cops, traumatisme al cap, infeccions del sistema nerviós central, anormalitats genètiques, i com a resultat d'un dany al cervell durant el naixement. Les persones amb tumors cerebrals, gairebé un 30% tenen epilèpsia, convertint-se en la causa un 4% dels casos, aproximadament. El risc és més gran per tumors en el lòbul temporal i els que creixen a poc a poc. Altres grans lesions com malformacions cavernoses cerebrals i les arteriovenoses augmenten el risc fins al 40–60%. Dels qui han n'patit un cop, un 2–4% desenvolupa epilèpsia. Al Regne Unit aquesta xifra s'acosta al 15% dels casos i es creu que pot arribar a ser d'un 30% dels casos entre els ancians. Entre 6 i 20% dels casos d'epilèpsia són a causa d'un traumatisme al cap. La commoció cerebral dobla el risc, mentre que el traumatisme crani-encefàlic augmenta el risc per set. Les persones qui han experimentat una ferida al cap per arma de foc, el risc és aproximadament 50%.
El risc d'epilèpsia després d'una meningitis és menys d'un 10%; aquesta malaltia generalment causa brots durant la infecció. En l'encefalitis per herpes el risc d'un atac és al voltant d'un 50% amb un risc alt de mantenir l'epilèpsia (fins al 25%). La infecció amb tènia humana, que pot esdevenir en neurocisticercosi, és la causa de fins al 50% dels casos d'epilèpsia en àrees del món on el paràsit és comú. L'epilèpsia també pot ocórrer després d'altres infeccions del cervell com la malària cerebral, toxoplasmosi, i toxocarosi . El consum crònic d'alcohol augmenta el risc d'epilèpsia: els qui beuen sis unitats d'alcohol per dia, incrementen en un 250% el risc. Altres riscos inclouen malaltia d'Alzheimer, esclerosi múltiple, esclerosi tuberosa, i l'encefalitis autoimmunitària. Vacunar-se no influeix en el risc d'epilèpsia. La desnutrició és un factor de risc majoritàriament en països en vies de desenvolupament, tot i que no es pot afirmar si és una causa directa o una associació.
Mecanisme Normalment, l'activitat elèctrica del cervell és asíncrona. La seva activitat és regulada per diversos factors intraneuronals i altres factors extrínsecs. Els factors dins de la neurona inclouen el tipus, número i distribució de canals iònics, canvis als receptors i canvis d'expressió gènica. Els factors al voltant de la neurona inclouen concentracions d'ió, la plasticitat sinàptica i el control de ruptura del transmissor per les cèl·lules glials.
Epilèpsia El mecanisme exacte de l'epilèpsia és desconegut, si bé es coneixen alguns aspectes dels mecanismes tant cel·lulars com de connexió de l'epilèpsia. Tanmateix, es desconeix sota quines circumstàncies el cervell canvia cap a l'activitat d'un atac amb la seva hipersincronització.
En l'epilèpsia disminueix la resistència de les neurones excitadores al foc durant aquest període. Això pot ocórrer a causa de canvis dins els canals iònics o a neurones inhibitòries funcionant incorrectament. Això resulta en una àrea específica des de la qual es poden desenvolupar les convulsions, coneguda com a "focus epilèptic". Un altre mecanisme de l'epilèpsia pot ser la regulació dels circuits excitadors o la baixa regulació dels circuits inhibitoris arran d'una lesió al cervell. Aquestes epilèpsies secundàries ocorren a través dels processos coneguts com a epileptogènesi. Fallades de la barrera hematoencefàlica també poden ser un mecanisme causal que permeti l'entrada de substàncies de la sang al cervell.
Atacs