miniaturadeimagen|Patrón de expresión génica del gen CD53. El antígeno de superficie leucocitario CD53 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CD53.
La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia transmembrana 4, también conocida como familia de las tetraspaninas. La mayoría de estos miembros son proteínas de la superficie celular que se caracterizan por la presencia de cuatro dominios hidrofóbicos. Las proteínas median eventos de transducción de señales que desempeñan un papel en la regulación del desarrollo, activación, crecimiento y motilidad celular. Esta proteína codificada es una glicoproteína de la superficie celular que se sabe que forma complejos con integrinas. Contribuye a la transducción de señales generadas por CD2 en células T y células asesinas naturales y se ha sugerido que desempeña un papel en la regulación del crecimiento. La deficiencia familiar de este gen se ha relacionado con una inmunodeficiencia asociada con enfermedades infecciosas recurrentes causadas por bacterias, hongos y virus. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína.
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:CD53 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:CD53 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) CD53
Categoría:Antígenos CD Categoría:Genes del cromosoma 1