La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).Manual Merck de información médica para el hogar. Capítulo 139: Alteraciones del colesterol y otras grasas. Consultado el 1 de julio de 2010 Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).Refsum S: Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych. neur. Suppl.38, páginas 1–303, 1946. Causas Genes asociados: PHYH PEX7
left|thumb Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.
Está causada por un defecto en la enzima fitanoil-CoA hidroxilasa que es la que degrada el ácido fitánico de la dieta.
Manifestaciones clínicas
La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Los síntomas principales son sordera, pérdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos como miocardiopatías. Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad. Consultado el 1 de julio de 2010 Principales manifestaciones clínicas. Retinitis pigmentosa Anosmia atrofia del iris Cataratas Miosis Hipoacusia neurosensorial Ataxia Polineuropatía periférica miocardiopatía Anomalías en la conducción cardíaca Malformaciones esqueléticas, especialmente acortamiento de los metacarpianos y metatarsianos. Manifestaciones cutáneas (ictiosis)
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas.
Tratamiento
Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.Kenneth W. Wright, Peter H. Spiegel: Oftalmología pediátrica y estrabismo. Consultado el 1 de julio de 2010
Otras lipidosis Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Tay-Sachs Leucodistrofia metacromática
Referencias
Enlaces externos Literatura médica sobre en Google Académico Fuente en libros sobre Enfermedad de Refsum
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