thumb|180px|Un linfocito sano visto mediante microscopio electrónico de barrido. En la leucemia linfática crónica los linfocitos dejan de cumplir su función inmunitaria. El genoma de la leucemia linfática crónica, de manera completa en 4 pacientes, fue secuenciado por primera vez en el año 2010 y publicado en la revista Nature el 5 de mayo de 2011.Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia, Nature (2011) doi:10.1038/nature10113 5 de junio de 2011,CLL Genome, Ministerio de Ciencia e Innovación, España La secuenciación del genoma completo de la leucemia linfática crónica permite conocer los genes mutados -en relación con los genes normales de células no modificadas que afectan a los distintos enfermos-, y establecer cuales son comunes o frecuentes lo que permitirá diseñar tratamientos específicos para cada paciente.España pone cerco al tipo de leucemia más común. Un consorcio de 60 investigadores secuencia por primera vez el genoma de cuatro enfermos con la variante crónica de cáncer sanguíneo más frecuente en países desarrollados. Señalan cuatro genes que podrían causar la dolencia, 5/6/2011, Nuño Domínguez - Público (España)
La secuenciación del genoma de la LLC ha sido llevada a cabo por el Proyecto español para la secuenciación del genoma de la LLC -con la participación de más de 60 investigadores de diversas instituciones investigadoras y sanitarias- dirigidos por Elías Campo y Carlos López Otín dentro del Proyecto Internacional del Genoma del Cáncer (International Cancer Genome Consortium).ICG - Consortium CLLInternational Cancer Genome ConsortiumConsorcio Internacional del Genoma del Cáncer ICGC
En 2018 el estudio publicado en Nature Medicine: The reference epigenome and regulatory chromatin landscape of chronic lymphocytic leukemia (El epigenoma de referencia y el panorama de la cromatina reguladora de la leucemia linfocítica crónica) descifra cómo funciona el genoma de la leucemia, explica las alteraciones en el funcionamiento normal del ADN en la leucemia linfática crónica. Estas alteraciones en el epigenoma, unas 500, permiten entender los mecanismos moleculares y facilitar dianas para posibles tratamientos.
Proyecto Internacional de Genoma del Cáncer - ICGC El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) es el encargado de organizar y coordinar un gran número de proyectos de investigación que tienen el objetivo común de esclarecer exhaustivamente los cambios genéticos presentes en muchos de los cánceres que afectan a personas en todo el mundo.
El objetivo principal es generar bases de datos globales de carácter público y abierto accesibles a investigadores, médicos y otros especialistas sobre las anomalías genómicas (mutaciones somáticas, expresión anormal de genes, modificaciones epigenéticas) en los tumores de 50 tipos diferentes de cáncer o subtipos de cáncer que son de gran importancia clínica y social en todo el mundo. Los datos se pondrán a disposición de toda la comunidad investigadora con la mayor rapidez posible, y con restricciones mínimas, para acelerar la investigación sobre las causas y el control del cáncer. El ICGC pretende facilitar la comunicación entre los miembros y proporciona un espacio para la coordinación con el objetivo de maximizar la eficiencia entre los científicos que trabajan para entender, tratar y prevenir estas enfermedades.About ICGC - Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer
Proyecto genoma de la LLC (2009 - 2012) thumb|right|Frote sanguíneo mostrando linfocitos (morados) en una LLC. Dentro del proyecto mundial para la secuenciación del genoma del cáncer gestionado por el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) España es la encargada de la secuencia genómica de la leucemia linfática crónicaChronic Lymphocytic Leukemia - CLL with mutated and unmutated IgVH a través del Proyecto genoma Leucemia linfática crónica - España. El objetivo es secuenciar el genoma en numerosos pacientes y poder establecer las homogeneidades, las variabilidades y, en su caso, un diagnóstico más personalizado y eficaz.Secuenciado el primer genoma de un español, 14/4/2010, Público, España El 15 de abril de 2010 fueron publicados en Nature los avances de los primeros resultados de los primeros 5 genomas completos de pacientes con LLC.Los primeros cinco genomas de leucemia linfática crónica, El País, 14/4/2010Spain - Chronic Lymphocytic Leukemia - CLL with mutated and unmutated IgVH, en ICGC
Organismos participantes El organismo director y financiero es el Instituto de Salud Carlos III (organismo público dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación de España).Ciencia e Innovación financia con 10 M€ a científicos españoles para una importante investigación sobre leucemia La dirección científica del proyecto corre a cargo del Dr. Elías Campo y del Dr. Carlos López Otín.Scientific Directors: Dr. Elías Campo and Dr. Carlos López-Otín - Genome Project CLL Dos de las instituciones que participan y que tienen más tradición y reconocimiento en LLC son el Hospital Clínico y Provincial de Barcelona y el Hospital clínico de Salamanca. También participan la Universidad de Oviedo, el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Deusto, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, el Banco Nacional de ADN y la Universidad de Barcelona, con el apoyo técnico para la investigación de la Red Temática en Investigación Cooperativa en Cáncer (RTICC).
Publicación en Nature del genoma de la LLC el 5 de junio de 2011 El 5 de junio de 2011 fue publicado en la revista Nature el artículo -remitido en diciembre de 2010-Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia (Secuenciación completa del genoma de la leucemia linfática crónica con identificación de las mutaciones recurrentes) fruto del trabajo del equipo español responsable del genoma de la LLCChronic Lymphocytic Leukemia - CLL with mutated and unmutated IgVH y miembro del International Cancer Genome Consortium.Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia, Nature (2011) doi:10.1038/nature10113 5 de junio de 2011,CLL Genome, Ministerio de Ciencia e Innovación, EspañaEspaña pone cerco al tipo de leucemia más común, 5/6/2011 Público (España)
Contenido de la publicación en Nature thumb|160px|right|Icono del genoma humano En el artículo Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia (Secuenciación completa del genoma de la leucemia linfática crónica con identificación de las mutaciones recurrentes) puede leerse:
Autores
Xose S. Puente - IUO - Universidad de Oviedo Magda Pinyol - IDIBAPS Víctor Quesada - Instituto Universitario de Oncología (IUO)-Universidad de Oviedo Laura Conde - IDIBAPS Gonzalo R. Ordóñez - IUO-Universidad de Oviedo Neus Villamor - IDIBAPS Georgia Escaramis - CRG - U. Pompeu Fabra Pedro Jares - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Sílvia Beà - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Marcos González-Díaz - HCS-CIC-IBMCC - Universidad de Salamanca-CSIC Laia Bassaganyas - CRG - Universidad Pompeu Fabra Tycho Baumann - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Manel Juan - Hospital Clínico - IDIBAPS Mónica López-Guerra - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Dolors Colomer - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS José M. C. Tubío - CRG - Universidad Pompeu Fabra Cristina López - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Alba Navarro - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Cristian Tornador - CRG - Universidad Pompeu Fabra Marta Aymerich - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS María Rozman - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Jesús M. Hernández - HCS-CIC-IBMCC - USAL-CSIC
Diana A. Puente - IUO - Universidad de Oviedo José M. P. Freije - IUO - Universidad de Oviedo Gloria Velasco - IUO - Universidad de Oviedo Ana Gutiérrez-Fernández - IUO - Universidad de Oviedo Dolors Costa - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Anna Carrió - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Sara Guijarro - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Anna Enjuanes - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Lluis Hernández - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Jordi Yagüe - Hospital Clínico - IDIBAPS Pilar Nicolás - Universidad del País Vasco Carlos Romeo Casabona - Universidad del País Vasco Heinz Himmelbauer - CRG - Universidad Pompeu Fabra Ester Castillo - CRG - Universidad Pompeu Fabra Juliane C. Dohm - CRG - Universidad Pompeu Fabra Silvia de Sanjosé - Institut Català de Oncología-IDIBELL Miguel A. Piris - CNIO Enrique de Álava - HCS - CIC - IBMCC - USAL - CSIC Jesús San Miguel - HCS - CIC - IBMCC - USAL - CSIC Romina Royo - IRB-BSC, INB - UB Josep L. Gelpí - IRB-BSC, INB - UB
David Torrents - IRB-BSC, INB - UB Modesto Orozco - IRB-BSC, INB - UB David G. Pisano - CNIO Alfonso Valencia - CNIO Roderic Guigó - CRG - UPF Mónica Bayés - CNAG (UB) Simon Heath - CNAG (UB) Marta Gut - CNAG (UB) Peter Klatt - Centro Nacional de Biotecnología - Consejo Superior de Investigaciones Científicas John Marshalldentifying Structural Rearrangements via Local Assembly of Next-Generation Sequence Data, 2010, videoconferencia, Wellcome Trust Sanger Institute - The Sanger Centre Keiran Raine - The Sanger Centre Lucy A. Stebbings - The Sanger Centre P. Andrew Futreal - The Sanger Centre Michael R. Stratton - The Sanger Centre Peter J. Campbell - The Sanger Centre Ivo Gut - Centro Nacional de Análisis Genómico Armando López-Guillermo - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Xavier Estivill - CRG-UPF Emili Montserrat - Hospital Clínico - UB - IDIBAPS Carlos López-Otín - Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo Elías CampoOncomorfologia funcional humana i experimental, IDIBPAS- Hospital Clínico - UB - IDIBAPS
Instituciones Instituciones españolas Ministerio de Ciencia e Innovación de EspañaCiencia e Innovación financia con 10 M€ a científicos españoles para una importante investigación sobre leucemia Instituto de Salud Carlos III Instituto Universitario de Oncología Principado de Asturias - IUOPA- Universidad de Oviedo IDIBAPS - Institut D'investigacions Biomèdiques August Pi y Sunyer - Barcelona, España - IDIBAPS Centro de Regulación Genómica - CRG-UPF - Universidad Pompeu Fabra Centro de Investigación del Cáncer- CIC IBMCC - Hospital Universitario de Salamanca - Universidad de Salamanca-CSIC Instituto de Investigación Biomédica - IRB - Barcelona Supercomputing Center (BSC) o Centro Nacional de Supercomputación (CNS), Instituto Nacional de Bioinformática - INB Universidad de Barcelona Centro Nacional de Biotecnología - CNB-CSIC - Consejo Superior de Investigaciones Científicas - España - CNB-CSIC Centro Nacional de Análisis Genómico - CNAG - Universidad de Barcelona -CNAG -UB- CNAGCNAG -UB, Universidad de BarcelonaCNAG - Centro Nacional de Análisis Genómico, Barcelona Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas - CNIO, España - CNIOCNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge - IDIBELL Instituciones británicas Wellcome Trust Sanger Institute - Reino Unido - Sanger Institute, Genome Projects
Epigenoma de la Leucemia Linfática crónica - Idibaps 2018 En 2018 el estudio dirigido por Elias Campo y realizado en el IDIBAPS (Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Suñer) publicado en 'Nature Medicine', The reference epigenome and regulatory chromatin landscape of chronic lymphocytic leukemia con descifra cómo funciona el genoma de la leucemia, explica las alteraciones en el funcionamiento normal del ADN en la leucemia linfática crónica. Estas alteraciones en el epigenoma, unas 500, permiten entender los mecanismos moleculares y facilitar dianas para posibles reversiones.