200px|derecha|Una sección de ADN ; La secuencia de las unidades de placa ( nucleótidos ) en el centro lleva la información.

La genética es el estudio de los genes, lo que son y cómo funcionan, siendo las unidades dentro de una célula que controlan la forma en que viven los organismos y heredan rasgos (llamados caracteres biológicos y que es una característica) de sus antepasados; por ejemplo, los niños, producidos por la reproducción sexual, por lo general se parecen a sus padres porque ellos han heredado los genes 50% de cada padre. La genética trata de identificar qué características se heredan, y explicar cómo estas características pasan de generación en generación.

Algunos rasgos son parte de la apariencia física de un organismo; como una persona con ojos de cierto color, la altura y/o el peso. Otros tipos de rasgos no son tan fáciles de ver e incluyen los tipos de sangre o la resistencia a las enfermedades. La forma en que nuestros genes y el entorno interactúan para producir un rasgo puede ser complicado. Por ejemplo, el diseño general de las rayas de un tigre se hereda, mientras que el patrón de rayas de tigre en una persona está influenciado por factores ambientales que son difíciles de determinar.

Los genes están hechos de una gran molécula llamada ADN, la cual es dividida en pedazos separados que se llaman cromosomas. Los seres (humano)s tienen 46: 23 pares, aunque este número varia entre las especies , por ejemplo muchos primates tienen 24 pares. Meiosis es un proceso lo cual crea células especiales, esperma en machos y huevos en hembras, los cuales solo contienen 23 cromosomas y es solo cuando los dos células se fusionan en una célula, que se llama un cigoto, y donde el doble hélice divide, con cada hélice ocupando una de las células hijas, resulta la mitad del número normal de genes. El cigoto luego divide en cuatro células hijas, y en este tiempo ya se ha ocurrido la recombinación genética, creando un nuevo embrión con 23 pares de cromosomas, la mitad de cada padre. Apareamiento y el resultante escogimiento de pareja crean la selección sexual. La división de células normal (mitosis) se hace posible cuando la doble hélice separa, y un complemento de cada mitad separada está hecho, resulta en dos doble hélices idénticas en una célula, con cada una ocupando una de las nuevas células creada cuando se divide la madre célula.

ADN que se copia y se hereda a través de generaciones. Todos contienen cuatro nucleótidos, abreviados como C (citosina), G (guanina), A (adenina), o T (timina) los cuales se alinean en una secuencia particular y hacer una cuerda larga dentro de esta larga molécula. Existen dos cuerdas de nucleótidos enrollados el uno por el otro en cada cromosoma. C en una cuerda siempre se opone a G en la otra; A siempre se opone a T. Existen más o menos 3,2 billones de pares de nucleótidos en todas las cromosomas: este es el genoma humano. La orden de los nucleótidos lleva la información genética, el lenguaje utilizado por el ADN, semejante a cómo el orden de las letras en una página de texto llevan la información. Mientras tanto el el código genético, que permite a la maquinaria genética leer la información de los genes. Tres de los nucleótidos en una hilera - un tripletes - lleva una unidad de información: un codón.

La heredabilidad es cuando información dentro de un gen particular no siempre es exactamente la misma entre un organismo y otro, de modo que diferentes copias de un gen no siempre dan exactamente las mismas instrucciones. Cada forma única de un solo gen se denomina alelo. Como ejemplo, un alelo para el gen del color de cabello puede instruir al cuerpo a producir una gran cantidad de pigmento, produciendo el pelo negro, mientras que un alelo diferente del mismo gen podría dar instrucciones confusas que fallan para producir cualquier pigmento, dando el pelo blanco. Las mutaciones son cambios aleatorios en los genes, y pueden crear nuevos alelos. Las mutaciones también pueden producir nuevos rasgos, tales como cuando las mutaciones a un alelo para el pelo negro producen un nuevo alelo para el pelo blanco. Esta aparición de nuevos rasgos es importante en la evolución.

La herencia en la biología

Genes y herencia miniatura|180px|izquierda|El pelo rojo es un rasgo recesivo.

Los genes se heredan como unidades de dos padres que dividen copias de sus genes a su descendencia. Este proceso puede ser comparada con la mezcla de dos manos de cartas. Los seres humanos tienen dos copias de cada uno de sus genes, y hacen copias que se encuentran en los óvulos o el esperma, pero que solo incluyen una copia de cada tipo de gen. Un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un conjunto completo de genes. El niño finalmente tiene el mismo número de genes que sus padres. Para cualquier gen, una de sus dos copias viene de su padre y la otra de su madre.

Los efectos de esta mezcla depende de los tipos (los alelos) del gen. Si el padre tiene dos copias de un alelo para el cabello rojo, y la madre tiene dos copias de cabello castaño, todos sus hijos obtener los dos alelos que dan instrucciones diferentes, uno para el pelo rojo y uno para el marrón. El color del pelo de estos niños depende de la forma en que estos alelos trabajan juntos. Si un alelo anula las instrucciones de otro, se le llama el alelo dominante, y el alelo que está anulado se denomina alelo recesivo. En el caso de una hija con alelos para ambos el pelo rojo y marrón, marrón es dominante y ella termina con el pelo marrón.MELANOCORTIN 1 RECEPTOR, Accessed 27 November 2010

A pesar de que el alelo de color rojo todavía está allí en esta chica de pelo castaño, éste no se muestra. Esta es una diferencia entre lo que se ve en la superficie (los rasgos de un organismo, llamado fenotipo ) y los genes dentro del organismo (genotipo). En este ejemplo, usted puede llamar al alelo para marrón "B" y el alelo para el rojo "b". (Es normal para escribir los alelos dominantes con letras mayúsculas y los recesivos con letras minúsculas.) La hija de pelo marrón tiene el "fenotipo pelo castaño", pero su genotipo es Bb, con una copia del alelo B y una copia del alelo b.

Ahora imagine que esta mujer crece y tiene hijos con un hombre de pelo castaño, que también tiene un genotipo Bb. Sus hijos serán una mezcla de los dos tipos, uno de clasificación que contiene el alelo B, y uno del alelo b. Del mismo modo, su pareja va a producir una mezcla de dos tipos de esperma que contiene uno o el otro de estos dos alelos. Cuando los genes transmitidos se unen en su descendencia, estos niños tienen la oportunidad de conseguir el pelo marrón o rojo, ya que podrían obtener un genotipo de BB = cabello castaño, Bb = pelo marrón o bb = pelo rojo. En esta generación por lo tanto, no es una posibilidad que el alelo recesivo se muestre en el fenotipo de los niños, algunos de ellos sí pueden tener el pelo rojo como su abuelo.

Muchos rasgos se heredan de una manera más complicada que el ejemplo anterior. Esto puede suceder cuando hay varios genes implicados, cada uno contribuyendo con una pequeña parte al resultado final. Las personas altas tienden a tener hijos altos debido a que sus hijos reciban un paquete de muchos alelos que contribuyen cada uno un poco a lo que crecen. Sin embargo, no hay grupos claros de "personas de baja estatura" y "gente alta", al igual que hay grupos de personas con el pelo marrón o rojo. Esto es debido al gran número de genes implicados; esto hace que el rasgo muy variable y muchas personas son de diferentes alturas.Multifactorial Inheritance Health Library, Morgan Stanley Children's Hospital, Accessed 20 May 2008 A pesar de un error muy común, los rasgos de los ojos verdes / azules también se heredan en este modelo de herencia compleja.Eye color is more complex than two genes, Athro Limited, Accessed 27 November 2010 La herencia también puede ser complicada cuando el rasgo depende de la interacción entre la genética y el medio ambiente. Por ejemplo, la desnutrición no cambia rasgos como el color de los ojos, pero puede impedir el crecimiento.

Las enfermedades hereditarias Algunas enfermedades son hereditarias en las familias; otras, tales como enfermedades infecciosas, son causadas por el medio ambiente. Otras enfermedades provienen de una combinación de los genes y el medio ambiente.requently Asked Questions About Genetic Disorders NIH, Accessed 20 May 2008 Los trastornos genéticos son enfermedades que son causadas por un solo alelo de un gen y se heredan en las familias. Estos incluyen la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne . La fibrosis quística, por ejemplo, es causada por mutaciones en un solo gen llamado CFTR y se hereda como un rasgo recesivo.Cystic fibrosis Genetics Home Reference, NIH, Accessed 16 May 2008

Otras enfermedades están influenciadas por la genética, pero los genes que una persona recibe de sus padres solo cambian su riesgo de contraer una enfermedad. La mayoría de estas enfermedades se heredan de una manera compleja, ya sea con múltiples genes implicados, o procedentes de ambos genes y el medio ambiente. Como un ejemplo, el riesgo de cáncer de mama es 50 veces mayor en las familias con más riesgo, en comparación con las familias en menor situación de riesgo. Esta variación se debe probablemente a un gran número de alelos, cada uno cambiando el riesgo ligeramente. Varios de los genes han sido identificados, tales como BRCA1 y BRCA2 , pero no todos. Sin embargo, a pesar de que algunos de los riesgos son genéticos, el riesgo de este tipo de cáncer también se incrementó por el sobrepeso, beber mucho alcohol y no hacer ejercicio.What Are the Risk Factors for Breast Cancer? American Cancer Society, Accessed 16 May 2008 el riesgo de cáncer de mama de una mujer, por tanto, viene de un gran número de alelos que interactúan con su medio ambiente, por lo que es muy difícil de predecir.

¿Cómo funcionan los genes?

Los genes hacen proteínas La función de los genes es proporcionar la información necesaria para hacer moléculas llamadas proteínas en las células. Las células son las partes independientes más pequeñas de los organismos: el cuerpo humano contiene alrededor de 100 billones de células, aunque organismos muy pequeños como bacterias son solo una única célula . Una célula es como una fábrica muy compleja en miniatura que puede hacer todas las piezas necesarias para producir una copia de sí misma, lo que ocurre cuando las células se dividen. Hay una simple división del trabajo en las células. Los genes dan instrucciones y las proteínas llevan a cabo estas instrucciones, tareas tales como la construcción de una nueva copia de una célula, o la reparación de los daños.The Structures of Life National Institute of General Medical Sciences, Accessed 20th May 2008 Cada tipo de proteína es un especialista que solo hace un trabajo, por lo que si una célula tiene que hacer algo nuevo, debe hacer una nueva proteína para hacer este trabajo. Del mismo modo, si una célula tiene que hacer algo más rápido o más lento que antes, tiene al menos una proteína responsable de esta función. Los genes le ordenan a las células lo que deben hacer diciéndole a las proteínas lo que deben hacer y en qué cantidades.

miniatura|derecha|280px|Los genes se expresan al ser transcritos en ARN, y este ARN luego será traducido en una proteína.