CFTR on seitsemännessä kromosomissa sijaitseva geeni, joka ohjaa kloridi-ioneja solukalvojen läpi kuljettavan CFTR-proteiinin (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) valmistusta. Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa kystisen fibroosin (CF) tai synnynnäisen molemminpuolisen siemenjohdinten puuttumisen.CFTR: The Gene Associated with Cystic Fibrosis Yli tuhatta mutaatiota on tavattu kystisestä fibroosista ja noin kahdeksaakymmentä mutaatiota synnynnäisestä molemminpuolisesta siemenjohdinten puuttumisesta kärsivillä.Genetics Home Reference: CFTR
Lähteet
Luokka:Geenit