thumb|Sirppisoluanemian esiintyvyys. Sirppisoluanemia on perinnöllinen verisairaus, jossa punasolut ovat muodoltaan epänormaalin sirppimäisiä.
Sirppisoluanemiasta kärsivän henkilön hemoglobiiniproteiinit ovat epämuodostuneet ja sitovat happea huomattavasti heikommin kuin normaali hemoglobiini. Lisäksi ne tarttuvat helposti toisiinsa, muodostavat pitkiä ketjuja ja aiheuttavat jäykkiä sirppimäisiä punasoluja. Tällaiset punasolut tuhoutuvat ennen aikojaan, jolloin henkilö kärsii anemiasta. Epämuodostuneet punasolut voivat myös tukkia pieniä verisuonia.
Sirppisoluanemia johtuu hemoglobiinimolekyylin β-ketjun yhden aminohapon muuttumisesta toiseksi. Sen aiheuttaa pistemutaatio kyseistä aminohappoa koodaavassa DNA:n emäskolmikossa, jossa glutamaattia vastaava jakso guaniini-adeniini-guaniini (GAG) on korvautunut valiinia koodaavalla guaniini-tymiini-guaniini-jaksolla (GTG). Muutos vaikuttaa hemoglobiiniketjun laskostumiseen, ja rakennevirheellinen hemoglobiini kasaantuu punasoluihin ”lankamaisiksi möykyiksi”. Hapen puutteessa kasaumat alkavat kasvaa, mikä vääntää solua puolikuun malliseksi sirppisoluksi.
Sirppisoluanemiaa aiheuttava geeni on resessiivinen. Sairaus esiintyy vakavassa muodossa vain homotsygooteilla eli henkilöillä, jotka ovat perineet sitä aiheuttavan alleelin molemmilta vanhemmiltaan. Sellaisena se johtaa yleensä kuolemaan jo lapsuudessa, ellei heille säännöllisesti anneta verensiirtoja. Sen sijaan henkilöillä, jotka ovat perineet tämän alleelin vain toiselta vanhemmistaan (heterotsygooteilla) suurin osa punasoluista on normaaleja, mutta heillä on veressään myös jonkin verran sirpinmuotoisia soluja. Tästä ei aiheudu vakavaa anemiaa, mutta tällaisilla henkilöillä on tehokas suoja malariaa vastaan. Sirppisolualleelin muokkaamat punasolut tunnistavat malarialoisen, jolloin elimistön puolustusjärjestelmän solut tuhoavat punasolun ja loisen ennen kuin se ehtii lisääntyä ja aiheuttaa malarian oireita. Siksi alleeli on yleinen niillä Afrikan seuduilla, joilla malariaakin eniten esiintyy. Paikoitellen jopa 40 prosentilla väestöstä on sirppisoluanemian sairausgeeni.
Sirppisoluanemian hoidossa käytetään typpioksidia inhalaattorilla hengitettynä.Ulla Malo-Ranta, NO - riesasta tuli pelastaja Tiede-lehti 2004 (Archive.org)
Historia Saksalaisen tutkijaryhmän mukaan 1300-luvulla eaa. hallinnut faarao Tutankhamon kuoli sirppisoluanemiaan, mitä tukee hänen jalkansa luiden tutkimus. Nuorena kuolleen faaraon kuolinsyyksi on väitetty myös malariaa.
Intialaiset ayurvedan harjoittajat luokittelivat anemioita jo 500-luvulla eaa. Tila tunnistettiin huulten, ihon ja sormien kalpeudesta, ja eri muotojen tiedettiin johtuvan esimerkiksi ravintoaineiden puutteesta tai veren menettämisestä.
Lääkäriopiskelija Ernest E. Irons löysi sirppimäiset punasolut vuonna 1904. Hän ja kardiologi James B. Herrick tutkivat länsiafrikkalaista sukujuurta olevaa potilasta, joka oli hakeutunut hoitoon Yhdysvalloissa akuutin anemian sekä luu- ja rintakipujen takia. Potilas oli kärsinyt aiemminkin vastaavista oireista. Herrick sulki pois sydänkohtauksen ja siirsi tapauksen Ironsille, joka tutki potilaan verta mikroskoopilla. Irons havaitsi, että potilaan punasolut muistuttivat litistettyjen kiekkojen sijaan sirpin muotoisia puolikuita. Herrickin tapausta käsittelevä tiedeartikkeli vuodelta 1910 oli ensimmäinen kuvaus sirppisoluanemiasta länsimaisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa.
Vuonna 1951 Linus Pauling ja Harvey Itano osoittivat, että sirppisolujen hemoglobiini poikkesi rakenteeltaan normaalien solujen hemoglobiinista. Viisi vuotta myöhemmin Vernon Ingram paikansi eron aiheuttavan muutoksen aminohappoketjussa. Muutoksen taustalla oleva geeni on sittemmin tunnistettu ja sekvensoitu.
Lähteet
Luokka:Verisairaudet Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit