Tyypin 1 diabetes mellitus eli tyypin 1 diabetes on aineenvaihduntasairaus, jossa kehon kyky tuottaa insuliinia on merkittävästi vähentynyt. Insuliini alentaa verensokeria. Siksi tyypin 1 diabeteksen pääoireena on korkea verensokeri eli hyperglykemia. Hoitamattomana hyperglykemia aiheuttaa asidoosin, joka voi tappaa. Muuten huonosti hoidettuna sairaus johtaa hitaasti vakaviin komplikaatioihin, kuten munuaisten vajaatoimintaan. Maailmanlaajuisesti suurin osa 1 tyypin diabeteksen aiheutamista lasten ja nuorten kuolemista johtuvat siitä, että tila on diagnostisoitu väärin tai he eivät pääse ajoissa hoitoon. Tämä on estettävissä terveydenhuoltohenkilöstön koulutuksella ja toimintatavoilla, jossa esimerkiksi kaikilta sairailta lapsilta mitataan päivystyspoilkinikoilla aina verensokeri. Diagnoosimäärät nousevat siellä, missä henkilöstön koulutukseen on panostettu ja insuliinia sekä hoitotarvikkeita on saatavilla.
Tyypin 1 diabetes on useimmiten autoimmuunisairaus, jossa kehon immuunijärjestelmä tuhoaa haiman insuliinia tuottavia beetasoluja. Usein solut tuhoutuvat täysin ja keho on kyvytön insuliinin tuottoon. Sairauden kehittyminen kestää kuukausista vuosiin. Yleensä se ilmenee 5–7-vuotiaana tai sitten murrosiän alussa. Siksi sitä kutsutaan usein virheellisesti lapsuus- tai nuoruustyypin diabetekseksi, mutta todellisuudessa se voi puhjeta missä iässä tahansa. Tyypin 1 diabetesta on sanottu myös insuliiniriippuvaiseksi diabetekseksi tai IDDM:ksi (eng. insulin-dependent diabetes mellitus).
Tyypin 1 diabetekseen ei ole pysyvää parannuskeinoa, mutta sen oireita ja siihen liittyviä elinvaurioita voidaan ennaltaehkäistä. Insuliinia tai insuliinijohdannaisia sisältävien pistosten käyttö on pakollinen osa hoitoa. Muita tärkeitä tekijöitä ovat aterioiden hiilihydraattipitoisuuksien mahdollisimman tarkka arviointi ja insuliinin annostelu näiden pitoisuuksien mukaan sekä säännöllinen ruokavalio ja terveellisten elintapojen noudattaminen. Tarvittavan insuliiniannoksen suuruuden arviointi on kuitenkin niin vaikeaa jopa modernien apuvälineiden avulla, että vain prosentti potilaista pääsee hyvään hoitotasapainoon ja vain 20 prosenttia saavuttaa sokerihemoglobiinin suositustason.Efficacy and Safety of Long-term Ketogenic Diet Therapy in a Patient With Type 1 Diabetes. https://academic.oup.com/jcemcr/article/2/7/luae102/7710382?login=false Sairauteen liittyy tämän vuoksi kohonnut verisuonivaurioiden riskiThe SMHP™ position statement on therapeutic carbohydrate reduction for type 1 diabetes. https://journalofmetabolichealth.org/index.php/jmh/article/view/100.
Suomessa testataan, voiko enterovirusinfektioita ehkäisevä rokote vähentää sairastuvuutta ykköstyypin diabetekseen.
Tyypin 1 diabetes kuuluu diabetes mellitus -oireyhtymiin ja sitä potevia kutsutaan tyypin 1 diabeetikoiksi.
Oireet Tyypin 1 diabeteksen oireet johtuvat pääosin hyperglykemiasta. Oireita ovat muun muassa runsas virtsaamistarve, korkea virtsan glukoosipitoisuus (glykosuria), janoisuus (polydipsia), nälkäisyys, suurempi alttius saada eri infektioita, heikkous ja kehon painon lasku. Paino voi alentua vaikka söisi yhtä paljon kuin aiemminkin, sillä diabeteksessa poikkeavan paljon hiilihydraatteja päätyy glukoosiksi vereen ja sieltä virtsaan. Vakava hyperglykemia voi johtaa ketoasidoosiin. Lievässä ketoasidoosissa ensioireita ovat esimerkiksi oksentelu ja nestehukka. Vakavassa ketoasidoosissa voi ilmetä Kussmaulin hyperventilaatiota, asetonin hajua uloshengitysilmassa ja vatsakipuja. Asidoosi voi johtaa koomaan. Ketoasidoosin sijaan voi myös ilmetä niin sanottu ei-ketoottinen hyperosmolaarinen oireyhtymä, jossa ilmenee asidoosi ilman merkittävää ketoaineiden läsnäoloa veressä. Näkökyvyn muutos voi olla diabeteksen ensioire. Korkea verensokeritaso voi aiheuttaa silmän linssin aineenvaihdunnan muutoksen, joka muuttaa silmän linssin taittovoimaa joka taas sumentaa näköä. Likinäköinen voi myös nähdä paremmin lähelle ja lukulaseja käyttävä voi pärjätä ilman niitä. Normaalisti nähnyt taas voi muuttua likinäköiseksi ja likinäköisen kaukonäkö voi heiketä. Tila ei ole pysyvä ja se korjaantuu verensokerin korjaantuessa. Tästä syystä silmälasien hankintaa ei suositella tuoreessa diabeteksessä parin kuukauden ajan hoidon aloittamisen jälkeen.
Huonosti hoidettu tyypin 1 diabetes lisää kuolleisuutta moniin eri sairauksiin. Huonosti hoidettuna se voi aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa (diabeettinen nefropatia), ääreishermoston vaurioita ja verkkokalvojen vaurioiden (diabeettinen retinopatia) kautta sokeutta. Se voi aiheuttaa myös kroonisia haavoja esimerkiksi jalkoihin, jotka voivat pahimmillaan vaatia amputaation.
Syyt ja periytyvyys Noin 70–90 prosentissa tyypin 1 diabetestapauksista kyseessä on autoimmuunisairaus, jossa keho tuhoaa haiman insuliinia tuottavia beetasoluja. Muissa tapauksissa syyt ovat epäselvempiä. Siksi tyypin 1 diabetestapaukset jaetaan joskus tyypin 1a tapauksiin, joissa tauti aiheutuu on autoimmuunisyistä, ja tyypin 1b tapauksiin, joissa aiheuttaja on tuntematon eli idiopaattinen. Tyypin 1b tapauksissa diabeetikon veressä ei ole omien kudosten kanssa reagoivia vasta-aineita. Aikuisilla puhkeavaa tyypin 1 diabetesta kutsutaan joskus myös eri nimillä, kuten lyhenteellä LADA (eng. latent autoimmune disease of adults).
Tyypin 1 diabetes periytyy. Se voi kuitenkin puhjeta, vaikkei lähisukulaisilla olisikaan tätä tautia. Sen ilmenemiseen vaikuttavat useat geenit eli kyse on niin sanotusta polygeenisestä sairaudesta. Jos identtisistä kaksosista yhdellä on tyypin 1 diabetes, se on 30–70 prosentin todennäköisyydellä myös toisella kaksosella. Sisaruksilla vastaava periytyvyysriski on 6–7 prosenttia. Jos yhdellä vanhemmista on tyypin 1 diabetes, se periytyy 1–9 prosentin todennäköisyydellä kullekin lapselle.
Ympäristötekijät vaikuttavat ainakin osin tyypin 1 diabeteksen ilmenemiseen. Sen esiintyvyys kasvaa maailmanlaajuisesti, eivätkä geneettiset tekijät voi selittää tätä kehitystä. Merkittävät ympäristötekijät kuitenkin tunnetaan huonosti. Joitakin esimerkkejä ehdotetuista tekijöistä ovat varhain lapsuudessa saadut haimaan kohdistuvat virustartunnat, D-vitamiinipuutos, suolimikrobikirjon yksipuolisuus ja yleistyvä lapsuuden aikainen lihavuus.
Tutkimuksissa on todettu, että enterovirusinfektioilla on yhteys tyypin 1 diabeteksen puhkeamiseen. Tuoreiden diabetespotilaiden Coxsackie B -virusvasta-aineiden on havaittu olevan koholla. Lasten diabetes Suomessa (DiMe) -tutkimuksessa todettiin, että diabetekseen sairastuneilla sisaruksilla oli kaksi kertaa enemmän enterovirusinfektioita kuin diabetekseen sairastumattomilla sisaruksilla. Infektioita esiintyi diabeteksen puhkeamista edeltävänä vuotena sekä useita vuosia ennen sitä. Enterovirusten on todettu siirtyvän elimistössä haimaan ja aiheuttavan siellä pitkäaikaisen tulehduksen. Tulehdus vaurioittaa insuliinia tuottavia beetasoluja, joka johtaa diabeteksen puhkeamiseen.
Coxsackie B -viruksia vastaan on kehitetty rokote, jonka toivotaan ehkäisevän diabeteksen syntyä. Mikäli tällä on jatkotutkimuksissa epidemiologista tehoa, kyseessä on ensimmäinen niin sanottu diabetesrokote.
Diabetesrokotteiden kehitystyö Suomessa on käynnistynyt rokotetutkimus, jossa tutkitaan suomalaisen ja yhdysvaltalaisen yrityksen yhdessä kehittämää enterovirusrokotetta Coxsackie B -ryhmän enteroviruksia vastaan. Rokotteen on tarkoitus ennaltaehkäistä tyypin 1 diabetestä. Tutkimusryhmää vetää Tampereen yliopiston virologian professori Heikki Hyöty ja siihen osallistuu myös Helsingin yliopiston lastentautien emeritusprofessori Mikael Knip. Saman rokotteen uskotaan ennataehkäisevän myös muita enterovirusten aiheuttamia infektioita, kuten korvatulehduksia, aivokalvontulehdusta ja sydänlihastulehdusta. Aiemmin enteroviruksen aiheuttama polio on ennaltaehkäisty rokotteilla. Jos rokote todetaan toimivaksi on tarkoituksenmukasinta rokottaa jo vauvaikäiset lapset. Aikaisemmin Tampereen yliopiston ja Karoliinisen instituutin tekemissä tutkimuksissa rokote ennaltaehkäisi diabetestä hiirillä ja apinoilla. Ensimmäiset tulokset rokotteen aikuisilla tehdyistä ihmiskokeista ovat olleet positiivisia. Rokote sai aikaan vasta-aineiden muodostumisen, rokote oli hyvin siedetty ja vakavia haittavaikutusia ei ilmennyt. Seuraavassa vaiheessa rokotetutkimus etenee lapsilla tehävään tutkimukseen, jolloin tutkimukseen otetaan mukaan satoja lapsia. Lapset ovat rokkotteen pääasiallinen kohderyhmä. Kolmanessa vaiheessa tutkittavaksi otetaan tuhansia tutkittavia. Vaihe toteutetaan parissa eri maassa, jotta nähdään rokotteen teho eri väestöissä. On arvoitu, että rokotteen myyntiluvan saantiin menee 5-7 vuotta. Keskeneräisen rokotteen toivotaan valmistuttuaan vähentävän tyypin 1 diabeteksen ilmaantumista vähintään 50 prosentilla.
Tampereen yliopistossa FT Minna Hakaniemi johtaa toista tutkijaryhmää, joka pyrkii valmistamaan laajakirjoisen enterovirusrokotteen. Tutkijaryhmä kehittää uudenlaisiin viruksen kaltaisiin plakkeihin (VLP) perustuvaa rokotetta. Ne estävät viruksen tarttumisen uusiin soluihin. Rokote sisältää vain proteiinikuoren ja infektion aiheuttava perintöaineis puuttuu kokonaan. Tavoite on suojata kuutta Coxsackie B-enterovirustyyppiä vastaan ja myöhemmin mahdollisimman monta vakavaa enteroviruksen aiheuttamaa sairautta vastaan. Enteroviruksia on löydetty yhteensä noin kolmesataa. Tutkimuksen toivotaan valmistuvan vuoteen 2026 mennessä. Tämän jälkeen seuraa keksinnön oikeudellinen suojaaminen. Jatkokehitykseen tarvitaan yhteistyötä lääkevalmistajien kanssa koska yliopiston resurssit eivät yksin riitä kehitystyöhön. Se, että toimiiko rokote, selviää vasta vuosien päästä.
Liitännäissairaudet Tyypin 1 diabetesta potevilla tietyt autoimmuunisairaudet ovat muuta väestöä yleisempiä. Sairauksista yleisimmät kohdistuvat kilpirauhaseen ja näitä ovat Hashimoton tyreoidiitti ja Basedowin tauti, mutta myös keliakia on verrattain yleinen. Muita tyypin 1 diabeetikoilla perusväestöä hieman yleisempiä sairauksia ovat muun muassa nivelreuma, punahukka, pernisiöösi anemia, vitiligo ja Addisonin tauti.
Toteaminen Henkilöllä on todennäköisesti tyypin 1 tai tyypin 2 diabetes jos hänen veriplasmansa glukoosipitoisuus on 8 tunnin paaston jälkeen yli 7 mmol/l (millimoolia per litra). hän on juonut 75 grammaa glukoosia sisältävän nesteen ja 2 tunnin jälkeen juomisesta hänen plasmansa glukoosipitoisuus on yli 11.1 mmol/l. Tätä koetta sanotaan muun muassa sokerirasituskokeeksi. glykatoituneen hemoglobiinin (HbA1c) pitoisuus veressä on yli 48 mmol/mol (millimoolia per mooli).
Tyypin 1 tai 2 diabetes todetaan osin myös oireiden perusteella. Lisäksi niitä ei välttämättä ole mahdollista erottaa selkeästi toisistaan, sillä tyypin 2 diabeteksessa insuliinin tuotanto usein heikkenee aikaa myöden. Tällöin se alkaa muistuttamaan aiheutumistavaltaan osittain tyypin 1 diabetesta. Tyypin 1 diabetes kuitenkin ilmenee useimmin lapsilla tai nuorilla. Siihen ei liity ylipaino tai vanheneminen, toisin kuin tyypin 2 diabetekseen.
Hoito
Insuliini ja sen johdannaiset pienoiskuva|Insuliini on typpin 1 diabeetikoille elintärkeää. Levemir on yksi pitkävaikutteinen insuliinivalmiste, joka pistetään kerran tai kahdesti vuororokaudessa. Kuvassa on sylinteriampulli, joka asetetaan insuliinikynään ennen pistosta.